Vous voyez aux urgences le petit Mathieu L Vous voyez aux urgences le petit Mathieu L . , 3 ans, pour une douleur du genou droit avec impotence fonctionnelle totale, suite à un choc minime survenu 4 heures auparavant. A l’examen : - Position antalgique de l’articulation, mobilisation douloureuse. - Genou augmenté de volume, douloureux, chaud. - Le reste de l’examen montre quelques ecchymoses anciennes au niveau des deux membres inférieurs. Parmi les examens complémentaires, on retrouve une perturbation du bilan de coagulation avec : -TCA à 100 pour un témoin à 30 secondes. -TP: 95% fibrinogène: 2.8 g/l L’interrogatoire de la mère de l’enfant qui est fils unique ne retrouve aucun antécédent particulier.

1.Quel diagnostic évoquez-vous ?

1.Quel diagnostic évoquez-vous ? Hémarthrose du genou droit suite à un choc minime, révélatrice d’une probable hémophilie A majeure. Hémophilie A :déficit en facteur VIII, 80% des cas. Hémophilie B : déficit en facteur IX, 20% des cas. Classification : -Forme sévère : facteur VIII ou IX <1%. -Forme modérée : facteur VIII ou IX entre 2 et 5 %. -Forme mineure : facteur VIII ou IX > 5%.

Quels examens complémentaires réalisez vous ?

Quels examens complémentaires réalisez vous ? Bilan d’hémostase complet : TP,TCA, fibrinogène exploration du TCA: dosage des facteurs VIII et IX, recherche d’anticoagulant circulant dosage du facteur Willebrand selon clinique et taux de facteur VIII NFP, groupe ABO, rhésus, phénotypage erythrocytaire complet, RAI, sérologies pré-transfusionnelles, bilan hépatique de référence. Radiographies du genou de face et profil seulement après la mise en route du traitement de l ’hémarthrose.

Quelle va être votre attitude thérapeutique dans l’immédiat ?

Quelle va être votre attitude thérapeutique dans l’immédiat ? Hospitalisation en urgence en pédiatrie. antalgiques niveau adapté à l’EVA , en évitant l’aspirine et les AINS. Aucun traitement par voie IM +++ Glace sur le genou Repos strict au lit, immobilisation du genou par attelle jusqu’à disparition des douleurs (la plus courte possible). Correction du déficit en facteur VIII par injection IV de concentrés de facteur VIII. PAS D’IM. Surveillance clinique et biologique.

LES PRODUITS ANTIHEMOPHILIQUES ORIGINE: - dérivés plasmatiques - produits « recombinants » SPECIFICITE: - concentrés de facteurs VIII (hémophilie A) 1 UI/kg augmente de 2% le taux circulant - concentrés de facteurs IX (hémophilie B) 1 UI/kg augmente de 0.7 à 1% le taux circulant

Quels sont les principes de la prise en charge au long cours ?

Quels sont les principes de la prise en charge au long cours ? Prise en charge à 100%, ALD 30. Education de la famille et du patient : Port d’une carte d’hémophile, de groupe sanguin. A signaler lors de tout geste invasif RHD : pas de sports violents, pas d’injection IM, éviter les AAP,pas de prise de température rectale… Traitement à domicile par IDE, plutôt auto-traitement Enquête familiale et génétique. Soutien psychologique, association. Surveillance régulière clinique et biologique: cs spécialisée, tous les 6 mois.

A quelles complications est exposé cet enfant ?

A quelles complications est exposé cet enfant ? Complications de la maladie : Au long cours : Arthropathie hémophilique. Hématomes profonds (psoas, rétro-péritonéal). Hémorragies (méningée, viscérale). Retentissement psycho-social. Complications du traitement : Apparition d’un anticoagulant anti VIII ou anti IX. Complications infectieuses : HIV; Hépatite A, B,C. (vaccination A et B conseillée), complications de CIP éventuelle

Sa mère s’interroge sur une future grossesse Sa mère s’interroge sur une future grossesse. Expliquez lui le mode de transmission, les modalités du conseil génétique

Transmission récessive liée au sexe. Sa mère s’interroge sur une future grossesse. Expliquez lui le mode de transmission, les modalités du conseil génétique Transmission récessive liée au sexe. Etude génotypique chez Mathieu et chez sa maman, indispensable pour la suite du conseil génétique. Maman conductrice : Hémophilie ½ garçons. Conduction ½ filles.

Diagnostic anténatal : Détermination du sexe de l’enfant. Si sexe féminin arrêt des explorations. Si sexe masculin : prélèvement de villosités choriales (11-12 SA ) pour recherche de l’anomalie du gène. Si l’anomalie n’est pas identifiée : dosage du FAH par cordocentèse à 20 SA chez le fœtus masculin.