IMAGERIE DES DYSRAPHISMES VERTEBRO-MEDULLAIRES A PROPOS DE 14 CAS S. CHAABOUNI, KH. BEN MAHFOUDH, CH. DABBECHE, KH. FAKHFAKH, E. DAOUED, L. CHAARI*, M. HACHICHA*, Z. MNIF Service d’Imagerie médicale - SFAX *Service de Pédiatrie - SFAX

INTRODUCTION Le dysraphisme vertébro-médullaire est un groupe hétérogène d'anomalie spinale ayant en commun la fermeture incomplète sur la ligne médiane du mésenchyme, de l'os et du tissu nerveux. Le but de notre travail est de rappeler les différents types de dysraphisme et d’en illustrer certains.

MATERIELS ET METHODES Etude rétrospective de 14 observations (7 garçons et 7 filles) explorées pour : une tuméfaction lombosacrée (n=7), des troubles moteurs (n=3), un sinus dermique (n=1), un angiome plan (n=1), une déformation rachidienne (n=1), une amyotrophie des membres inférieurs (n=1) , une touffe de cheveu lombosacrée (n=1).

Ces patients ont tous bénéficié d’une imagerie par résonance magnétique (IRM) explorant les étages: médullaire (n=14) avec des séquences multiplanaires en écho de spin T1 et T2 +/- T1 post gadolinium. encéphalique (n=10) à la recherche de malformations cérébrales associées

RESULTATS L’IRM a mis en évidence: 8 formes de dysraphisme ouvert : méningocèle (n=1) et myéloméningocèle (n=7) 7 formes de dysraphisme fermé : sinus dermique (n=3), diastématomyélie (n=2), et un syndrome de régression caudale (n=2). La moelle attachée basse a été retrouvée dans 2 cas avec une syringomyélie dans 3 cas. Des malformations vertébrales à type de blocs vertébraux, de vertèbres en ailes de papillon, et d’hémi-vertèbres ont été associées dans 1 cas. Une malformation de la charnière cervico-occipitale a été notée dans 7 cas.

1a 1b 1c Cas n°1 Coupes transversales (fig 1a-c) et coronales(fig1d-e) en SE T2 Diastématomyélie étendue sur la moelle dorsale jusqu’au cône médullaire avec un éperon osseux( ). 1d 1e

2a 2b 2c Cas n°2 coupes transversales en SE T2 (fig 2a-c), coronale et sagittale T1(fig 2d-f) et sagittale T2 (fig 2g) Diastématomyélie étendue( ) sur la moelle dorsale jusqu’au cône médullaire terminal qui est bas situé. Absence d’éperon osseux ou fibreux 2d 2e 2f 2g

Cas n°3 Coupes sagittales en SET1 et T2(fig 3a-b), transversales en SE T1(fig3c-d) Spina bifida L5S1S2 Myéloméningocèle avec une moelle attachée basse 3a 3b 3c . 3d

Cas n°4 Coupes coronales en SE T2 Hémivertèbre malformative L2( ) avec une scoliose secondaire.

5a 5b 5c 5d Cas n°5 Coupes sagittales en SE T1(fig5a-b) et T2(fig5c-d) Moelle basse attachée avec cavité syringomyélique ( ) étendue depuis D11 jusqu’à L1

6a 6b 6c 6d 6e 6f Cas n°6 Coupes sagittales en SE T1(fig6a),T2(fig6b-c) et des coupes transversales et sagittales en SE T1 post Gado (fig6d-e) Sinus dermique dorsal haut avec un foyer infectieux latent intra et extradural et atteinte médullaire.

7a 7b 7c 7d 7e 7f 7g Cas n°7 Coupes sagittales en SE T2,T1(Fig7a-d) et transversales T2(fig7e-g) Bloc vertébral L3L4, spina bifida lombaire moelle attachée basse raccordée par un cordon fibreux à un lipome sous cutané lombosacré.

8c 8a 8b Cas n°8 Coupes sagittales en SE T1(fig8a) et T2(fig8b), transversale en SET1(fig8c) Myéloméningocèle thoracique haut en regard de T4 large déhiscence de son arc postérieur à travers lequel existe un large pertuis contenant du LCR et du tissu médullaire.

Cas n°9 Coupes sagittales en SET1(fig9a-c) et T2(fig9d-f) Malformation d’Arnold Chiari de type II syringomyélie étendue de la moelle cervicale et thoracique 9c 9a 9b 9d 9e 9f

DISCUSSION Les dysraphismes vertébro-médullaires représentent un groupe polymorphe de malformations du tube neural et des autres structures de la ligne médiane La classification proposée par Rossi et al en 2004 divise les états dysraphiques en deux groupes: Dysraphisme ouvert Dysraphisme fermé

Classification clinico-radiologique -LES DYSRAPHISMES OUVERTS : Myéloméningocèle Myélocèle Hémimyéloméningocèle Hémimyélocèle -LES DYSRAPHISMES FERMÉS : - avec masse sous-cutanée : Lipomyéloméningoèle Lipomyélocèle Myélocystocèle terminal Méningocèle -sans masse sous-cutanée Lipome intra-dural Lipome du filum terminal Filum terminal épais Persistance du ventricule terminal Sinus dermique -états dysraphiques complexes : Diastématomyélie Kystes neurentériques Agénésie caudale

Clinique: Les signes cutanés sont au premier plan:hypertrichose localisée, lipome, angiome ou sinus dermique. Les signes orthopédiques sont généralement absents à la naissance pouvant intéresser soit le rachis soit les membres inférieurs et sont dominés par les déviations rachidiennes et les déformations des pieds (pied Bot) Les signes neurologiques sont d’apparition tardive avec un début insidieux mais parfois brutal à type de faiblesse musculaire ou de troubles sphinctériens.

