Préparé par : BEN BRAIEK DHOUHA BEN BRAHIM KARIM Aménorrhée primaire Préparé par : BEN BRAIEK DHOUHA BEN BRAHIM KARIM Service de Gynécologie-obstétrique CHU Farhat Hached Octobre 2011

CAS CLINIQUE

C’est une aménorrhée primaire Cas clinique Mlle S agée de 21 ans n’a jamais eu ses règles. C’est une aménorrhée primaire

DEFINITION

Définition L’aménorrhée se définit par l’absence de menstruations chez une femme en âge d’être réglée. L’aménorhée est dite primaire s’il y a absence d’apparition des règles ou ménarche à l’âge de 16 ans avec ou sans développement pubertaire.

DEMARCHE DIAGNOSTIQUE

Interrogatoire Antécédents familiaux (âge de ménarche de la mère) Antécédents personnels (tuberculose) Notion de troubles du comportement alimentaire Mode de vie (stress) Age d’apparition des différents stades de: *développements mammaire *la pilosité pubienne et axillaire *développement staturo-pondéral.

Examen clinique Apprécier le stade du développement mammaire, de la pilosité pubienne et axillaire  Le stade de développement pubertaire s’évalue grâce à la classification de Tanner

Classification de Tanner (filles)

Classification de Tanner (filles)

Examen clinique Déterminer le poids et la taille L’examen gynécologique doit être attentif et adapté à la patiente (toucher rectal)  permet d’évaluer la perméabilité et la trophicité du vagin et du col.

Au total  À l’anamnèse, la mère a été réglée normalement à l’age de 13 ans, elle est actuellement agée de 45 ans et ses cycles menstruelles sont toujours réguliers.  À l’examen physique, la patiente a un développement normal des caractères sexuels secondaire et elle n’a pas de signes de virilisation.  à l’examen des organes génitaux externes, la vulve est normale, l’hymen est normal, mais il n’existe qu’une cupule vestibulaire contre laquelle le doigt vient butter.  l’utérus n’est pas perçu par le toucher rectal.

HYPOTHESES DIAGNOSTIQUE

Hypothèses diagnostiques La démarche diagnostique est variable selon l'aspect des caractères sexuels secondaires, il existe: Aménorrhée primaire avec caractères sexuels secondaire normaux Aménorrhée primaire avec caractères sexuels secondaire absents Aménorrhée primaire avec caractères sexuels secondaire virilisés

Hypothèses diagnostiques Dans ce cas clinique la patiente a un développement des caractères sexuels secondaires normal.  Chercher les différents étiologies possibles d’une aménorrhée primaire avec des caractères sexuels secondaire normaux

Hypothèses diagnostiques 1) Malformations de l’appareil génital Elles sont classées en malformations douloureuses et malformations non douloureuses: * Non douloureuses: - Syndrome de Rokitansky Kuster Hauser (patiente de génotype et phénotype féminins mais elle a une aplasie de l’utérus et des 2/3 inférieurs du vagin) - Aplasie du canal cervico-isthmique

Hypothèses diagnostiques * Douloureuses (obstacle mécanique empêchant l’extériorisation des règles): - Imperforation de l’hymen (suspecté devant des douleurs pelviennes cyclique chez une jeune fille après la puberté) - Diaphragme vaginal - Aplasie vaginale avec utérus fonctionnel

Hypothèses diagnostiques 2) Tuberculose génitale pré-pubertaire (confirmer par biopsie de l’endomètre sous hystéroscopie) 3) Syndrome des testicules féminisants (individu de génotype 46,XY porteur de testicules et de phénotype féminin  anomalies de récepteurs à la testostérone entrainant une insensibilité aux androgènes) 4) Aménorrhée d’origine supra-thalamique (anomalie de la pulsatilité de Gn-RH) 5) Mutation inactivatrice du gène du récepteur de la LH (résistance ovarienne à la LH)

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

Examens complémentaires L’écographie pelvienne par voie sus pubienne: vérifie la présence et les caractéristiques de l’utérus et des deux ovaires. Les caractéristiques échographiques d’une femme pubaire sont: *la longueur de l’utérus est > 35 mm *inversion du rapport corps sur col *l’imprégnation oestrogénique de l’endomètre permet de voir la ligne de vacuité *les ovaires ont un grand axe > 30 mm avec présence de follicules.

