Modélisation de la progression de la maladie de Gaucher : le traitement enzymatique substitutif à long terme réduit l’incidence de la splénectomie et des complications osseuses Laura Van Dussen, Marieke Biegstraaten, Marcel GW Dijkgraaf, Carla EM Hollak Orphanet Journal of Rare diseases, 2014, 9:112
La maladie de Gaucher peut évoluer vers de nombreuses complications à long terme : -Osseuses -Cirrhose/Fibrose -Cancer/Myelome -Parkinson -HTAP Le traitement enzymatique substitutif est très efficace sur la correction des paramètres hématologiques, l’organomégalie et la qualité de vie. Son efficacité sur l’os est parfois contreversée.
Pour prouver l’efficacité sur les complications à long terme du TES, les auteurs étudient l’histoire naturelle de la maladie de gaucher dans leur cohorte nationale et la compare aux patients traités
Conclusion Le TES permet de réduire le nombre de complications osseuses et l’incidence des splénectomies au cours de la maladie de Gaucher