« Actualisation des connaissances

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Transcription de la présentation:

« Actualisation des connaissances FORMATION   « Actualisation des connaissances sur l’autisme »

sommaire 1- Définitions 2- Comorbidité 3- Prévalence 4- Etiologie   1- Définitions 2- Comorbidité 3- Prévalence 4- Etiologie 5- modes de début 6- Signes d’alerte 7- Signes à la phase d’état 8- Formes cliniques 9- diagnostic différentiel 10- conduite à tenir 11- Spécificités sensorielles 12- Spécificités émotionnelles & affectives 13- Spécificités cognitives  14- Différents types de prise en charge institutionnelle 15- La place des parents 16- Les approches structurées      1   

1 - DEFINITIONS L’autisme est un concept purement clinique   Pas de marqueur biologique connu à ce jour C’est un SYNDROME susceptible d’apparaître et de se développer dans des contextes variés. C’est un TROUBLE DU DEVELOPPEMENT qui fait partie d’un ensemble hétérogène plus vaste appelé « Troubles envahissants du DEVELOPPEMENT » (C.I.M. 10) Trois caractéristiques fondamentales des T.E.D. :  Perturbations qualitatives dans les domaines des interactions sociales réciproques et de la communication  Répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif  Caractère envahissant (permanent) de ces troubles sur le fonctionnement du sujet « Utiliser au besoin un code supplémentaire pour identifier toute affection médicale associée, de même que le retard mental. »

C.I.M. 10: TROUBLES ENVAHISSANTS DU DEVELOPPEMENT (F84) F84 0 autisme infantile ≡ début manifeste avant 3 ans ≡ présence éventuelle d’autres signes (non spécifiques) : phobies, troubles du sommeil & de l’alimentation, crises de colère, gestes auto-agressifs F84 1 autisme atypique ≡ par l’âge de début apparent, ≡ par le caractère incomplet du tableau, ≡ fréquente association à un retard mental profond et/ou à des troubles sévères du langage F84 2 Syndrome de Rett ≡ trouble « désintégratif » : développement initial apparemment normal ≡ uniquement chez les filles ≡ ralentissement du développement crânien ≡ perte des mouvements volontaires des mains, hyperventilation, apraxie puis apparition de mouvements choréo-athétosiques F84 3 Autre trouble désintégratif de l’enfance   ≡ développement normal au moins jusqu’à 2 ans ≡ régression, qui débute en moyenne vers 3 ans ½ ≡ évolution vers un retard mental sévère F84 4 Hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés

C.I.M. 10: TROUBLES ENVAHISSANTS DU DEVELOPPEMENT (suite) F84 5 Syndrome d’Asperger ≡ même clinique que dans l’autisme, mais ≡ niveau de langage normal ou subnormal ≡ efficience intellectuelle globale normale avec hétérogénéité des résultats partiels F84 8 Autres troubles envahissants du développement F84 9 Trouble envahissant du développement sans précision

C.I.M. 10: définition internationale de l’autisme Énumération de 12 items regroupés en 3 principaux « chapitres »(trépied de Rutter) 6 réponses positives dont au moins 2 dans le 1er et 1 dans chacun des deux autres 1 - altérations qualitatives des interactions sociales réciproques: absence d’utilisation adéquate des interactions du contact oculaire, de l’expression faciale, de l’attitude corporelle et de la gestualité pour réguler les interactions sociales Incapacité à développer des relations avec des pairs impliquant un partage mutuel d’intérêts, d’activités et d’émotions ( bien qu’existent de nombreuses occasions, et en tenant compte de l’âge) Manque de réciprocité émotionnelle, ou manque de modulation du comportement selon le contexte social, ou faible intégration de comportements sociaux, émotionnels et communicatifs Ne cherche pas spontanément à partager son plaisir, ses intérêts ou ses succès avec d’autres personnes 2 - altérations qualitatives de la communication retard ou absence totale de développement du langage oral sans tentative de communiquer par le geste ou la mimique Incapacité relative à engager / à maintenir une véritable conversation Usage stéréotypé & répétitif du langage, ou utilisation idiosyncrasique de mots ou de phrases Absence de jeu de « faire semblant » varié et spontané ou (dans le jeune âge), absence de jeu d’imitation sociale

