Maladie exostosante multiple Dr N.Bensaoud Pr N.Hajjaj-Hassouni Hôpital El Ayachi

Observation : Fille I.B âgée de 11 ans, ainée d’une fratrie de 02, scolarisée en CEP. ATCD: Personnels: vaccinée selon le PNI ,n’ayant pas encore eu sa ménarche Familiaux: Pas de consanguinité parentale Frère de 08 ans même symptomatologie Depuis l’âge de 04 ans, apparition respectivement de tuméfactions dures de taille variable ,au niveau extrémité inférieure cuisse droite , 1/3 inférieur du radius du côté gauche; qui augmentaient très progressivement de volume.

Observation : Examen clinique du 5/1/2016: T=1,44m (-1DS) P=50kg Marche avec boiterie Genu valgum à droite Inégalité des 2 MI≈1,5cm Raccourcissement 2-4 doigts du côté droit PR gauche Masses consistance dure, immobiles, siègent au niveau face interne du fémur droit (+/-douleureuse) mesurant 10 cm , et 1/3 inférieur de la face interne de l’avant-bras gauche d’environ 5,5 cm. Rachis souple indolore Examen neurologique normal Reste de l’examen somatique RAS (Tanner: stade 2) Bilan radiologique de l’année 2012: Était en faveur d’une maladie exostosante multiple

Observation :

Observation :

Observation : Actuellement: La masse de la cuisse droite est devenue douloureuse gênant la marche , avec une légère augmentation du volume. S’agit-il d’une dégénérescence maligne ? S’agit-il d’une complication compressive ? Complications?? Evolution naturelle de la maladie??

Maladie exostosante multiple :Définition Maladie exostosante multiple=Maladie de Bessel-Hagen=Ostéochondromatose héréditaire multiple. Définition: Excroissances cartilagineuses et osseuses développées à la surface de la métaphyse d’un os d’ossification enchondrale. 1ère description: Boer en 1814 OMS les a classé dans les tumeurs bénignes formant du cartilage.

Maladie exostosante multiple :Epidémiologie Prévalence:1/50 000 Sexe ratio: 2H/1F Age de découverte des exostoses: 2-10 ans (>80% 1ère décade) Aucune origine géographique .

Maladie exostosante multiple : Pathogénie Maladie héréditaire transmise selon un mode autosomique dominant Formes sporadiques: Mutations de Novo dans 10-20 %. Désordre génétique intéressant chromosome 8 et accessoirement chromosomes 11 et 19. Gènes suppresseurs des tumeurs : 8q23-q24 [EXT1] 60 % +++ 11p11-p12 [EXT2] 25% Diminution des héparanes sulfates

Maladie exostosante multiple : Clinique Variabilité clinique ++ Manifestations cliniques: Exostose Déformations Insuffisance staturale Inégalité des membres

Maladie exostosante multiple : Clinique Exostose Excroissance dure ,lisse non mobile Localisations: Épaules, genoux, chevilles mains, coudes, vertèbres, bassin Métaphysaires Souvent bilatérale, nombre variable Augmentent en nombre et taille pendant la croissance Quiescentes en principe à l’âge adulte

Maladie exostosante multiple : Clinique Déformations Des déformations des membres sont possibles. Membre supérieur: Atteinte de l’avant-bras (30-70%): Exostoses distales Raccourcissement Asynchronisme de croissance incurvation ulnaire /main bote ulnaire luxation de la tête /dislocation radio-ulnaire distale

Maladie exostosante multiple : Clinique Déformations Membre inférieur: Coxa valga Genu valgum (5-25%) Brièveté de la fibula Déformation de la cheville synostose tibio-péronière

Maladie exostosante multiple : Clinique Insuffisance staturale Les personnes atteintes peuvent être de petite taille sans véritable nanisme (0,5-1 DS) Inégalité des 2 MI est retrouvée dans la ½ des cas. Il peut exister un raccourcissement des doigts par brièveté de certains os de la main (métacarpiens) et des pieds (métatarsiens) (10-15%). Inégalité des membres

Maladie exostosante multiple :Imagerie Exostose = masse osseuse + coiffe cartilagineuse 1.Masse osseuse : Le diagnostic radiographique repose sur 2 éléments clefs : - Existence d’une double composante osseuse de la tumeur, avec une corticale périphérique et de l’os spongieux central. - la mise en évidence d’une continuité entre la corticale tumorale et la corticale de l’os porteur et entre l’os spongieux tumoral et le sain. Ces deux éléments peuvent être mis en évidence par radiographie, scanner ou IRM selon la localisation.

Maladie exostosante multiple : Imagerie Caractéristiques radiographiques : bien délimitée Sessile ou pédiculée Implantation large ou étroite Migration en s’éloignant de l’articulation Parfois quelques calcifications peuvent être décelées. Parfois il existe une déformation de l’os porteur qui oriente vers une lésion à croissance très lente et conforte le diagnostic

Maladie exostosante multiple :Imagerie 2. Coiffe cartilagineuse : non visible en Radiographie standard L’échographie et surtout l’IRM sont les deux techniques de références pour l’étude de la coiffe cartilagineuse+++ Echo: Le cartilage est hypoéchogène sur la ligne sur la ligne hyperéchogène de la corticale osseuse. l’épaisseur de la coiffe cartilagineuse est mesurable de façon fiable. IRM: la coiffe cartilagineuse est parfaitement distinguée en signal intermédiaire en pondération T1 et hypersignal T2, avec parfois quelques piquetés correspondant à des calcifications. Epaisseur <1cm +++