Examens complémentaires Courbe ménothermique (le nadir de la courbe définit le jour de l’ovulation). La radiogarphie de squelette  détermine l’age osseux (On s’aide de l’os sésamoide du pouce gauche). Un bilan hormonal simple  permet de rechercher et préciser le niveau de dysfonctionnement hormonal, il se base sur le dosage sérique de: FSH, LH, œstradiol, téstostérone, 17OH-progestérone, prolactine. caryotype

Résultats  Les dosages hormonaux de l’axe hypothalamo- hypophysaire gonadotrope sont normaux.  L’échographie pelvienne par voie sus-pubienne met en évidence la présence de 2 ovaires normaux, mais ne montre pas l’utérus.  Une échographie endovaginale n’étant pas réalisable, on décide de pratiquer une IRM.

 L’IRM confirme l’agénésie utérine totale, en montrant uniquement un comblement fibreux de la région rétro-vésicale et pré-rectale. Le vagin est réduit à une cupule très courte difficilement visible à l’imagerie. En revanche, il existe deux structures latérales droite et gauche arrondies comportant plusieurs formations kystiques correspondant à des ovaires normaux folliculaires.

DIAGNOSTIC RETENU

Diagnostic retenu Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser La conjonction de ces anomalies doit faire évoquer le diagnostic: Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

Comment traite-on cette patiente?

Traitement Cette jeune femme ne pourra jamais porter d’enfants et mis à part la prise en charge psychologique souvent nécessaire, le principal traitement vise à créer un vagin artificiel par des moyens la plupart du temps invasifs (chirurgie). Le but étant de permettre une vie sexuelle satisfaisante.

AUTRES ETIOLOGIES DE L’AMENORHEE PRIMAIRE

Aménorhée primaire avec caractères sexuels secondaires absents: Autres étiologies Aménorhée primaire avec caractères sexuels secondaires absents: Sésamoïde absent: retard pubertaire simple Sésamoïde présent: impubérisme * Hypogonadisme hypergonadotrope acquis (castration chirurgicale, lésion post-radique, chimiothérapie) * Hypogonadotrope hypergonadotrope congénital (Syndrome de Turner) * Hypogonadisme hypogonadotrope - Aquis (ATCD de radithérapie, chirurgie) - congénital (exp: Syndrome de kallman Demorsier associant agénésie de l’hypothalamus antérieur et des lobes olfactifs)

Aménorrhée primaire avec caractères sexuels secondaires virilisés: Autres étiologies Aménorrhée primaire avec caractères sexuels secondaires virilisés: Tumeurs virilisantes * Tumeur virilisante de l’ovaire (masse pelvienne avec téstostéronémie elevée) * Tumeur virilisante de la surrénale (masse lombaire avec élévation de 17-cétostéroides et DHEA) Hyperplasie congénitale des surrénales (patiente de génotype 46,XY avec signes de virilisation et déficit en 21 hydroxylase)

TRAITEMENT

Traitement Le traitement dépend de la cause, d'où l'intérêt d'un bilan précis. A) Caractères sexuels secondaires normaux ¤ les malformations de l'appareil génital bénéficient d'un traitement chirurgical adapté ¤ la tuberculose génitale nécessite un traitement antituberculeux ¤ en cas de testicule féminisant, le traitement est médico-chirurgical : exérèse des testicules ectopiques en raison du risque de dégénérescence et instauration d'un traitement œstro-progestatif.

