DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL DE LA SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE Docteur M.C. ARNE-BES Service d ’Electrophysiologie et Maladies Musculaires Centre SLA CHU Rangueil - Toulouse

Le diagnostic de SLA est clinique syndrome neurogène périphérique syndrome pyramidal syndrome bulbaire les signes négatifs L ’Electroneuromyogramme est capital Dénervation active et chronique Normalité des conductions Argumente le diagnostic différentiel Peuvent poser un problème de diagnostic Les formes de début Les formes incomplètes Les formes lentement évolutives

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA 1. CANAL CERVICAL ÉTROIT ET/OU LOMBAIRE -SYRINGOMYÉLIE Myélopathie cervicarthrosique Atteinte distale d ’un membre supérieur Troubles sensitifs peu marqués Association fréquente dans cette tranche d ’âge Signes neurogènes localisés Régions bulbaire et thoracique indemnes IRM médullaire systématique L ’évolution parfois seule permet de trancher

2. MONONEUROPATHIES Syndromes canalaires fréquemment évoqués au début DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA 2. MONONEUROPATHIES Syndromes canalaires fréquemment évoqués au début Canal carpien Syndrome du défilé Nerf interosseux antérieur Cubital au coude ++ Branche motrice palmaire du cubital +++ Amyotrophie du 1er interosseux Pas de trouble sensitif Latences distales motrices comparatives - hypothénariens - 1er interosseux

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA 3. NEUROPATHIES MOTRICES MULTIFOCALES AVEC BLOCS DE CONDUCTION Déficit moteur préférentiellement membre supérieur Homme jeune 40 ans Systématisation tronculaire Pas de trouble sensitif ROT abolis ou diminués +++ Blocs de conduction sur les fibres motrices . Importance des stimulations proximales Anticorps antigangliosides GM1 positifs Réponse favorable aux immunoglobulines

Cubital droit Neuropathie à blocs – H. 61 ans déficit distal menbre sup. droit

Médian droit

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA 4. LES AMYOTROPHIES SPINALES DE L ’ADULTE Atteinte du neurone moteur périphérique : Déficit moteur progressif Amyotrophie de topographie variable Abolition des réflexes ostéo-tendineux Fasciculations et crampes Début entre 20 et 40 ans Phénotype très variable Contexte familial à rechercher Dénervation chronique à l’EMG Diagnostic différentiel : forme familiale de SLA

HETEROGENEITE CLINIQUE ET GENETIQUE DES ASA Type IV Age moyen de début 20 à 30 ans Délétion du gêne SMN 5 à 30% des cas Amyotrophie bulbo-spinale liée à l ’X de Kennedy Déficit proximal +/- bulbaire Début entre 30 et 50 ans Fasciculations abondantes : face, langue Mutations du gêne codant pour le récepteur aux androgènes Obésité- gynécomastie - atrophie testiculaire ENMG : altérations fréquentes des potentiels sensitifs Les femmes peuvent être symptomatiques

Forme des Mac Leod -O ’Sullivan Maladie d ’HIRAYAMA Atrophie monomélique d ’un membre supérieur Atrophie médullaire localisée à l’IRM Forme des Mac Leod -O ’Sullivan Amyotrophie distale des deux membres supérieurs Sporadique le plus souvent Localisation génétique décrite sur le chromosome 7 Forme des Stark-Kaeser Amyotrophie scapulo-péronière Transmission autosomique dominante Localisation génétique décrite sur le chromosome 12

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA 5. LE SYNDROME POST-POLIOMYELITIQUE Majoration du déficit musculaire. Myalgies et fatigue A distance (> 20 ans) de l ’épisode de poliomyélite aiguë ENMG : atteinte neurogène diffuse avec potentiels géants Prévalence 20 à 30%. Plus fréquent aux Etats Unis Physiopathogénie discutée défaillance métabolique liée à l ’âge persistance de particules virales Possibilité de survenue chez des sujets n ’ayant gardé que des séquelles déficitaires minimes Traitement symptomatique

1mV/D Quadriceps Syndrome post-polio

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA 6. AFFECTIONS MUSCULAIRES Plus rarement discutées et devant des formes peu évolutives Myopathie des ceintures Myosite à inclusions Homme après 50 ans Tracés neuromyogènes Biopsie : vacules bordées

1 uV 50 ms Aspect pseudo-myogène du tracé EMG enregistré dans un muscle deltoïde chez un patient atteint de SLA.

Tracé EMG de base : recrutement pauvre accéléré. 50 ms 1 uV PUM de grande amplitude dans le muscle grand palmaire chez un patient souffrant de myosite à inclusions. Tracé EMG de base : recrutement pauvre accéléré.

CONCLUSION Peu de diagnostics différentiels devant les formes rapidement évolutives ENMG exhaustif 3 à 4 régions Difficulté d’exploration de la région bulbaire Normalité des conductions sensitives Responsabilité d ’un canal cervical étroit Les formes lentes (5 à 10%) posent problème ainsi que les amyotrophies neurogènes pures Recherche EMG de blocs quasi systématique Recherche de la délétion SMN +/- mutation Kennedy

500 uV 50ms Recrutement pauvre simple accéléré dans un quadriceps chez un patient souffrant de polymyosite . Notez la finesse des PUM qui permet déjà d’évoquer un processus myogène.