Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Lombard F. 25 I 12 Les 1000 génomes humains, les maladies et la diversité humaine : accessibilité, applications possibles en classe DIP, Formation continue du Post-Obligatoire IUFE - UniGe

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Objectifs annoncés - Découvrir le génome humain (et ses données expérimentales authentiques); - prendre la mesure de la diversité humaine à travers l'analyse comparée de nombreux génomes; - découvrir des outils simples permettant d'explorer et d'analyser le génome humain; - comprendre et mettre en perspective les résultats récents de l'analyse de différents génomes humains; - se construire des scénarios utilisables dans ses classes en fonction des niveaux et types d'élèves.

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Lombard F. 4 II 11 Conférenciers Prof. Stylianos E. Antonarakis, Département de Médecine Génétique et Développement, Université de Genève Prof. Alicia Sanchez-Mazas, Département de génétique et évolution - Unité d'anthropologie, Université de Genève.

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Lombard F. 4 II 11 Colloque pour qui ? Formation continue des profs du secondaire – Biologie PO, CO – Sciences – Sciences humaines.... Autres bienvenus !

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Choix fondateurs Trois formes de savoirs en jeu Recherche en biologie Recherche en éducation Savoirs enseignants : recherche appliquée, produit l’apprentissage des élèves. Lombard F. 4 II 11

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP M.-C.Blatter, F. Lombard Lausanne Formation continue à l’intersection de 3 savoirs Savoirs Recherche en Education Savoirs Recherche Disciplinaire Savoirs enseignants Tardif, M., Lessard, C. & Lahaye, L. Les enseignants des ordres d'enseignement primaire et secondaire face aux savoirs: Esquisse d'une problématique du savoir enseignant. Sociologie et sociétés 23, (1991).

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Concept de la formation La biologie change… 1000 génomes -> Quelle transposition ? Le savoir des chercheurs Le savoir enseignant Comment / quoi transposer en classe ? Lombard F. 4 II 11

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Lombard F. 4 II 11 Conférences - Ateliers 2 conférences Recherche -> classe Discussion de la transposition 2 ateliers Explorer des usages possibles

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Lombard F. 4 II 11 Horaire général 08h30 Introduction – F. Lombard et M.-C. Blatter 08h45 Prof. Stylianos E. Antonarakis La comparaison des 1000 génomes permet-elle d'aborder la santé et l'étude de maladies sous un autre angle ? 10h Pause 10h30 Travaux Pratiques 12h00 Repas « Marx » en bas. 13h30 Prof. Alicia Sanchez-Mazas Le projet 1000 génomes doit-il changer notre perspective sur l'identité et la diversité humaine ? 14h30Pause 15h00Travaux Pratiques 16h45Conclusion / Evaluation

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Lombard F. 4 II 11 A l'origine Bio-Tremplins

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP 1000 Génomes : Seulement des données plus précises ? Par exemple En moyenne chaque personne porte 50 à 100 mutations liées à des maladies génétiques 250 à 300 variantes "loss-of-function" (qui produisent une protéine non fonctionnelle) 50 à 100 variantes connues pour être impliquées dans des maladies héréditaires. Lombard F. 4 II 11

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Regard sur le génome s’élargit « Le génome »-> Les génomes Prof. Stylianos E. Antonarakis Génomes individuels : Situer une génome dans sa diversité génétique Interactions génome-milieu ? Individualisation médecine ? Lombard F. 4 II 11

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Regard sur le génome s’élargit « Le génome »-> Les génomes Prof. Alicia Sanchez-Mazas Génomes individuels : Situer les génomes de populations dans la diversité génétique Interactions génome-milieu ? Interactions génomes-génomes Lombard F. 4 II 11

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP La question de la journée : 1000 génomes… Comment comprendre Comment, quoi transposer en classe ? Lombard F. 4 II 11

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Pour vous connecter… L’UNIGE vous offre un accès temporaire wifi nom d'utilisateur : PO mot de passe : 1000genomes Sera redonné aux TP Lombard F. 4 II 11

Les 1000 génomes humains… Formation continue du Post-Obligatoire DIP Lombard F. 4 II 11 Merci … Conférenciers FormCont PO Institut Suisse de Bioinformatique, IUFE -> doiop.com/bist