IFSI 2e année Cours du 08/01/07

ICTERE NEONATAL Photo L. Audinet

INTRODUCTION ICTERE = coloration jaune de la peau, des muqueuses, des conjonctives Liée à un taux sanguin de bilirubine élevé Coloration des selles, des urines

ENJEU Passage dans le SNC : Encéphalopathie bilirubinique Ictère nucléaire Accès d’hypertonie, oculomotricité Irréversible Surdité

PHYSIOLOGIE Cycle de la Bilirubine ! hémoglobine hématie hémoglobine ! NEUROTOXIQUE 99% : liée à l’ALBUMINE BILIRUBINE LIBRE 1% : BILI NON LIEE (BNL) hépatocyte BILI CONJUGUEE déconjugaison bile dégradation intestin

PHYSIOLOGIE Formes de bilirubine : Bili totale : Bili libre (= indirecte = non conjuguée) Bili liée à l’albumine : 99% Bili non liée : 1% : NEUROTOXIQUE [Bili intra-érythrocytaire] Bili conjuguée (= directe)

PHYSIOLOGIE Nouveau-né : Production augmentée : hématies, etc. Captation et conjugaison diminuées Cycle entéro-hépatique ↑ Prématuré : Immaturité hépatique Albumine ↓ quand AG ↓

PHYSIOLOGIE Facteurs favorisants : Prématurité, faible poids Anoxie / Ischémie, acidose Hypothermie, hypoglycémie, jeûne Hématomes Médicaments Infections…

QUE FAIRE? Examen clinique +++ Dosages : Bili Totale / Conjuguée voire BNL, BIE Albumine ; NFS, Groupe - test de Coombs Limites : selon terme, âge réel, poids… BL : 10% PN ou 250mmol/l

ETIOLOGIES A bilirubine libre : « physiologiques » Ictère simple NN à terme : ictère nu, max J5, < 8-10j surv : bilirubinomètre transcutané NN prématuré : + précoce, + prolongé… dgc d’élimination photothérapie

ETIOLOGIES A bilirubine libre : « physiologiques » Ictère au lait de mère Bénin Tardif, prolongé, régression lente NE PAS ARRETER L’ALLAITEMENT

ETIOLOGIES A bilirubine libre : hémolytiques → ANEMIE Incompatibilités foeto-maternelles Rhésus ++ ABO (parfois Coombs négatif, anémie tardive…) Infections Constitutionnelles, autres

ETIOLOGIES A bilirubine libre : pathologiques Hypothyroïdie NN de mère diabétique Maladie de Gilbert… (infection urinaire)

(selles décolorées, urines foncées) ETIOLOGIES A bilirubine conjuguée = ictère cholestatique (selles décolorées, urines foncées) Obstacle VB : atrésie, kyste Hépatites infectieuses Métabo ; nutrition parentérale prolongée Traitement : étiologique + symptomatique : régime, etc.

ATTENTION! Ictère non nu Décoloration des selles Intensité Ictère précoce <H12 (préma) <H24 (à terme) Durée >10j

TRAITEMENTS Corriger les facteurs favorisants!! PHOTOTHERAPIE Albumine Exsanguino-transfusion

Transformation de la bilirubine libre en photodérivés hydrosolubles PHOTOTHERAPIE Transformation de la bilirubine libre en photodérivés hydrosolubles

PHOTOTHERAPIE Critères d’efficacité : Longueur d’onde : lumière bleue Distance : 50 cm Surface exposée : nu, pas de couche – poche urinaire, changer de position Durée : selon prescription si possible : TUNNEL

PHOTO : EFFETS 2res Rétine / cornée : lunettes de protection Apnées : correctement fixées Bradycardies : non compressives + SCOPE!! Hyperthermie / déshydratation : surveillance T°C, augmenter ration hydrique Incubateur : fermé, humidité 80%, sonde thermique protégée