Traitement B) Virilisation des caractères sexuels secondaires ¤ hyperplasie congénitale des surrénales: hydrocortisone 20 mg/j ou dexaméthasone 3 mg/j ¤ tumeur virilisante : exérèse chirurgicale. Le pronostic est fonction de la nature histologique

Traitement C) Absence de caractères sexuels secondaires ¤ si la FSH et la LH sont élevées : cycle artificiel associant œstrogènes et progestatifs. ¤ si la FSH et la LH sont normales ou basses - Dans le cas des aménorrhées hypothalamo-hypophysaires fonctionnelles sans désir de grossesse, la carence œstrogénique prolongée est source d'ostéoporose d'où la nécessité d'un cycle artificiel. - En cas de désir de grossesse, si l'hypophyse est intègre, proposition de pompe à LHRH ; si l'hypophyse est détruite, stimulation par gonadotrophines exogènes

CONCLUSION

Conclusion L’aménorrhée n’est pas une maladie mais un symptome qui fait partie de la sémiologie de nombreuse pathologies. Elle impose une enquête multidisciplinaire confrontant les données du bilan gynécologique, endocrinien, neuro-hypothalamo-hypophysaire, général et psychologique. Le diagnostique étiologique constitue l’étape fondamentale. Le traitement varie en fonction de l’étiologie.

EVALUATION

QCM n°1 Devant une aménorrhée primaire, quel(s) examen(s) complémentaire(s) de base convient-il de demander ? A - Une courbe de température. B - Une échographie pelvienne. C - Une échographie surrénalienne. D - Un dosage sanguin de FSH. E - Une radiographie de la main. (Réponses : A B D E )

QCM n°2 Devant une aménorrhée primaire avec caractères sexuels secondaires virilisés, quel(s) diagnostic(s) peut-on évoquer ? A - Une tumeur de l'ovaire. B - Un syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser. C - Une hyperplasie congénitale des surrénales. D - Un syndrome de Turner. E - Une hypothyroïdie. (Réponse : A C )

QCM n°3 Quelle(s) est/sont la/les proposition(s) compatible(s) avec un impubérisme ? A - Les caractères sexuels secondaires sont normalement développés. B - Les caractères sexuels secondaires sont absents. C - Il existe une aménorrhée primaire. D - À la radiographie de la main, le sésamoïde du pouce est absent. E - À la radiographie de la main, le sésamoïde du pouce est présent. (Réponse : B C E )

QCM n°4 Parmi les propositions suivantes concernant l'aménorrhée primaire, laquelle/lesquelles est/sont exacte(s) ? A - Elle est définie par une absence de règles pendant 3 mois. B - L'établissement de la courbe de température fait parti du bilan de cette aménorrhée. C - Le diagnostic de retard pubertaire simple impose un traitement hormonal urgent. D - L'hyperplasie congénitale des surrénales est un des diagnostics possibles. E - Aucune de ces propositions n'est exacte. (Réponse : B D )

QCM n°5 Chez une patiente en aménorrhée primaire dont les caractères sexuels secondaires sont absents, quelle(s) proposition(s) est/sont exacte(s) ? A - Si le sésamoïde du pouce est absent, il s'agit d'un retard pubertaire. B - Si le sésamoïde du pouce est absent, il s'agit d'un impubérisme. C - Une étiologie possible d'un impubérisme est représentée par le syndrome de Turner. D - Si le diagnostic de retard pubertaire est retenu, il faut rapidement instaurer un traitement hormonal. E - L'entraînement physique intensif peut être responsable du tableau clinique. (Réponse : A C E )

QCM n°6 Chez une jeune fille présentant un syndrome de Turner, l'origine de l'aménorrhée est liée à : A - une imperforation de l'hymen. B - une aplasie vaginale. C - une aplasie utérine. D - une dysgénésie gonadique. E - une tumeur virilisante de l'ovaire. (Réponse : D )

MERCI POUR VOTRE ATTENTION