Le registre des malformations en Rhône-Alpes Emmanuelle AMAR

Les malformations congénitales 3,5% des naissances 20 à 25% de la mortalité périnatale totale 1ère cause de mortalité périnatale 3 classes de déterminants: personnels (âge maternel, sexe de l’enfant, antécédents médicaux et familiaux, caractéristiques socio-professionnelles et éducatives, consanguinité), Déterminants environnementaux et comportementaux (expositions à des toxiques : chimiques, physiques, médicaments, drogues, alcool, tabac, agents infectieux, et facteurs nutritionnels) Déterminants liés à l’offre de soins (diagnostic anténatal, mise en réseau des maternités, consultations de prévention)

Le registre: Un outil de production de connaissances, d’évaluation et d’aide à la décision Recueil continu et exhaustif de données nominatives intéressant les malformations congénitales : distribution, répartition temporo-spatiale et facteurs qui contrôlent leur fréquence. ► Hypothèses dans le cadre d’études étiologiques ► Orientation des actions de santé publique en faveur de la prévention des malformations.

Un peu d’Histoire... 1973, Rhône Alpes: Le premier registre de malformations congénitales en France, l’un des premiers dans le monde 1978 - 2006 : le registre est à l’IEG 1985 : labellisation du Comité National des registres 1888 : subvention InVS + INSERM 1976 - 2006 : statistiques annuelles publiées dans Dysplasie [N° 31en déc 2006] 2007 : fermeture de l’IEG sur décision du conseil d’administration - arrêt de la subvention annuelle de la Fondation Groupama

Registre Centre-Est Rhône-Alpes Auvergne (CEMC-Auvergne) Jura Côte d ’Or Nièvre Saône-et-Loire > 100 000 naissances/an Cas Naissances ou IMG dans la région Grossesse > ou = 22SA Diagnostic prénatal ou < 1 an

Et une nouvelle histoire... Janvier 2007: création de REMERA association soutenue par l’InVS, la Région RA, l’Inserm, le CG38, l’Afsset poursuite de l’enregistrement des malformations en Rhône-Alpes et récupération des 52 000 dossiers IEG implantation : Faculté de Médecine Laennec Un conseil Scientifique présidé par le docteur Elisabeth Robert Gnansia

Le registre REMERA Financement exclusivement public Qualification CNR, autorisation CNIL en cours Collecte active, 4 départements surveillés Base refondée, Serveur dédié et sécurisé Codage CIM 10 et ATC Coopération inter-registres: ICBDSR, Eurocat, Rheop et registres malformations français

Couverture géographique Rhône Isère Loire Savoie ≈ 58 000 naissances

Définition d’un cas, critères d’inclusion Anomalie morphologique ou chromosomique avec confirmation diagnostique. Diagnostic en anténatal, quel que soit le terme de la grossesse, ou en postnatal jusqu’à la fin de la première année de vie. Exclus : fœtus/enfants porteurs des seules anomalies dites mineures (Eurocat) et les anomalies ayant donné lieu à un arrêt spontané de la grossesse avant 20 semaines de gestation.

Sources d’information ≈ 150 services hospitaliers publics et privés : services de cytogénétiques, de fœtopathologie, centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, maternités, services de néonatalogie, de pédiatrie, PMSI et centres de PMI. ≈ 2 sources/cas

Les derniers résultats Etat vital Nombre de cas % Naissances vivantes 739 65,9 Mort-nés 20 1,8 IMG 363 32,3 Total 1122 100 5 groupes de malformations montrent une augmentation de 40 à 50% (1982-2006) : fentes faciales (labiales et/ou palatines) atrésies de l'œsophage anomalies de fermeture de la paroi abdominale (omphalocèles et laparoschisis) hypospadias malformations de l'appareil urinaire Sur 1122 cas, 281 notions d’exposition médicamenteuse, soit 25%

Perspectives Nécessité C’est l’ambition du nouveau registre! d’améliorer le recueil de données et les échanges inter-registres (mutualisation des moyens) d’améliorer la sensibilisation des prescripteurs à la notification des expositions de mettre en perspective les variations observées avec les conditions de prise en charge des grossesses les conditions environnementales (expo pro et médicaments) De compter sur le soutien des institutions régionales et nationales C’est l’ambition du nouveau registre!