Les indications pour l’analyse du caryotype humaine PRENATALE POSTNATALE Nécessité d'un consentement signé

Les indications pour l’analyse du caryotye prenatale 1. Âge maternel supérieur ou égal à 35 ans

Le risque de trisomie 21, faible chez la femme jeune (1/1500 à 25 ans), augmente avec l’âge de la future mère, notamment après 35 ans (1/380 à 35 ans, 1/80 à 40 ans). Il faut cependant noter que plus de la moitié des enfants trisomiques 21 nait de mères "jeunes", simplement parce que la majorité des femmes ont leurs enfants avant l'âge de 35 ans.

Les indications pour l’analyse du caryotype prenatale 2. Antécédent d'enfant porteur d'une anomalie chromosomique

Les indications pour l’analyse du caryotype prenatale 3. Signes d'appel échographique (une anomalie morphologique pourra donner lieu à une prise en charge de l' amniocentèse , mais toutes les anomalies échographiques ne sont pas des indications au caryotype prénatal)

Signes d'appels échographiques 􀂄 1° trimestre 􀂄 PATHOLOGIE DE LA NUQUE

4. Marqueurs sériques maternels Le double test β – HCG (Gonadotrophine chorionique humaine) PAP – A (pregnancy associated protein A)

Triple test positif - signe d'appel biologique (risque calculé supérieur à 1/250 après dosage des marqueurs sériques): AFP (l'alpha foeto protéine ) β – HCG (Gonadotrophine chorionique humaine) L’estriol non-conjugué

Les indications pour l’analyse du caryotype prenatale 5. Caryotype parental remanié (anomalies équilibrées ; 47,XXX; 47,XX+21;47,XYY)

Segregation patterns for familial trisomy-21 14 14 21 21 DOWN Inviable Carrier Normal Segregation patterns for familial trisomy-21

Les indications pour l’analyse du caryotype prenatale 6. Diagnostique de sexe pour les maladies liées à l'X sans diagnostique possible par la biologie moléculaire.

Les indications pour l’analyse du caryotype prenatale 7. Les grossesses obtenues par une procedure de fertilisation in vitro (IVF)

- IVF - ICSI (Intracitoplasmatic spermatozoid injection)

Les indications pour l’analyse du caryotype prenatale 8. Quand le couple le demande

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Indications du caryotype En période post-natale - Nouveau-né - Enfant - Adulte GENERALITES 􀂄- ATCD 􀂄- Histoire familiale 􀂄- Examen clinique précis 􀂄- Description clinique des dysmorphies 􀂄- Nécessité d'un consentement signé 􀂄- Pas d’intérêt pour les maladies géniques

Chez le nouveau né 􀂄 - Syndrome malformatif connu:-Trisomie 21;Trisomies 13, 18 􀂄 -Suspicion d'un syndrome microdélétionnel 􀂄 -Syndrome malformatif complexe 􀂄 - Ambiguïté sexuelle 􀂄 -Mort né Chez l’enfant 􀂄 -Retard mental 􀂄 -Retard de croissance

Diagnostic chez le nouveau-né sur l'association Hypotonie + dysmorphie TRISOMIE 21

Chez l’adolescent 􀂄 -Retard de croissance 􀂄 - Retard pubertaire Chez l’adulte 􀂄 -Anomalie chromosomique familiale 􀂄 -Antécédents de morts foetales ou de malformations récurrentes 􀂄 -Antécédents de fausses couches 􀂄 -Bilan d’infertilité avant PMA(assistance médicale à la procréation ) 􀂄 -Azoospermie ou oligospermie sévère 􀂄 - Aménorrhée ou ménopause précoce

Les indications pour l’analyse du caryotype postnatale Ambiguïté sexuelle a la naissance

Retard mental

Les indications pour l’analyse du caryotype postnatale Hématologie, cancérologie Les processus cancéreux sont très souvent associés à des remaniements chromosomiques, parfois spécifiques ( chromosome Philadelphie de la leucémie myéloïde chronique par exemple, qui résulte d'une translocation t(9;22) ).

Lymphome Burkit

Syndrome Bloom AR Instabilité chromosomique > risque de cancer

L’anémie de Fanconi AR Pancytopénie graves, malformations congénitales, risque accru de cancer

Les indications pour l’analyse du caryotype postnatale Au cours des processus tumoraux, le caryotype peut donc présenter un intérêt . diagnostic (mise en évidence d'une anomalie spécifique d'une pathologie) . pronostic (certaines formules chromosomiques sont associées à des formes d'évolution favorables ou au contraire défavorables) . thérapeutique notamment en hématologie ou il permet d'évaluer la maladie résiduelle et donc l'efficacité du traitement.

Les indications pour l’analyse du caryotype postnatale Quand le couple a besoin d’une procedure de fertilisation in vitro (IVF)

Le caryotype en haute résolution

Le caryotype en haute résolution Le caryotype en haute résolution ? Le caryotype en haute résolution est un examen de deuxième intention, toujours réalisé après un caryotype standard. Son indication est posée dans deux situations principales :

1.- préciser les points de cassures d'un remaniement dépisté sur un caryotype standard ;

-2. rechercher un micro remaniement quand la clinique évoque très fortement l'existence d'une anomalie chromosomique alors que le caryotype standard est normal. Dans cette situation, la haute résolution présente l'avantage sur la cytogénétique moléculaire de pouvoir analyser tous les chromosomes, sans avoir à être précisément orienté vers une région particulière au préalable.