HYPOTHYROIDIE DE L’ENFANT

INTRODUCTION Le nom de thyroïde provient du mot grec thyroeidos Thyros: bouclier Eidos: forme

DÉFINITION C’est l’abaissement en dessous des limites normales des valeurs de T4 ou T3 circulantes Aussi: - T3,T4 à la limite de le normale et une TSH élevée - Résistance périphérique aux hormones thyr.

INTÉRÊT Fréquence en nette diminution vue le dépistage Sexe ratio 3 filles / 1 garçon Clinique variable Diagnostic biologique Urgence diagnostique et thérapeutique+++ Pronostic neurologique mis en jeu PEC bien codifiée Prévention par le dépistage

RAPPEL EMBRYOLOGIQUE ÉBAUCHES THYROÏDIENNES 2ème sem  apparition de la thyroïde au niveau de la langue 7ème – 9ème sem  forme définitive 10ème sem  complète sa migration et atteint sa position définitive DÉVELOPPEMENT DU SYSTÈME ENDOCRINIEN 8ème sem  Production de thyroglobuline 10ème sem  Captation de l’iode et iodation de la tyrosine 12ème ssm  Sécrétion de TSH Fœtale 21ème sem  Axe HT-HP-T fœtal fonctionnel indépendant

RAPPEL PHYSIOLOGIQUE BIOSYNTHÈSE DE T3 ET T4 Captation des iodures Oxydation des iodures Organification Couplage Désiodation Libération TRANSPORT (TBG+++, Alb) RÉGULATION DE LA SYNTHÈSE HORMONALE: axe HT-HP

RÔLE DES HORMONES THYROÏDIENNES Maturation du système nerveux Développement des dendrites et des axones Migration neuronale Myélinisation des fibres nerveuses Synaptogénèse Différenciation tissulaire

Os Remodelage osseux Développement des épiphyses METABOLISME Synthèse des facteurs de croissance Catabolisme des glucides et lipides Anabolisme des protéines Consommation d’O2 et calorigénèse Synthèse des vitamines

DIAGNOSTIC POSITIF TDD: HYPOTHYROIDIE CONGENITALE PAR ATHYRÉOSE CLINIQUE 1ers JOURS DE VIE Gros poids de naissance > 4 Kg Retard d’émission méconiale Aspect dysmature Faciès fripé, peau luisante FA déhiscente Chevelure fournie et dense Anneau ombilical lâche

1ères SEMAINES Hypothermie Nourrisson calme +++, dort beaucoup Ne réclame pas ses biberons +++ Fausses routes Constipation opiniâtre +++ Ictère persistant Retard statural

MORPHOLOGIE Faciès grossier Yeux globuleux (batracien) Nez écrasé Cerne bleuâtre autour des lèvres Macroglossie Cou et peau infiltrés Hernie ombilicale Hypotonie RPM

HYPOTHYROIDIE INFANTILE APRÈS QUELQUES MOIS « GRAND MYXŒDÈME » RS+++ PRM patent Complications fréquentes HYPOTHYROIDIE INFANTILE Plus fréquente Révélation post natale Modalités d’expression variables

HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE

PARACLINIQUE RADIOLOGIE UN TEL ASPECT+ RETARD AO = PATHOGNOMONIQUE Retard de maturation osseuse: absence des points tibial sup et fémoral inf Densification exagérée du squelette parfois aspect d’ostéopétrose Dysgénésie épiphysaire, épiphyse grignoté, fragmenté, mûriforme UN TEL ASPECT+ RETARD AO = PATHOGNOMONIQUE Déformations de certains os: cols fémoraux, vertèbres…..

Condensation des os de la base, sutures larges fontanelles ouvertes

ASPECT DENSIFIÉ

NRS de 3 mois Fille de 9 ans

Dysgénésie épiphysaire, aplatissement de la tête fémorale DÉFORMATION EN COXA VARA

BIOLOGIE T3 et T4 : basses TSH élevée si primitive > 10 ng/ml TSH normale ou basse si HT secondaire Thyroglobuline est effondrée dans l’athyréose

Perturbations biologiques 2aires Anémie normocytaire normochrome Lipides et cholestérol élevés Hormones surrénaliennes basses GH basse Bilan calcique perturbé, néphrocalcinose Glycémie normale Créatinine basse Enzymes musculaires élevées

DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE Pas indispensable pour la mise en route du TRT Urgence thérapeutique Enquête peut être retardée jusqu’à l’âge de 2 – 3 ans