PHOTO : EFFETS 2res Digestifs : Bronze baby syndrome météorisme selles + fréquentes, verdâtres… Bronze baby syndrome

PHOTO : SURVEILLANCE Machine : fonctionnement et propreté des tubes, hauteur Lunettes Scope : FC, saturation Température, hygrométrie Selles, poids Dosage bili /j : éteindre la photo, papier alu

AUTRES TRAITEMENTS ALBUMINE EXSANGUINO-TRANSFUSION Traçabilité : médicament dérivé du sang EXSANGUINO-TRANSFUSION Sang total sur KTVO 2 à 3 masses sanguines Suivi post-transfusionnel

TESTS DE DEPISTAGE

PRINCIPES Depuis 1975 Programme national Gratuit Sensibilité, fiabilité, innocuité… J3 de vie 5 maladies

MODALITES PRATIQUES Sur papier buvard Identification - Autorisation signée après information +++ Prélèvement au talon (ou en veineux…) Imprégner les cercles Adressé au centre de dépistage

MODALITES PRATIQUES Résultat normal : Résultat limite : Pas de notification, résultat disponible Résultat limite : Contrôle sur papier buvard Résultat anormal : enfant « suspect » Annonce par un médecin Cs spécialisée et examens diagnostiques

5 PATHOLOGIES PHENYLCETONURIE HYPOTHYROIDIE CONGENITALE HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES (HCS) MUCOVISCIDOSE DREPANOCYTOSE

INTERETS Détecter précocement Initialement asymptomatiques Mauvais pronostic Amélioré par ttt précoce Dépister le plus grand nombre : pb de santé publique

PHENYLCETONURIE 1/16 000 Autosomique récessif AA : PHENYLALANINE Encéphalopathie progressive Ttt : régime pauvre en phénylalanine Pb : femme phénylcétonurique : risque d’embryofœtopathie…

HYPOTHYROIDIE 1/4 000 Pb synthèse (AR) ou malformation Hypothyroïdie périphérique donc TSH ↑ Nanisme, retard mental, tr digestifs… Ttt : L-Thyroxine à débuter précocement, à vie

HCS 1/16 000 Déficit = « bloc » enzymatique (AR) 95% : bloc en 21-hydroxylase Cortisol ↓ : hypoglycémies Aldostérone ↓ : sd de perte de sel 17OHP ↑ et hyperandrogénie ; ACTH ↑ Si positif : dosages dans les 24-48h!!

HCS Cholestérol PROGESTERONE ALDOSTERONE 17OH-progestérone CORTISOL 4-androstènedione TESTOSTERONE 21-hydroxylase

HCS Ttt : substitution à vie + NaCl surveillance, consignes +/- chir Diagnostic anténatal possible : Si cas index dans la famille Après conseil génétique Réduire la virilisation si fœtus féminin

MUCOVISCIDOSE 1/3 500 (hétérozygotes : 1/25!) Autosomique récessif Atteinte digestive et pulmonaire ++ Diagnostic : Dosage TIR (pancréas) Recherche mutations CFTR : consentement (Test de la sueur : 6 semaines de vie)

MUCOVISCIDOSE Si TIR ↑ (1/200) : recherche des 20 mutations les plus fréquentes du gène CFTR, sur le même buvard +/+ : enfant atteint +/- : test de la sueur -/- : contrôle TIR

MUCOVISCIDOSE Pas de ttt spécifique Prise en charge précoce spécialisée : Nutritionnelle Sécrétions bronchiques Infections + ttt symptomatique

DREPANOCYTOSE 1/400 dans les DOM Autosomique récessive Dépistage ciblé selon l’origine des parents, ou pathologie Hb Electrophorèse de l’hémoglobine : HbS CVO, anémie, infections

DREPANOCYTOSE Pas de ttt spécifique Prise en charge précoce spécialisée : Education des parents Crises et facteurs favorisants Infections + ttt symptomatique