C.I.M. 10: définition internationale de l’autisme (suite) 3 – caractère restreint, répétitif & stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités Préoccupation marquée pour un / plusieurs centres d’intérêts stéréotypés et restreints, anormaux - par leur contenu ou leur focalisation, - ou par leur intensité ou par leur caractère limité Adhésion apparemment compulsive à des habitudes ou à des rituels spécifiques non fonctionnels Maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs, par exemple battements ou torsion des mains ou des doigts, ou mouvements complexes de tout le corps Attirance particulière vers certaines parties d’un objet ou vers des éléments non fonctionnels notamment sensoriels

2 – COMORBIDITÉ Les syndromes autistiques surviennent dans des contextes variés:   une anomalie génétique connue ( Tr 21, Xfra, Sclérose Tubéreuse de Bourneville, duplication 15q11q13, Sd de Williams, Sd d’Angelman, maladies métaboliques rares …) des arguments en faveur d’une implication de facteurs génétiques (dysmorphies, consanguinité…) une encéphalopathie, convulsivante ou non, répertoriée ou inconnue (anomalies E.E.G. présentes dans plus de 30% des cas) des antécédents de souffrance cérébrale anté, ou péri natale, de prématurité importante ou de soins hospitaliers prolongés des déficiences sensorielles (auditivesprévalence=11%, visuelles sévères 3,7%, visuelles modérées19,3%) une maltraitance psychologique sévère (discuté) souvent (70 à 80% des cas) les bilans actuels n’objectivent rien de précis sur le plan étiologique.

3 – PREVALENCE Prévalence exacte : inconnue   Prévalence  des T.E.D. : 3 à 7/1000 1 11,6/1000 2    de l’autisme infantile : 1,7 à 4/1000 1 2,5/10002 sources : 1 rapport de juin 2005 de la F.F.P.  en partenariat avec la H.A.S. 2 revue Lancet, juillet 2006 Si 2,5/1000150 0000 personnes autistes en France (et non 80 000)  en augmentation ? estimation ancienne = 0,4/1000 1 fille pour 3 à 4 garçons écart variable selon l'efficience intellectuelle:  pour les autistes déficients sévères : 1 fille / 2 garçons  pour les autistes "de haut niveau" : 1 fille / 10 à 15 garçons Prévalence supérieure à celle de la spina bifida ou de la trisomie 21

4 - ETIOLOGIE Aucune certitude (quasi)consensus actuel sur :  causalité plurielle et complexe  implication de plusieurs facteurs génétiques - risque génétique au sein de la fratrie : 2 à 9 % - risque génétique pour jumeaux hétérozygotes : 2 à 9 % - risque génétique pour jumeaux homozygotes : environ 65 %  notion de « bébés à risque » (problèmes périnataux, déficiences sensorielles…)   Hypothèses plus discutées :  facteurs psychogénétiques  facteurs toxiques ( vaccins, métaux lourds…)  intolérances alimentaires (gluten, caséine…) infections virales, troubles du système immunitaire anomalies du placenta (Yale, juin 2006)

5- modes de début précoce dans tous les cas : classiquement < 3ans ;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;; dans 85% des cas avant 2 ans brutal ou progressif d’emblée ou après un début apparemment normal (autismes « secondaires » ou « régressifs » ) si début brutal, on retrouve parfois une circonstance possiblement déclenchante (séparation ++, problème neurologique) existe-t-il des « signes prémorbides » très précoces ? troubles du sommeil troubles de l’alimentation troubles du tonus, notamment prédominance du tonus des extenseurs, repérable dès 6 mois (tiré-assis, suspension ventrale) troubles de la réactivité et du contact absence de geste anticipateur (ne tend pas les bras) manque d’imitation difficultés dans l’attention conjointe absence de pointage