Anamnèse, clinique, paraclinique ENQUÊTE Anamnèse, clinique, paraclinique Précoce: congénitale Goitre Trouble de l’hormonosynthèse Ingestion de goitrigène Résistance périphérique T3 T4 Crétinisme endémique

ÉTIOLOGIES

HYPOTHYROIDIES CONGENITALES DÉFAUT DE FORMATION DE LA GLANDE ou DYSGÉNÉSIE T3 T4 basses TSH élevée La scintigraphie pose le diagnostic Deux formes ATHYRÉOSE 1/3: tableau complet ECTOPIE 2/3: tableau moins grave

HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE

DEFAUT DE SYNTHESE ET D’ACTION DES HORMONES THYR GOITRE + hypothyroïdie T3 T4 basses, TSH élevée Selon STANBURY on distingue 5 types Défaut d’organification de l’iode (Syndrome de Prendred) Défaut de desiodation des iodotyrosines Défaut de couplage des iodotyrosines Défaut de libération des iodothyronines Déficit de captation de l’iodures Autres très rares: Absence de thyroglobuline Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes

GOITRE CONGÉNITAL

Ingestion maternelle de goitrigène: ATS Déficit en TSH hypophysaire: rare Ingestion maternelle de goitrigène: ATS Crétinisme endémique: atteinte familiale

HYPOTHYROIDIES ACQUISES Maladie auto-immune: thyroïdite lymphocytaire chronique Hypothyroïdie secondaire à une thyroïdectomie partielle ou totale Administration d’agents antithyroïdiens Après irradiation pour tumeur de la tête et du cou Cystinose Insuffisance rénale chronique

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL EN PÉRIODE NÉONATALE Ictère prolongé: galactosémie Gros poids de naissance: nouveau né de mère diabétique Constipation opiniâtre: maladie d’hirschprung NOURRISSON trisomie 21 ENFANT Petite taille: maladie cœliaque

TRAITEMENT URGENT++++ le plutôt possible OBJECTIFS Rétablir les fonctions métaboliques Rattraper le retard statural Restaurer le niveau de maturation biologique et surtout la prolifération neuronale Intérêt d’un dépistage

ARMES L-thyroxine: goutte: 5µg = 1gtte Levothyrox cp 25 – 50 – 75 – 100 – 125 – 150 – 175 µg L thyroxine cp 100 µg

TRT SYMPTOMATIQUE Coma: réanimation métabolique Origine haute: Corticoïdes Goitre compressif: T4 en IV

TRT SPÉCIFIQUE ATTAQUE LEVOTHYROX: 10 – 15 µg/Kg/j généralement 10 µg/Kg/j Dose à ajuster/ 3 - 4 sem, de façon à avoir T4: 10 -16 µg/dl ENTRETIEN À partir de la dose moyenne efficace, la posologie est adaptée 3 - 4 fois/an en fonction de clinique, Radio, biologie T4 > 10 µg/dl TSH < 10 UI/ml

SURVEILLANCE CLINIQUE T°, poids, éveil, transit Courbe de croissance, PC, DPM, QI, performances scolaires RADIOLOGOQUE Progression de l’AO de 6 mois pour 2 – 3 mois d’âge réel BIOLOGIQUE TSH<10UI/ml TRAITEMENT - Réel danger: sous dosage!!!

ÉVOLUTION 4 MOIS APRÈS TRAITEMENT

PRONOSTIC Dépond de Étiologie Taux de TSH corrélé à l’intensité de la carence Âge au début du traitement Niveau socio-économique EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT Nanisme Crétinisme APRÈS HORMONOTHÉRAPIE Croissance staturale Maturation osseuse Développement psychomoteur

DÉPISTAGE NÉONATAL OBJECTIF Diagnostic et traitement précoces Reconnaissance des formes latentes Dépistage de masse MODALITÉS Entre 3 – 8ème jour Recueille d’une goutte de sang (simple piqûre au niveau du talon) sur papier buvard sur des cercles, séchage à l’air Dosage radio immunologique: Anglo-saxons: T4, Français: TSH PRÉVENTION: TRT anténatal par inj de T4 dans le liquide amniotique chez fœtus à risque

CONCLUSION Affection grave Aspect clinique variable et peu évocateur à la naissance Si suspicion du diagnostic faire les dosages hormonaux Dépistage néonatal permet Traitement précoce associé à une surveillance rigoureuse Transformer le pronostic de cette affection