Les troubles du spectre autistique Syndrome d’Asperger

Autisme Pathologie rare: 4/10.000 Prédominance masculine Sex Ratio: 3/1 Décrite par Kanner en 1943

Troubles envahissants du développement -Autisme -Syndrome d’Asperger -Syndrome de Rett -Trouble désintégratif de l’enfance

Trépied diagnostic Trouble du comportement Trouble du langage et de la communication Trouble des capacités intellectuelles et des affects

Troubles du comportement Isolement autistique: Pauvreté des interactions sociales et affectives « Evitement du contact oculaire », regard fuyant Indifférence au bruit

Troubles du comportement Immuabilité Intolérance au changement (angoisse, colère ou agressivité) Besoin d’un environnement stable

Troubles du comportement Troubles des conduites motrices -Hypotonie, dystonie -Stéréotypies gestuelles (Balancement du corps, grattage….) -Bizarreries -Rituels -Automutilations

Troubles du comportement Trouble des conduites alimentaires: Trouble de la succion, anorexie, vomissement Manies alimentaires Trouble du sommeil: Insomnie silencieuse ou rebelles Troubles sphinctériens: Retard d’acquisition propreté Enurésie/Encoprésie primaires ou secondaires

Troubles du langage Langage sans valeur de communication Rythme/modulation de la voix bizarre Absence d’utilisation du « je » ( il pour je) Difficultés de compréhension de l’abstrait Difficultés de compréhension du langage non verbal Echolalie Emission vocale idiosyncrasique Voire absence totale de langage

Troubles intellectuels et des affects Déficit intellectuel quasi constant ( Qi<55) Labilité de l’humeur Automutilations fréquentes Difficultés à capter ou détourner l’attention de l’enfant Rires, colères immotivées

Principales étiologies Idiopathique Neurologique: -Hydrocéphalie, microcéphalie -Epilepsie: Syndromes de WEST et LENNOX-GASTAUT -Phacomatoses Infectieuses: Encéphalites Herpétiques Encéphalopathie congénitale: Toxoplasmose, Rubéole

Chromosomiques: Syndrome de l’X fragile Maladie du cri du chat Métaboliques: Phénylcétonurie Trouble du métabolisme des acides aminés Trouble du métabolisme des acides gras Trouble du métabolisme des purines Trouble du mélabolisme du calcium, du magnésium

Diagnostics différentiels Retard mental: -Déficit intellectuel homogène -Bon contact relationnel et affectif Déficit sensoriel: -Surdité: absence apparente de réaction aux vois, retard de langage, recherche de communication non verbale -Cécité

Diagnostics différentiels Autres: Dysphasies Carences affectives sévères Syndrome de Landau et Kleffner: aphasie acquise (perte du langage), régression psychomotrice et épilepsie à partir de 3 ans Syndrome de Rett: encéphalopathie progressive à partir de 2 ans, touche uniquement les filles, microcéphalie et épilepsie

Bilan Bilan biologique standard Imagerie cérébrale EEG veille-sommeil Bilan ORL: PEA Bilan ophtalmologique: PEV et FO Bilan endocrinien complet Bilan infectieux: Herpès, rubéole, syphilis, oreillon, CMV, toxoplasmose Caryotype Haute Résolution Bilan haute résolution

Cas particulier du Syndrome d’Asperger Autisme de « Haut Niveau » Capacités exceptionnelles dans des domaines bien particuliers et restreints comme la mémorisation, les perceptions visuo-spatiales ou musicales (oreille parfaite) Qi Normal voire élevé Pas de retard de langage

Critères DSM IV Altération qualitative des interactions sociales, comme en témoignent au moins deux des éléments suivants: altération marquée dans l'utilisation, pour réguler les interactions sociales, de comportements non verbaux multiples, tels que le contact visuel, la mimique faciale, les postures corporelles et les gestes incapacité à établir des relations avec les pairs correspondant au niveau du développement le sujet ne cherche pas spontanément à partager ses plaisirs, ses intérêts ou ses réussites avec d'autres personnes manque de réciprocité sociale ou émotionnelle

Critères DSM IV Caractère restreint, répétitif et stéréotypé, des comportements, des intérêts et des activités, comme en témoigne au moins un des éléments suivants : préoccupation circonscrite à un ou plusieurs centres d'intérêt stéréotypés et restreints, anormale soit dans son intensité, soit dans son orientation adhésion apparemment inflexible à des habitudes ou à des rituels spécifiques et non fonctionnels maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs (p. ex. battements ou torsions des mains ou des doigts, mouvements complexes de tout le corps)

Critères DSM IV La perturbation entraîne une altération cliniquement significative du fonctionnement social, professionnel, ou dans d'autres domaines importants. Il n'existe pas de retard général du langage significatif sur le plan clinique (p.ex. le sujet a utilisé des mots isolés vers l'âge de 2 ans et des phrases à valeur de communication vers l'âge de 3 ans).

Critères DSM IV Au cours de l'enfance, il n'y a pas eu de retard significatif sur le plan clinique dans le développement cognitif ni dans le développement, en fonction de l'âge, des capacités d'autonomie, du comportement adaptatif (sauf dans le domaine de l'interaction sociale) et de la curiosité pour l'environnement. Le trouble ne répond pas aux critères d'un autre trouble envahissant du développement spécifique, ni à ceux d'une schizophrénie

Prise en charge Pluridisciplinaire Symptomatique Programme Psycho-pédagogique adapté: équipe médicale, paramédicale, parents et institutions Apport médicamenteux faible: -Neuroleptique contre l’agitation ( temporaire) -Anxiolytiques