Certificat de capacité d’orthophonie Module de Neurologie Dr Elodie Hainque CCA Saint-Antoine

Pathologie du nerf, du muscle et de la jonction neuromusculaire 

Composition du Système nerveux périphérique Fibres motrices efférentes: - Corps cellulaire situé dans corne antérieure de la moelle - Axone quittant la moelle par la racine antérieure  muscle Fibres sensitives afférentes: Corps cellulaire dans ganglion rachidien de racine postérieure Lemniscales : sensibilité épicritique et proprioceptive Spino-thalamiques : sensibilité thermoalgique Fibres végétatives: Corps cellulaire du neurone préganglionnaire situé dans le tronc cérébral ou la moelle Axone quittant le SNC par le trajet des NC (III, VII, IX, X) ou des racines antérieures médullaires

Histologie des fibres nerveuses Axone = cellule nerveuse Myéline = cellule de Schwann Tissus de soutien =vaisseaux et conjonctif Atteinte du système nerveux à émergence des nerfs rachidiens constitués par la réunion des racines antérieures et postérieures à la sortie du fourreau dural

Mécanismes lésionnels Atteinte axonale - Interruption brutale de l’axone Dégénérescence axonale en aval Perturbation diffuse Dégénérescence distale des fibres les plus longues Régénération plus lente Atteinte de la myéline Démyélinisation segmentaire Régénération plus rapide

Syndrome neurogène périphérique Trouble moteur - Déficit moteur avec hypotonie - Amyotrophie (dénervation musculaire) - Diminution des ROT - Crampes - Fasciculations Trouble sensitif - Fibres de gros diamètre = Sensibilité profonde = proprioceptive Altération du SPO  Pallesthésie Ataxie Romberg + (station debout) Démarche talonnante (à la marche) - Fibres de petit diamètre = Sensibilité superficielle = tactile et thermoalgique Hypoesthésie tact, piqûre, température Paresthésie, dysesthésie, allodynie Troubles végétatifs (petites fibres)

+/- Biopsie neuro-musculaire EMG Stimulo-détection Si atteinte axonale: réduction d’amplitude Si atteinte démyélinisante: ralentissement des vitesses de conduction Détection à aiguille Tracé de type neurogène = pauvre et accéléré +/- Biopsie neuro-musculaire

Neuropathies circonscrites Neuropathies diffuses Plexus Racines Conflit disco-radiculaire Troncs Sd canalaire (ex: sd canal carpien) Neuropathies diffuses Polynévrites Bilatérales Symétriques Distales MI puis MS Polyradiculonévrites Tronc, membres, NC Mononévrites multiples Asynchrones, successives Asymétriques

Polynévrites Troubles sensitifs souvent initiaux Troubles moteurs Extrémités des membres inférieurs Subjectifs puis objectifs Troubles moteurs Steppage (déficit releveurs du pied) Epargne des muscles respiratoires et les nerfs crâniens. Crampes (mollets, plante des pieds) Etiologies - Métabolique: Diabète, IRC, Hypothyroïdie,Carence en Vit B1 (OH), B12, folates - Infectieux: Lèpre, VIH Néoplasie et hémopathie Toxique: chimiothérapie (vincristine) Héréditaire Idiopathique

Polyradiculonévrite aiguë Ou syndrome de Guillain Barré (le plus fréquent) Trouble moteur Débutant aux MI de manière proximale Extension ascendante (MS, tronc, nuque, NC) Abolition des ROT, hypotonie Trouble sensitif Prédominant sur sensibilité profonde Trouble végétatif Bradycardie, tb du rythme, Tb tensionnel Tb de sudation, Rétention urinaire Etiologies - Post-infectieux - Infectieux: VIH, lyme Auto-immun: sarcoïdose, LEAD

Pathologie de la corne antérieure Sclérose latérale amyotrophique Maladie neuro-dégénérative d’étiologie indéterminée Atteinte du mononeurone central (premier motoneurone) et du motoneurone périphérique (deuxième motoneurone) Epidémiologie: Incidence = 3/100.000 Survenue vers 55 ans Prédominance masculine discrète

Tableau clinique purement moteur asymétrique Atteinte du motoneurone central Syndrome pyramidal réflexe et spastique Déficit moteur Atteinte du motoneurone périphérique Crampes Fasciculations Amyotrophie Evolution progressive Survie médiane de 36 mois (allant de 3 ans-10 ans)

Formes de début de la SLA Au membre supérieur (le plus fréquent 40%) Atteinte des IO ou de l’éminence thénar Au membre inférieur (20%) Evolution plus longue Entorse de cheville guérissant mal voilant l’origine neurologique Forme bulbaire de la SLA (30%) Début plus tardif (>65 ans) Prédominant chez les femmes (2/3) Evolution plus rapide (médiane de survie <30 mois)

Atteinte du premier motoneurone - Exagération du réflexe masséterin Atteinte du deuxième motoneurone - V: Faiblesse mastication - VII: Faiblesse commissures labiales - IX: Paralysie de la déglutition, Dysphagie - X: Paralysie du voile, Dysphonie nasonnée, Abolition du rfx nauséeux - XI: Faiblesse de la musculature cervicale (trapèze/SCM) - XII: Difficulté de protraction, fasciculation, voire amyotrophie linguale tardive Peu atteinte des nerfs oculomoteurs