Maladie exostosante multiple :Diagnostic positif Histoire familiale + au moins 2 ostéochondromes cliniques + aspect radiologique et /ou Mutation génétique identifiée 96% le diagnostic au cours de la 1-2ème décennie de vie

Maladie exostosante multiple : Diagnostics différentiels Maladie d’Ollier : ou Enchondromatose multiple: tumeurs cartilagineuse à développement intra-osseux, atteinte asymétrique, syndrome de Maffuci La Métachondromatose: exostoses des mains et pieds , atteinte métaphysaire et épiphysaire, évolution capricieuse. Syndrome tricho-rhinophalangien type II: exostose multiple+ déficit intellectuel + naevi +dysmorphie faciale Syndrome de la délétion 11p11: exostose multiple+ défaut d’ossification du crane + déficit intellectuel.

Maladie exostosante multiple :Complications Risque dégénérescence maligne Compressions vasculaires et nerveuses Retentissement sur la mobilité articulaire Complications rares: obstruction urinaire ou intestinale, dysphagie, hémothorax, accouchement dystocique. Fractures

Maladie exostosante multiple :Complications Dégénérescence maligne +++ Chondrosarcome : garde 1 et pas de métastase Fréquence: 0,5 - 25% Exceptionnel pendant l’enfance et rare > 50ans Tronc, racines Risque plus élevé: mutation EXT1?! Tuméfaction et douleur sont les symptômes cliniques les plus fréquents. Signes évocateurs:+++ Exostoses qui apparaissent chez l’adulte Exostoses rapidement évolutives Des modifications radiologiques: plages d’ostéolyse à la base, calcifications irrégulière à distances, destruction de l’os porteur adjacent Coiffe cartilagineuse > 1,5 - 2cm+++ ou modification de son signal

Maladie exostosante multiple :Complications Dégénérescence maligne Imagerie: Scintigraphie : hyperfixation non spécifique IRM++ Biopsie+++ Excision chirurgicale: bons résultats

Maladie exostosante multiple :Complications Compressions nerveuses Des compressions de nerf périphérique ont été décrites notamment du nerf fibulaire et du nerf radial. Clinique :Douleur et /ou DSM . Imagerie: peut montrer l’effet de masse de la lésion sur le nerf et l’atrophie avec dégénérescence graisseuse des muscles correspondants . Les exostoses axiales (rachidiennes, costales, ou de la base du crane)peuvent être responsables de compression médullaire, radiculaire, des nerfs crâniens ou d’un syndrome de la queue +++. Le scanner multidétecteur est l’examen de choix pour m.e.e les exostoses multiples.

Maladie exostosante multiple :Complications Compressions vasculaires Refoulement des axes vasculaires: complication la plus fréquente, souvent asymptomatique surtout quand la base d’implantation de l’exostose est large. Complications symptomatiques plus rares :thrombose sténose (axes poplités ++), pseudoanévrysmes (microfrictions de la paroi de l’artère sur sur l’exostose) l’exostose) Angiographie, doppler, angioscanner ou angioIRM peuvent être utilisés peuvent être utilisés pour poser le diagnostic La hiérarchie des examens sera des examens sera décidée en fonction de la localisation de la compression vasculaire.

Maladie exostosante multiple :Complications

Maladie exostosante multiple : P.E.C Soutien psychologique +++ Traitement de la douleur Traitement chirurgical: N’opérer que les exostoses mal tolérées N’opérer qu’en fin de croissance (risque de récidive) Traitement des complications Enlever toute l’exostose

Maladie exostosante multiple :Surveillance Enfant : surveillance annuelle Clinique Taille debout, tronc et les membres Axes des membres Mobilités articulaires Palpation des exostoses et des pouls Examen neurologique +++ Radiologique: Rx standards: Os longs ,rachis, grill costal Echo: Epaisseur de la coiffe cartilagineuse (référence) TDM ou IRM si symptômes: IRM médullaire à 10 ans Adulte : surveillance tous les deux ans

Pour notre patiente : Diagnostic positif : ne pose pas de problème Exostose fémorale : douleur /augmentation volume Complications?? Dégénérescence maligne compression nerveuse Age - Examen neurologique N Bilan Rx récent Echographie Mesure de la coiffe cartilagineuse

Maladie exostosante multiple :Conclusion Maladie héréditaire Diagnostic est clinico-radiologique Aspect typique en imagerie Le risque majeur est la dégénérescence sarcomateuse. L’ échographie et l’IRM sont très importante pour l’étude de la coiffe cartilagineuse.

Références : Spinal cord compression due to vertebral osteochondroma.Report of two cases.Afaf Faik , Saoussan Mahfoud Filali, Noufissa Lazrak,Selma El Hassani, Najia Hajjaj-Hassouni. Revue du Rhumatisme 72 (2005) 252–254. Imaging of osteochondroma: variants and complications with radiologic-pathologique correlation. Murphey et al . Radiographics 2000; 20: 1407-34. Multimodality imaging features of hereditary multiple exostoses. Kok HKet al. Br J Radiol 2013;86:20130398. Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses A GENOTYPE-PHENOTYPE STUDY J Bone Joint Surg [Br] 2004;86-B:1041-6. Hereditary Multiple Exostosis: A Pediatrician’s Perspective. Tanuos H, Wassef A (2013) Ann Orthop Rheumatol 1(1): 1002. Manifestations of Hereditary Multiple Exostoses.Jonathan R. Stieber. J Am Acad Orthop Surg 2005;13:110-120