Institut Hospitalo-Universitaire Imagine Institut des Maladies Génétiques

Imagine : Vers une Boucle Vertueuse Recherche Fondamentale - Recherche Clinique Patients et Recherche Clinique Recherche fondamentale Physiopathologie Modèles expérimentaux Nouveaux diagnostics Nouveaux traitements Connaître : Réduire les délais diagnostics et comprendre : Bases moléculaires et physiopathologie Traiter : Innovation thérapeutique Transmettre : Faire connaître, disséminer, s’ouvrir Créer de la valeur

Imagine : Un Alliage Architectural Centre de Séminaire Recherche Clinique des Maladies Rares

Inem Campus et “Esprit d’Institut” Necker Horizon 2018 Debré Ambulatoire Pédiatrie Imagine Inem (2018) Lavoisier Pasteur Laboratoires Laennec Clinique Pédiatrique : Chirurgie, Maternité, Neuro, … Hamburger Clinique Adulte : Néphro, Immuno-Hémato, …

Clinical resources of Necker-Enfants Malades Hospital Programmes Intégrés de Recherche et de Soins : i-CARPs Immunologiy Infectiology Hematology Néphrology Gastroenterology Neurosciences and Psychiatry Cardiology Development morphogenesis Experimental platforms Clinical research platforms Laboratory of medicine and pathology Clinical resources of Necker-Enfants Malades Hospital * Collaborating in the octamere neuroscience network Current integrated care and research program Core facilities Future integrated care and research program Core IHU

Patients: > 300,000 Documents: > 3,000,000

Anomalies du Développement Cohortes Anomalies du Développement Exome-Negatives Trios # 250 8 CRMRs Séquences Génomes Entiers Variants codants et non-codants 8 Plateformes Imagine « Devo Decode » 8 Laboratoires de Recherche Pour mener à bien mon projet je bénéficierai d’intéractions quotidiennes avec les médecins et chercheurs des services de pathologie fœtale, rénales, oculaires et sq au sein de notre institut J’aurai de plus acces aux méthodes innovantes développées au sein des différentes plateformes de l’institut J’ai d’ores et déjà établi des collaborations nationales et internationales pour l’étude de plusieurs gènes qui m’ont permis de rester compétitive tout en développer au sein du labo les outils nécessaires à l’élaboration de mon projet Enfin, ce projet bénéficie du soutien financier de l’ANR depuis l’année derniere Nouveaux diagnostics Nouveaux mécanismes Nouvelles cibles

Total de 26 Panels de Diagnostic Génétique Rétionpathies héréditaires Génodermatoses Néphropathies héréditaires Déficiences Intellectuelles Dysplasies squelettiques Maladies mitochondriales Épilepsies Surdités génétiques Malformations cérébrales Anomalies des crêtes neurales Ichtyoses Déficits immunitaires … etc … Pas de signature moléculaire chez plus 60-70% de nos patients ! Gènes Connus Reséquençage ADN de nouvelle génération (NGS) Génes connus Patients validés Résultas Service et Laboratoire de Génétique Necker-Enfants Malades APHP