Myélocèle et myéloméningocèle Tissu nerveux ouvert, exposé sans interposition de peau. Myéloméningocèle: Associe à la myélocèle une expansion des espaces sous arachnoïdiens situés en avant de la placode. Cette placode fait protrusion à travers un large défect postérieur osseux et dural.

Lipomyélocèle, lipomyéloméningocèle et myélocystocèle Masse recouverte de peau et contenant graisse, tissu nerveux, LCR et méninges. Fait hernie à travers un défect osseux et dépassant le plan cutané dorsal adjacent. Lipomyéloméningocèle: moelle ouverte en arrière fixée à une masse lipomateuse sans plan de séparation entre la graisse sous cutanée et la masse lipomateuse. Myélocystocèle: dilatation kystique du canal ependymaire localisée à la partie distale de la moelle.

Méningocèle Hernie de méninges avec du LCR. Elle fait protrusion à travers un défect osseux pouvant être sacré antérieur, vertébral latéral ou postérieur. Ne contient pas de tissu nerveux par définition. Sur la séquence T1:le sac parait en hyposignal et théoriquement il n'y a aucune structure linéaire de signal plus élevé.

Sinus dermique résultat d’une anomalie de séparation du tube neural. Peut donner issu à du LCR. Ils se présentent dans 60% des cas par une infection méningée, intrarachidienne ou sous cutanée. L’IRM délimite le sinus du tissu sous cutané et démontre l’existence d’un kyste dermoïde ou épidermoïde associé.

Lipome intradural Masse de graisse dans le sac dural intrarachidien qui est toujours située à la face postérieure ou postéro latérale de la moelle. La moelle est fixée par le lipome. Quand le lipome est lombosacré, la moelle est bas située. L’ hypersignal en SpT1 du lipome intra-dural séparé par un plan tissulaire de la graisse sous cutanée.

Diastématomyélie division partielle ou totale de la moelle dans le plan sagittal donnant naissance à deux hémimoelles siègeant souvent entre D9 et S1. Type I: une enveloppe arachnoïdienne et durale commune, séparées par de simples adhérences fibreuses, rarement symptomatique Type II: Double enveloppe arachnoïdienne et durale. Les deux sacs duraux sont séparés par un éperon osseux ou cartilagineux, qui s’insère sur la face postérieure du corps vertébral,d’orientation variable(sagittale ou oblique). En règle il est unique, parfois double à des niveaux différents. Il est souvent symptomatique, mais la clinique n'est pas spécifique.

Les coupes sagittales ne sont pas contributives en raison de la scoliose souvent associée. Les coupes axiales et coronales sont plus contributives. Les éperons osseux ou cartilagineux facilement identifiable sur la séquence T2 ( hypointense par rapport au LCR hyperintense) L’IRM permet de mettre en évidence: les deux cordons médullaires et d’apprécier leur taille le siège de la division médullaire sa nature unique ou multiple, son type. la présence d’une ectopie du cône médullaire(¾ des cas) la présence de complications (scoliose sévère, souffrance médullaire).

Syndrome neuroentérique forme la plus sévère de ce syndrome est une fistule entérique dorsale à travers laquelle la cavité intestinale communique avec la peau dorsale sur la ligne médiane avec possibilité d‘émission au dos de méconium au début puis de matières fécales plutard. Ces fistules sont souvent associées a des anomalies de segmentation vertébrale (hémi-vertèbres, bloc vertébral) ainsi qu’à des anomalies médullaires.

IRM: Signal comparable à celui du LCR; Parfois en hypersignal relatif T1 ( contenu proteiforme) Presque toujours situé en avant de la moelle. Processus intradural extramédullairenon rehaussé par le produit de contraste et refoulant la moelle en arrière, associé à un défect vertébral corporéal médian.

Moelle attachée basse « fixée » Perte de liberté de la moelle lors des mouvements de flexion-extension du tronc. Fixation à la peau: myéliméningocèle Fixation à un lipome: lipomyéloméningocèle Position basse définie par un cone au dessous de L2; Filum épais: mesure entre 2 et 5 mm. En IRM, les coupes axiales voire frontales permettent d’identifier le cône par rapport aux racines de la queue de cheval.

Le Syndrome de régression caudale signes liés à l'absence de la partie distale du rachis associant diversement : des anomalies urologiques type aplasie, dysplasie rénale ou vessie neurologique. des anomalies des organes génitaux externes des anomalies ano-rectales : atrésie ou imperforation anale; une sirénomélie par fusion des membres inférieurs

L’atteinte rachidienne peut aller de l’agénésie coccygienne très souvent asymptomatique et de découverte fortuite à l’agénésie thoracolombosacrée. cône médullaire de forme tronquée avec une terminaison abrupte avec une portion dorsale plus étendue que la ventrale résultant d'un défaut de développement de la corne antérieure de la moelle

CONCLUSION  Les dysraphismes vertébromédullaires nécessitent une prise en charge précoce ou l’imagerie joue un rôle primordial. Elle repose essentiellement sur l’IRM qui permet un bilan exhaustif et précis des malformations vertébrales et neurologiques.