6 - SIGNES D’ALERTE n°1 = inquiétude des parents par rapport à une difficulté développementale ++  survenue, quel que soit l’âge, d’un arrêt brutal et surtout d’une régression dans le développement.   entre 12 et 18 mois, parfois avant : troubles de la communication et de la socialisation  troubles sensori-moteurs autres troubles du comportement

6 - SIGNES D’ALERTE (suite) A troubles de la communication et de la socialisation :: - faible réactivité/anticipation aux stimuli sociaux : ne tourne pas la tête à l’appel de son prénom, peu ou pas de réaction quand on lui parle (9 mois)  donne l’impression d’être sourd - hypo-expressivité mimique, - difficultés dans l’accrochage visuel - difficultés dans l’attention conjointe - absence de pointage - manque d’imitation -  manque d’intérêts pour les autres enfants, préférence pour les activités solitaires -  difficulté à reconnaître les émotions d’autrui -  relation étrange avec les adultes : indifférence ou familiarité excessive - n’initie pas des jeux simples - troubles dans le développement du langage : retard ou utilisation inappropriée

6 - SIGNES D’ALERTE (suite) B troubles sensori-moteurs : difficulté d’ajustement postural voire aversion du contact corporel hypersensibilité tactile, auditive, olfactive maniérisme moteur, marche sur la pointe des pieds, bras « en chandeliers », ataxie motrice… présences de stéréotypies : balancements, gestes répétitifs d’auto stimulation sensorielle, déambulations… activités répétitives avec les objets (alignements, allumer/éteindre la lumière, faire tourner les roues….) C autres troubles du comportement : intolérance aux changements agressivité, conduites oppositionnelles ++ enfant très difficile à rassurer/à consoler passivité, repli « dans son monde » utilisation atypique de certains objets absence de jeu de « faire semblant » (18 mois)

6 – (suite) signes d’alerte absolus : ð    absence de babillage, de pointage ou d’autres gestes sociaux à 12 mois ð    absence de mots à 18 mois ð    absence d’association de mots (non écholaliques) à 24 mois ð    perte de langage ou de compétence sociale quel que soit l’âge

6 –(suite) la « CHAT » Check-list for autism in Toddlers) S. BARON COHEN, 1992 - examen à 18 mois – passation  10 minutes Spécifique, mais relativement peu sensible Etude anglaise : Nombre d’enfants inclus : 16 000 suivis pendant 7 ans nb d’enfants dépistés +à 18 mois: 12 (0,75/1000) DEVENIR (7 ans + tard) des enfants dépistés + :10 autistes, 2 retard de dvpt devenir de l’ensemble des enfants suivis: 50 autistes, 44 autres T.E.D. soit 3,1/1000 (autisme) et 5,8/1000 ensemble des T.E.D  

7 – SIGNES A LA PHASE D’ETAT description type : autisme d’intensité moyenne-sévère, à 4 ans :   troubles de la communication : langage verbal : absent, franchement retardé, confusion pronominale, écholalie, présence d’un « jargon » personnel, questions insistantes et stéréotypées… difficulté à répondre aux questions, conversation impossible si langage verbal absent, ne cherche pas à se faire comprendre à l’aide de signes  peu ou pas de vrai contact visuel, ou contact intense mais fugitif troubles des interactions sociales : peu ou pas d’interaction avec les autres enfants absence d’empathie : semble indifférent aux sentiments et aux états des autres impossibilité de se mettre à la place de l’autre, d’imaginer ou de déduire ce que l’autre a perçu ou vécu

