Mucoviscidose
Introduction Mucovicidose (mucus visqueux) =exocrinopathie généralisée frappant les glandes séreuses et les glandes à sécrétion muqueuse. Sont touchés principalement : l’appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes (pancréas, foie et voies biliaires), mais également les glandes sudoripares et le tractus génital. L’atteinte des glandes à mucus semble liée à la production de sécrétions visqueuses collantes.
Epidemiologie Maladie héréditaire la plus fréquente race blance Autosomique récessive (homozygotes malades) 1/2500 naissances donc hétérozygotes (porteurs sains =1/25) gène CFTR muté => protéine défectueuse (transport des ions chlore) => maladie (imperméabilité de l’épithélium respiratoire et glandes sudoripares au cl) => sueur riche en NaCl 800 mutations mais F508 la plus fréquente et la plus sévère
Signes cliniques Respiratoire (précoce) Toux chronique rapidement productive bronchites récidivantes Infections pulmonaires (staphylocoque doré, haemophilus influenzae, pyocyanique) Evolution par poussées vers l’insuffisance respiratoire Pathologie rhino-sinusienne (sinusite, polypose nasale..)
Signes cliniques Digestives Iléus méconial Insuffisance pancréatique exocrine (90%) : diarrhée chronique avec émission de selles volumineuses, graisseuses et nauséabondes = maldigestion l’hypotrophie pondérale puis staturale qui contraste d’ailleurs chez le nourrisson avec un appétit conservé, stéatorrhée, carences secondaires en vitamines liposoluble et oligoéléments
…manifestations digestives la fibrose pancréatique peut s’étendre aux îlots de Langherans Dans 5 à 10% des cas, le plus souvent à l’adolescence, apparaît alors un diabète insulino-dépendant. Des poussées de pancréatite aiguë peuvent exceptionnellement survenir Le reflux gastro-oesophagien est essentiellement une complication de la bronchopneumopathie chronique. Gastrite et duodénite peuvent également se voir.