Explorations complémentaires EMG Recherche d’une dénervation avec fasciculations Atteinte diffuse dans des territoires cliniquement indemnes Absence d’anomalie sensitive IRM cérébrale et médullaire Elimination de diagnostic différentiel +/-Ponction lombaire Bilan respiratoire EFR et GDS Oxymétrie nocturne

Prise en charge multidisciplinaire Traitement médical Symptomatique: Spasticité, Crampes, Douleurs, Constipation, Stase salivaire Etiologique: Benzothiazole fluorée = Rilutek Rééducation kinésithérapeutique Travail musculaire: relaxation, massage, mobilisation passive Travail respiratoire: lutte contre encombrement bronchique Rééducation orthophonique Trouble de la parole Trouble de déglutition Trouble de coordination pneumophonique

Soutien psychothérapeutique Prise en charge nutritionnelle Prise en charge respiratoire à prévoir avec le patient Oxygénothérapie au lunette Ventilation non invasive Ventilation artificielle avec trachéotomie

Pathologie du muscle Syndrome myogène EMG en détection à aiguille Déficit moteur Amyotrophie avec absence de fasciculation Sensibilité, ROT normaux Abolition du réflexe idio-musculaire EMG en détection à aiguille Tracé de type myogène à l ’effort trop riche (recrutement spatial et temporel) bas volté (PUM de durée, amplitude diminuées avec aspect polyphasique déchiqueté)

Myopathie endocrinienne Myopathie acquise: Polymyosite D. Moteur proximal et symétrique avec amyotrophie en général modérée Signes cutanés dans les dermatopolymyosites Infection: VIH, HTLV1, Coxsackie B / Trichinose, toxoplasmose, toxocarose /Légionelle Inflammation: LEAD, Gougerot-Sjögren, PAR, sarcoidose Sd paranéoplésique > carcinome bronchique à petite cellule Idiopathique Myopathie endocrinienne Hypo / Hyperthyroïdie Hypercorticisme, hyperparathyroïdie, Acromégalie Myopathie toxique/ iatrogène Intox. alcoolique aiguë, Héroïne, amphétamine Hypocholestérolémiant > Myalgie Myopathie cortisonique > D.moteur proximal amyotrophiant

Poussée alternant avec période amélioration Facteurs aggravants: Evolution Poussée alternant avec période amélioration Facteurs aggravants: Intervention chirurgicale, Grossesse, Infections Thérapeutiques contre-indiquées Prise en charge thérapeutique Education du patient Traitement médical Aiguë: IGIV, EP Chronique: anticholinestérasique, immunosuppresseurs Traitement chirurgical

Dystrophies musculaires progressives: Avec myotonie (Lenteur anormale à la décontraction musculaire des muscles striés au décours d’une activité volontaire ou à la percussion) Steinert: Faiblesse musculaire proximale et distale bilatérale et symétrique Atteinte de la face, Atteinte respiratoire Autosomique dominant, Début adulte jeune PROMM, Thomsen Sans myotonie: Duchenne: Atteinte ceinture pelvienne + ß-hypertrophie mollet Rétraction tendineuse Lié à X, début dans l’enfance Myopathie facio-scapulo-humérale Sarcoglycanopathie,Calpaïnopathie,Dysferlinopathie

Myopathie congénitale: À bâtonnets central-core Myotubulaire centro-nucléaire Myopathie métabolique: Glycogénose Lipidose Mitochondriopathie Paralysie périodique familiale dyskaliémique Début le plus souvent néonatal Diagnostic + de la biopsie musculaire Déficit moteur et myalgie en rapport avec effort Diagnostic grâce à biopsie musculaire

Pathologie de la jonction neuro-musculaire Myasthénie généralisée auto-immune (la plus connue) Présence d’Ac anti-RACH dans la fente synaptique. Bloc neuromusculaire post-synaptique. Terminaison de la fibre nerveuse. Sécrétion d’acétylcholine (N.Med). Stockage dans des vésicules pré-synaptiques. Plaque motrice de la fibre musculaire. Récepteurs à Ach sur membrane post-synaptique.

Pathologie plus fréquente: Chez la femme, Chez les sujets jeunes ou de plus de 60 ans. Tableau clinique: Variabilité des troubles moteurs observés à l’examen Normal Déficit moteur démasqué par effort ou activité musculaire répétée ou en fin de journée - Pas de troubles sensitifs - Pas d’amyotrophie - ROT et Rfx idiomusculaire normaux

Atteinte de musculature oculaire extrinsèque (1/2 = 1ier signe) Ptôsis Unilatéral/ bascule/ bilatéral Signe du glaçon: régression temporaire du ptôsis lors de l’application du froid Diplopie non systématisée Musculature intrinsèque conservée Atteinte de musculature des membres Prédominance proximale Surtout la ceinture pelvienne (difficulté à se relever/ signe du tabouret)

Atteinte de la musculature axiale Chute de la tête / soutient sa tête Difficulté à se relever sans aide de la position couchée Atteinte de musculature bulbaire Phonation (Voix éteinte ou nasonnée) Mastication (difficulté à fermer la bouche) Déglutition (Dysphagie/Reflux de liquide par le nez) Faciès figé, atteinte asymétrique. Atteinte de musculature respiratoire Mise en jeu du pronostic vital

Explorations complémentaires Test pharmacologique à Prostigmine / Enlon EMG en stimulo-détection répétitive Décrément entre le 1ier et 4-5ième potentiel > 10% Bilan biologique immunologique Ac anti-récepteur acétylcholine. Ac anti-MUSK. TDM thoracique