7 – SIGNES A LA PHASE D’ETAT (suite) répertoire restreint et répétitif des intérêts & des activités  présence de stéréotypies, d’auto-stimulations sensorielles jeux répétitifs et sans imagination, pas ou peu de « faire semblant » intolérance aux changements, aspect « obsessionnel » ++ retentissement sur les apprentissages   troubles « tonico-émotionnels » : frayeurs intenses sans motif évident et sans réassurance possible grande intolérance à la frustration : enfant explosif et tyrannique troubles du tonus, majorés par l’angoisse troubles du sommeil, notamment insomnie d'endormissement troubles alimentaires « phobies » spécifiques intenses

8 –FORMES CLINIQUES Selon la sévérité autismes légers, moyens, sévères  évaluation = C.A.R.S. autismes dits de « haut niveau » = ( ?) Sd d’ASPERGER   Selon le caractère complet ou non du syndrome autismes typiques autismes « atypiques » Selon l’âge de début apparent autismes « primaires » (35 % des débuts repérables avant 1 an) autismes « régressifs » ou « secondaires » : semblent plus fréquents ( >50% des débuts repérables entre 1 et 2 ans) ·       

8 –FORMES CLINIQUES (suite) Selon l’existence ou non d’une « comorbidité » autismes intriqués ou « associés » à une déficience mentale (75%) à une dysmorphie (22%), une macrocéphalie (20%) à une déficience sensorielle sévère   à des troubles psychomoteurs importants       à des anomalies paroxystiques de l’E.E.G., avec ou sans comitialité clinique      à un Syndrome de Tourette, à d’autres troubles neurologiques à une anomalie génétique/ métabolique connue etc… autismes infantiles « purs » Selon l’évolution autismes évoluant vers un tableau de dysharmonie évolutive autismes précoces évoluant vers des tableaux évocateurs d’ « Asperger » autismes évoluant vers une déficience mentale sévère autismes compliqués par un processus de « schizophrénisation » àl’adolescence  

9 – Diagnostic différentiel         Autres troubles développementaux & psychologiques Déficiences mentales sans autisme Dépressions précoces : mais une comorbidité est possible Psychoses infantiles  début après 3 ans  facteurs environnementaux + repérables  relation à l’autre présente, mais perturbée Troubles du langage isolés : audi-mutité, dysphasie … Troubles psychomoteurs spécifiques : dyspraxies… Déficiences sensorielles Déficiences auditives : mais une comorbidité est possible (11% des autistes en présenteraient une)  risque de retard diagnostique dans les 2 sens ! Déficiences visuelles : mais une comorbidité est possible… ·         N.B. L’identification d’une maladie neurologique connue ou d’une anomalie génétique repérable ne constitue pas un diagnostic différentiel, mais un diagnostic associé

10- Conduite à tenir 1 penser à l’autisme 2 considérer a priori les inquiétudes des parents comme légitimes 3 ni banaliser ni dramatiser 4 reconstitution soigneuse de l’anamnèse & des ATCD familiaux 5 examen clinique, notamment appréciation du niveau verbal (selon l’âge), du contact oculaire, des possibilités d’attention conjointe, de « pointer », de jeu de faire semblant, de réaction à l’appel du nom et à des consignes simples. Examen cutané, mesures poids, taille, P.C., appréciation du dvpt psycho-moteur 6 au moindre doute examens de 1ère intention :  bilan auditif  bilan visuel  dépistage intoxication au plomb (au Canada)  avis d’un neuro-pédiatre (E.E.G. ? I.R.M. cérébrale?…) 7 revoir l’enfant régulièrement, et si les doutes se précisent… 81 prendre contact avec professionnels spécialisés (si possible) et justifier auprès des parents de l’intérêt d’une intervention aussi précoce que possible 99 pas de diagnostic formel d’autisme en principe avant 2 ans. Avant 2ans, il vaut mieux parler de « trouble du développement » et renvoyer à l’évaluation spécialisée pour plus de précisions : idem après 2 ans en cas de doute diagnostique ou si les parents ne semblent pas prêts 10 rester extrêmement prudent, dans un sens comme dans l’autre sur le pronostic ++ 11 ne pas oublier la fratrie

