Le suivi médical : Objectifs et modalités Déficience mentale et autisme : mieux vivre au quotidien Le suivi médical : Objectifs et modalités Dr Ch. RICHELME Unité de neurologie pédiatrique Hôpitaux pédiatriques de Nice 57 avenue de la Californie 06200 NICE Monaco 9 nov 2012 richelme.c@pediatrie-chulenval-nice.fr

Déficience mentale et autisme Représentent deux problèmes majeurs de santé publique de part leur fréquence et leur retentissement sur les activités quotidiennes pour les patients et leurs familles. Entités fréquemment associées (70% des autisme sont associés à un RM) Absences de marqueurs biologiques spécifiques et diversité des étiologies nécessitant une démarche diagnostique soigneuse et structurée Spectre clinique très large et en constante évolution « spectre des troubles autistiques » Fréquence des étiologies « génétiques » Monaco 9 nov 2012

Définition du retard mental Prévalence entre 1,5 à 2 % : Problème de santé publique Fonctionnement intellectuel général significativement inférieur à la moyenne avant l’âge de 18 ans, s’accompagnant de limitations significatives du fonctionnement adaptatif dans les secteurs d’aptitude tels que communication, autonomie, apprentissage scolaire, vie sociale, responsabilité individuelle, travail, loisir, santé et sécurité DSM-IV 1994 RETARD MENTAL Atteinte du fonctionnement intellectuel Atteinte des capacités d’adaptation + = Monaco 9 nov 2012

Déficience mentale et autisme : le suivi médical Objectifs du suivi pédiatrique : Confirmer ou orienter le diagnostic Participer à la recherche d’une étiologie Dépister et traiter les troubles associés, sources de surhandicap Participer à la prise en charge globale de l’enfant Modalités : Evaluations régulières et pluri disciplinaires Monaco 9 nov 2012

1 - Confirmer ou orienter précocement le diagnostic Signes d’appel: Hypotonie, retard postural Retard d’éveil (contact oculaire, sourire, intérêt pour l’environnement, peu d’imitations ou de réponse aux sollicitations…) Troubles du comportement (particularités motrices, stéréotypies, intolérance aux changements, hyperactivité, agressivité, …) Retard de langage, déficit de communication non verbale, absence de pointage Echec ou difficultés scolaires, difficultés d’intégration Monaco 9 nov 2012

Confirmer le retard mental Evaluation des capacités intellectuelles : QI < 70 * mesures du QD ou du QI Test de BRUNET LEZINE Échelles de WECHSLER * Importance du choix des instruments de mesures * Attention aux facteurs pouvant limiter les performances (contexte socioculturel, langue maternelle, handicaps associés, trouble de la communication) Evaluation des capacités d’adaptation (intelligence pratique de l’individu) : indispensable à la prise en charge thérapeutique et à l’orientation de l’enfant. Monaco 9 nov 2012

Confirmer le spectre autistique Absence de marqueurs biologiques ou de tests diagnostiques Utilisation d’outils validés ADI : questionnaire d’entretien structuré des observations parentales ADOS : observation du comportement de l’enfant dans des situations structurées CARS : échelle diagnostic simple permettant d’apprécier le degré de sévérité du trouble autistique Le diagnostic nécessite l’utilisation complémentaire de tests d’évaluation dans les différents domaine du développement Monaco 9 nov 2012

Le diagnostic différentiel Hypotonie/retard postural Maladies neuromusculaires Affections extraneurologiques graves Retard d’éveil (regard, sourire) Troubles sensoriels Troubles du comportement Troubles spécifiques des apprentissages Échecs scolaires et du développement cognitif (THADA, Tr de la mémoire, dysphasie/DLDO, dyspraxies/dysgraphie, Tr visuospatiaux) Retard du langage Troubles psychoaffectifs sévères Monaco 9 nov 2012

2 - Participer à la recherche d’une étiologie Anamnèse : ATCD familiaux ATCD pré et périnataux Analyse du développement psychomoteur (régression) Recherche de troubles associés (alimentation, sommeil, convulsions,…) Examen clinique : souvent difficile de par le manque de coopération, commence par une observation soigneuse de l’enfant Développement staturo-pondéral et du PC +++ Examen cutané et des OGE Recherche de signes dysmorphologiques Examen somatique et neurologique complets Monaco 9 nov 2012

La place des examens complémentaires spécialisés Faible rentabilité en l’absence d’une orientation diagnostique Bilans sensoriels auditif et visuel : examen clinique et explorations complémentaires Les examens génétiques Caryotype standard Caryotype en haute résolution Les techniques d’hybridation in situ avec sondes fluorescentes Les études en biologie moléculaire (Xfra, Angelman,…) L’imagerie cérébrale : quel choix entre Scanner ou IRM ? L’électroencéphalogramme de veille et de sommeil ++++ Le bilan métabolique : de débrouillage ou plus spécifique Monaco 9 nov 2012

Les étiologies organiques ne représentent qu’une minorité 10 à 15% Pathologies acquises Causes tératogènes, infectieuses ou toxiques (SAF, VPA, TORCH) Prématurité et souffrances périnatales (25% des < 30SA présenteraient des tableaux incomplets de TED!!! ) Pathologies génétiques Anomalies chromosomiques (T21, 47XXY, 45X/46XY, délétions et duplications de petites tailles 15q11q13, 22q13, 16p11.2,….) Anomalies géniques (STB, Xfra, Sotos, CHARGE, Angelman, Rett, Williams, …) Maladies métaboliques (phénylcétonurie, San Filippo, SAICAR, Smith Lemli Opitz, Créatine,….) Monaco 9 nov 2012

