Journées de Printemps Amine Slaoui 1 ères Assises Franco-Marocaines de pédiatrie Marrakech mai 2014
Cas Clinique Néonatologie Nné HOUACHMI fille né le 21/11/2013 à Clinique Ghandi à Casablanca . Césarienne 32 SA et 1/2 Poids : 1930 g
Cas Clinique Néonatologie Diagnostic échographique à 29 SA 1 ère consultation anténatale: hydramnios très important Suspicion atrésie duodénale (Dr LAZRAK Rachid ) Amniocentèse : CerbaFrance FISH test normal culture cellulaire en attente. (Fluorescent In Situ Hybridization test)
Cas Clinique Néonatologie Cyanose modérée Bradypnée , hypoxie Microcéphalie Hypotonie Orientation anti mongoloïde fentes palpébrales .
Cas Clinique Néonatologie ABSTENTION THERAPEUTIQUE à la demande des parents .(après résultats définitifs caryotype) TRANSFERT en milieu chirurgical pédiatrique annulé . Décès naturel au bout de quelques heures .
PRESENTATION MALADIE DU CRI DU CHAT Très rare 1/50 000 Décrite par Lejeune et all. 1963 Cri particulier : anomalies laryngée «larynx rustique » Dysmorphie : microcéphalie épicanthus hypertélorisme Cardiopathies : 25 % Ailes iliaques rectangulaires Retard mental sévère constant
CONCLUSION Maladie rare La plupart du temps sporadique Diagnostic facile Peu létale Retard mental +++ Problèmes éthiques : profonde solitude du néonatologiste marocain.