11 - SPÉCIFICITÉS SENSORIELLES 1.    Persistance d’une utilisation prédominante de voies nerveuses archaïques ou mauvaise intégration entre les systèmes récents et archaïques (Bullinger) conséquences sur les différents sens : Visuel : persistance d’une utilisation prédominante de la vision périphérique Olfactif : persistance d’une utilisation intensive de ces voies d’exploration et d’analyse Auditif : la voix humaine parlée ne serait pas traitée par la zone de projection corticale normale (sillon temporal supérieur) Sensibilité cutanée :"intolérance" à certains contacts kinesthésique : défaut de perception et de conscience d’un corps unifié  défaut d’enveloppe « flux irritatifs », défaut de « pare-excitation » défaut de filtration manque de hiérarchisation des perceptions perception des détails, sur-utilisation compensatrice de la mémoire pour pallier aux difficultés de synthèse

11 - SPÉCIFICITÉS SENSORIELLES (suite) 2. Utilisation « perverse » des stimulations sensorielles : autostimulations répétitives, stéréotypies fonctions de ce système auto-sensuel : appui, limite, continuité, refuge conséquences sur le fonctionnement psychique : transe hypnotique, confusion des différents systèmes perceptifs   3. Conséquences thérapeutiques et éducatives : simplification de l’environnement, découpage des séquences perceptives notions utilisées dans les approches "structurées" type TEACCH intérêt des stimulations multimodales…notions utilisées dans les approches "sensori-motrices" intérêt de fournir des "contenants" : packs & holding

12 - SPÉCIFICITÉS ÉMOTIONNELLES & AFFECTIVES  Paradoxe : contraste entre une indifférence apparente à l’égard des états affectifs, des opinions et des désirs d’autrui, et une hyper sensibilité à « l’ambiance émotionnelle » de l'environnement proche. Mais absence de capacité à manifester de l’empathie : cf théorie de « l’esprit » (test de Sally Anne 1985, Baron Cohen, Leslie, Frith)   Angoisse importante, se manifestant sur un mode explosif ou sous la forme de préoccupations obsédantes  Grandes difficultés à supporter les contraintes, les limites, les interdits  fortes tendances à l’omnipotence tyrannique, réactivité explosive intolérance aux changement, mais capacité à se contenir et à fonctionner de façon adaptée dans un environnement prévisible et structuré,

12 - SPÉCIFICITÉS ÉMOTIONNELLES & AFFECTIVES (suite) Profondes difficultés à la subjectivation  mise en œuvre de différents systèmes adaptatifs : confusion entre soi et l’autre, mise en place d’un « service minimum » d’être au monde, "clivages" divers… Profondes difficultés pour comprendre et analyser les aspects non verbaux de la communication: l'implicite, le contexte, le "sens commun"  grande difficultés dans les interactions sociales  distance, indifférence ou bizarrerie, familiarité excessive et indifférenciée Intolérance à la demande surtout si elle est pressante  conduites actives d’évitement, mais une soumission mécanique & caricaturale est possible Impact de la dynamique familiale

13 - SPÉCIFICITÉS COGNITIVES "faiblesse de la force de cohésion centrale" (UTA FRITH) N.B. cette force = capacité innée, chez les personnes non autistes, à organiser les perceptions et les informations, à y repérer une structure, à les hiérarchiser en fonction du contexte. Le cerveau des autistes ne se servirait pas de ses noyaux associatifs pour filtrer, trier, et surtout hiérarchiser les informations Perception d'un monde incohérent, fait d'expériences fragmentées Sur-utilisation (compensatrice) de la mémoire pouvant créer des îlots d'aptitude surprenante

13 - SPÉCIFICITÉS COGNITIVES (suite) Profondes difficultés de synthèse, de généralisation, de transposition  Le raisonnement analogique est difficile   La compréhension repose sur des schémas rigides, étroitement dépendants des détails (--> aspect obsessionnel ++) L'absence de souplesse barre la route à la compréhension de la métonymie et de la métaphore, du double sens, du mot d'esprit etc…

