COMPRESSION MÉDULLAIRE HAUTE CHEZ UN ENFANT ACHONDROPLASE W.Saied, h. Louati*, s. Bouchoucha,c. Ammar, mn. Nessib, m. Smida,I.Bellagha*, m. Ben ghachem Service d’orthopédie hôpital d’enfants de Tunis Service de radiologie hôpital d’enfants de Tunis

INTRODUCTION L’achondroplasie est la plus connue et la plus caractéristique des chondrodysplasies. chez l’enfant jeune le trou occipital anormalement rétréci peut être à l’origine de sévère compression médullaire Nous rapportons un cas de sténose symptomatique chez un nourrisson achondroplase.

OBSERVATION il s’agit d’une fille âgée de 1 an suivie à la consultation pour un retard staturo-pondérale chez qui on a découvert une cyphose thoraco-lombaire, une attitude spontanée en flexion du rachis cervical, une hypotonie des membres associée à des cervicalgies positionnelles (lors de l’extension du rachis cervical)

OBSERVATION Les radiographies du rachis entier a objectivé une cyphose jonctionnelle thoraco-lombaire sans autres signes associé Les radiographies du rachis cervical de face et de profil: étaient sans anomalies.

IRM T1: La patiente a bénéficié d’une IRM médullaire qui a objectivé: Un trou occipital constitutionnellement étroit majoré par des condyles occipitaux exubérants Une déformation de la moelle en sablier lié à la compression extrinsèque

IRM T2: Hypersignal T2 intéressant la moelle cervicale en regard de C1, C2 et du bulbe au niveau de sa partie inférieure témoignant d’une souffrance médullaire

IRM T2: Cavité d’hydromyélie dorsale étendue jusqu’au cône terminal Cyphose de la charnière thoraco-lombaire

La patiente a eu une craniectomie avec une laminectomie de C1. Les suites étaient simples avec disparition des cervicalgies , de l’attitude spontanée en flexion du rachis cervical et une amélioration partielle de l’hypotonie périphérique.

DISCUSSION: Chez l’achondroplase la fosse postérieure est étroite dans les trois plans de l’espace et le trou occipital anormalement petit. Une sténose doit être dépistée de façon systématique chez tous les enfants. à l’âge de 1 an par une IRM. Il faut accorder beaucoup d’intérêt à l’existence d’une hypotonie parfois majeure qui semble assez fréquemment associée à la compression du névraxe. Les troubles respiratoires sont aussi souvent retrouvés avec des épisodes d’apnées nocturnes. La constatation de cervicalgies ou de torticolis est plus tardive.

DISCUSSION: l’IRM est l’examen de référence permettant d’évaluer l’importance de la sténose, avec la disparition des espaces liquidiens péri-médullaires et l’existence d’une déformation de la moelle en sablier liés à la compression extrinsèque. Les séquences en T2 peuvent mettre en évidence une zone d’hypersignal témoignant de lésions médullaires (moelle humide) dont on peut craindre qu’elles soient irréversibles. De plus, l’IRM permet de vérifier l’importance d’une éventuelle hydrocéphalie ou autre malformation médullaire

DISCUSSION: La levée chirurgicale de la compression par craniectomie est recommandée : la libération médullaire haute sans attendre l’apparition de complications neurologiques potentiellement irréversibles. Les interventions le plus souvent réalisées sont de simples craniectomies sans ouverture durale associées à une laminectomie de C1. La libération neurochirurgicale ainsi réalisée n’entraîne pas d’instabilité craniorachidienne, et les arthrodèses complémentaires ne sont habituellement pas nécessaires.

DISCUSSION: La craniectomie donne des résultats tout à fait appréciables avec une nette amélioration du tonus, des acquisitions motrices et du développement général des enfants. En revanche, les troubles moteurs préexistants ne sont que peu ou pas réduits par la craniectomie

CONCLUSION Une sténose doit être dépistée de façon systématique chez tous les enfants achondroplase. Accorder de l’intérêt à l’existence d’une hypotonie qui assez fréquemment associée à la compression du névraxe. IRM systématique à l’âge de 1 an, sans attendre l’apparition de complications neurologiques potentiellement irréversibles.