Le diagnostic étiologique AUTEURS Hagberg Fernell Hou Cans Stromme ANNEE 1983 1998 1999 2000 Nb patients 73 64 3080 1150 79 91 3484 99 Degré du RM RMS RML Prénatal 55% 66% 70% 34% 23% 46% 51% Génétique 31% 37% 20% 42% 5% 11% 16% Acquis 12% 1% 2,5% 4% 8% <1% Non Défini 32% 11,5% 24% 10% 35% 29% Périnatal 15% 6% 18% 9% Postnatal 2% Inconnu 14% 49% 22% 43% Monaco 9 nov 2012

3 - Dépister et traiter les troubles associés Troubles sensoriels : les déficits auditifs et visuels sont plus fréquents chez l’enfant autiste que dans la population générale. Epilepsie : présente chez 5 à 39% des enfants autistes, son âge de survenue est variable Déformations orthopédiques : scoliose Troubles psychopathologiques (70%) : Tr anxieux, TOCS, dépression, TDAH. Troubles du sommeil Syndromes douloureux Monaco 9 nov 2012

4 - Participer à la prise en charge globale de l’enfant Les traitements médicamenteux : purement symptomatiques ils sont indiquées pour traiter les troubles associés et limiter les troubles du comportement. Peu de molécules disposent d’une AMM chez l’enfant+++ Les neuroleptiques : rispéridone 1 à 2 mg/j Les antiépileptiques : adaptés syndrome épileptique Les antalgiques : ne doivent pas dispenser de la recherche de la cause Les antidépresseurs (IRS) : stéréotypies, rituels, TOCS (fluoxétine, paroxétine, sertraline,..) Les stimulants : méthylphénidate Les hypnotiques : risque de dépendance La mélatonine (cf Tr du sommeil) Autres : anxiolytiques, normothymiques Monaco 9 nov 2012

CONCLUSIONS DE L’HAS CONCERNANT LES TRAITEMENTS MEDICAMENTEUX CHEZ L’ENFANT ET L’ADOLESCENT PRESENTANT UN TED (mars 2012) Aucun traitement médicamenteux ne guérit l’autisme ou les TED, cependant certains traitements médicamenteux sont nécessaires au traitement de pathologies fréquemment associées aux TED Les interventions éducatives et thérapeutiques non médicamenteuses ont un rôle important dans la prévention de la dépression, de l’anxiété et des comportements problèmes associés aux TED. La douleur, l’épilepsie, les comorbidités somatiques et psychiatriques sont sous-diagnostiquées : leur repérage est essentiel. En cas de changement de comportement, brutal ou inexpliqué, la recherche d’une cause somatique est indispensable en parallèle à la mise en place d’un traitement médicamenteux symptomatique Les traitements médicamenteux doivent être envisagés en seconde intention en cas de : dépression ou d’anxiété; manifestations d’auto ou hétéro agressivité; troubles du comportement (stéréotypies motrices et routines, troubles de l’attention, hyperactivité) ou du sommeil, et uniquement si ces troubles retentissent sévèrement sur les capacités d’apprentissage de l’enfant/adolescent et sa qualité de vie ou celle de son entourage. Les psychotropes doivent être prescrits de manière exceptionnelle chez les enfants/adolescents avec TED, et leur prescription doit être temporaire et non considérée comme définitive. Monaco 9 nov 2012

En pratique, selon quelles modalités assurer ce suivi ? Le suivi médical systématique est au moins annuel La fréquence sera augmentée en cas d’atteinte physique évolutive ou en cas de traitement médicamenteux au long cours (prescription des bilans de surveillance selon les recommandations) L’enfant ou l’adolescent devra être revu en cas de nouvelle maladie ou en cas de modification brutale et inexpliquée de son comportement L’enfant porteur d’un TED ou d’une déficience mentale devra bénéficier comme tous les enfant de son âge, de la même surveillance et des actions de prévention et de promotion à la santé (vaccinations, hygiène de vie, soins dentaires,…) Une attention particulière sera apporté au dépistage, au diagnostic et à la prise en charge des affections fréquemment associées aux TED Monaco 9 nov 2012

Déficience mentale et autisme : mieux vivre au quotidien Conclusions Le retard mental et les troubles autistiques sont des pathologies fréquentes chez l’enfant De nombreux troubles leurs sont associés et doivent faire l’objet d’un dépistage systématique Leurs étiologies sont multiples avec une prédominance des causes prénatales d’origine génétique leurs origines restent cependant fréquemment indéterminée La recherche d’une étiologie précise est indispensable pour pouvoir envisager un conseil génétique et un diagnostic prénatal éventuel Un suivi clinique rigoureux et régulier par une équipe pluridisciplinaire est indispensable pour dépister précocement les complications et proposer la prise en charge la plus adaptée Monaco 9 nov 2012

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La démarche diagnostique 1er Niveau : Médecin traitant Les objectifs Définir le retard mental Éliminer les pathologies associées Orienter vers une cause Anté, Peri ou post natale Les outils Analyse anamnestique et examen clinique Evaluation standardisées, Examen complémentaires de débrouillage Avis spécialisés (Pédopsy, ORL, Ophtalmo,..) 2ème niveau : Médecin spécialiste Objectifs Affiner la recherche étiologique devant un RM non progressif, de cause antenatale présumée, sans orientation clinique Les outils Examen neuropédiatrique et dysmorphologique Étude de l’arbre généalogique,Cs de banques de données Examens complémentaires en fonction du contexte et d’une orientation diagnostique 3ème niveau : Les équipes de recherche Objectifs Améliorer la connaissance des causes de retards mentaux d’origine génétique La cible Les retards mentaux familiaux Monaco 9 nov 2012