14 – DIFFERENTS TYPES DE PRISE EN CHARGE INSTITUTIONNELLE Selon la population accueillie institutions non spécifiques  institutions non spécifiques disposant d’une unité spécialisée institutions spécifiques Selon les référentiels théoriques   institutions privilégiant l’abord psycho-dynamique (=le thérapeutique) institutions privilégiant l’abord éducatif, spécifique ou non   institutions mixant thérapeutique & éducatif

14 – DIFFERENTS TYPES DE PRISE EN CHARGE INSTITUTIONNELLE (suite) 1.    Abord psychodynamique Référentiels théoriques : psychanalyse, approche sensori-motrice, psychothérapie institutionnelle, art-thérapie… Types d’institution : C.A.T.T.P., Hôpitaux de jour, parfois I.M.E. 2.    Abords éducatifs spécifiques Référentiels théoriques : approches cognitives, T.E.A.C.C.H., approches comportementales, systèmes de communication augmentée (P.E.C.S., MACATON), psychologie développementale… Types d’institution : certains I.M.E., certains internats (surtout belges) 3.    Abords « syncrétiques » Référentiels théoriques : combinaison variée de repères psychanalytiques, cognitivistes, phénoménologiques, sensorimoteurs, développementaux Types d’institution : certains I.M.E. , certains hôpitaux de jour, certains foyers « occupationnels » ou médicalisés…

15 – LA PLACE DES PARENTS   -       1 impact des troubles autistiques sur les interactions parents-enfants ·        culpabilité – dysqualification – impuissance – blessure narcissique ·        persistance d’une relation « symbiotique », anticipation excessive, ·        retentissements sur le couple parental ·        dépression, abandon de la communication, « chosification » ·        surstimulation défensive inadaptée ·        cercles vicieux ++ -       2 relations parents-professionnels : 1ers contacts ·        le problème du « diagnostic » : valorisation des informations données, recherche des représentations étiologiques de la famille ·        co-construction d’une représentation partageable, partage des savoirs (et des ignorances) ·        recherche des émergences ·        « être ou ne pas être …autiste » ≠ « en avoir un peu, beaucoup… » ·        guidance et partenariat -      

15 – LA PLACE DES PARENTS(suite) 3 - relations parents-professionnels : les prises en charge institutionnelles   impact des lois de 2002 et de  2005 notions clés de partenariat, autour du projet individuel, du contrat de séjour et du « projet de vie » prises en charge plurielles, articulation avec l’école, les centres d’apprentissage, le milieu du travail, protégé ou non aides à la personne, séjours relais… intérêt des réseaux, formalisés ou non problèmes du droit à compensation

16 – LES APPROCHES « STRUCTUREES » -1 T.E.A.C.C.H. (Treatment & Education of Autistic & related Communication Handicapped Children) Bref rappel historique Objectifs généraux : - compenser les déficits spécifiques de chaque personne, - miser sur ses compétences et émergences - réduire les stimulations inutiles et perturbantes, mettre l'accent sur les informations pertinentes, - permettre à la personne de donner un sens à son environnement, et de comprendre ce que l'on attend d'elle, - mieux gérer les comportements et atteindre une plus grande autonomie dans les domaines suivants : les habiletés de travail, l'autonomie à la vie quotidienne, les loisirs, les habiletés sociales et les gestions des comportements Notions clés adaptation de l’environnement aux particularités des autistes Personnalisation du projet individuel avec des temps d’accompagnement individuel        Utilisation de supports visuels Ritualisation, prévisibilité  

16 – LES APPROCHES « STRUCTUREES » (suite) -2 A.B.A. (Applied Behavioral Analysis) S’appuie sur les écrits d' Ivar LOVAAS (1960) - notion de conditionnement opérant - 30 à 40h/semaine - implique équipe formée et parents - problème de coût financier