GESTION THERAPEUTIQUE ET PRONOSTIC DES PATIENTS TRISOMIQUES 21 AYANT UNE CARDIOPATHIE CONGENITALE Dr Sanaa Benhaourech – Pr A. Drighil Service de cardiologie CHU IBN ROCHD CASABLANCA

BACKGROUND La trisomie 21 (T21) est fréquemment associée à des cardiopathies congénitales (CC) :40-50%. Les CC sont la principale cause de décès pendant les deux premières années de vie de cette population. Le spectre des CC dans la T21 varie considérablement à travers le monde. Peu de données sur l'incidence et le profil des cardiopathies congénitales chez les patients T21 dans les pays en voie de développement, notamment le Maroc.

OBJECTIF Etablir le profil épidémiologique et thérapeutique des patients porteurs d’une trisomie 21 associée à une cardiopathie congénitale .

MATÉRIELS ET MÉTHODES Etude rétrospective descriptive . Unité de cardiologie pédiatrique du CHU de Casablanca Période: décembre 2008 - octobre 2014.

MATÉRIELS ET MÉTHODES Les variables cliniques et écho cardiographiques enregistrées pour cette analyse étaient : L’âge, le sexe, l’âge de la mère à la conception Le type de cardiopathie congénitale L’indication thérapeutique Le suivi et le taux de mortalité. Analyse statistique: SPSS version 20.0.

RÉSULTATS 2156 cardiopathies congénitales 128 patients porteurs de T 21 (6%) La médiane d’âge au moment du diagnostic : 9,5 mois [2j –16 ans]

Age du diagnostic RÉSULTATS Mettez age en année < 1, 1-2 ans, 2-5 ans, 5-10, 10-20, >20ans

Répartition en fonction du sexe RÉSULTATS Répartition en fonction du sexe La médiane d’âge du diagnostic des enfants trisomiques ayant une cardiopathie congénitale était de 9,5 mois (Min : 2j –Max : 16 ans) avec un sex-ratio à 1.

Age de la mère à la conception RÉSULTATS Age de la mère à la conception La médiane d’âge de la mère à la conception était de 39 ans (Min : 16ans - Max : 47ans) avec un Pic de fréquence à 42 ans. Pic à 42 ans

Répartition des différentes CC RÉSULTATS Répartition des différentes CC

RÉSULTATS Type de CC Nombre Pourcentage CAV CAV complet: Rastelli A Rastelli B Rastelli C CAV partiel CAV intermédiaire 54 46 12 34 1 7 29,03% 24,73% 6,45% 18,28% 0,54% 3,76% CIV Périmembraneuse Musculaire Type CAV Données manquantes 40 26 4 8 2 21,50% 13,97% 2,15% 4,30% 1,08% CIA CIA OS CIA SV Criblé 37 35 19,9% 18,82% PCA 31 16,67% T4F 10 5,38% Valvulopathie IM (fente mitrale) Iao 6 5 3,22% 2,68% Autres 4,3%

Cardiopathies isolées vs associées RÉSULTATS Cardiopathies isolées vs associées

Cardiopathies associées RÉSULTATS Cardiopathies associées Cardiopathies associées nombre (n=58) Pourcentage (45,3%) Deux: CAV+CIA CIV+CIA CAV+PCA CIV+PCA CIA+PCA Autres 12 8 7 4 14 9,3% 6,2% 5,5% 3,1% 15% Trois: CIV+CIA+PCA CAV+CIA+PCA CAV+CIA+VCSG 3 1 2,3% 0,8%

Gestion thérapeutique en fonction de la cardiopathie congénitale RÉSULTATS Gestion thérapeutique en fonction de la cardiopathie congénitale Cardiopathie congénitale Indication chirurgicale Toutes les cardiopathies congénitales 54,3 % (n= 69) T4F 70 % (n=7) CAV 68,5% (n=37) CIV 55 % (n=22) PCA 45,2 % (n=14) CIA 40,5 % (n=15) L’indication chirurgicale était la modalité thérapeutique la plus fréquente chez ces enfants T21 suivis pour une cardiopathie congénitale (54,3 % n= 69).

Suivi des patients ayant une indication opératoire RÉSULTATS Suivi des patients ayant une indication opératoire  Où sont les T4F?

RÉSULTATS Le taux de mortalité chez les patients opérés et non opérés ayant une indication opératoire 19% 27,3% 6,7% P=0,001 P=0,033

Profil des patients opérés décédés RÉSULTATS Opérés décédés Age de diagnostic (mois) Sexe SaO2 au diagnostic HTAP Lieu de traitement Intervalle: Indication- chirurgie (mois) Palliatif ou curatif CAV complet 7 masculin 90 Oui CHU Casa 2 Palliatif CAV complet + CIA OS 3 95 CHU M Curatif CAV complet +CIA OS 1 féminin 11 6,5 93 privé 34 CAV complet +PCA 81 8 5 82 CIV type CAV+PCA 24 Non 4 T4F 70 RÉSULTATS Profil des patients opérés décédés Age du diagnostic: médiane d'âge : 5 mois 22 jours [1-24] ± 7,11. 50% (n= 4 ) étaient avant 6mois. Sexe ratio:1 La moyenne d’intervalle entre l’indication opératoire et la chirurgie: 8,6 ± 10,6 mois Six décès sont survenus en post op précoce (75%) Ajoute poids du patient

DISCUSSION Les cardiopathies congénitales sont fréquentes chez les patients trisomiques (40 à 63%). Les CC sont la principale cause de morbidité et de mortalité précoce chez ces patients. Freeman SB, Taft LF, Dooley KJ, Allran K, Sherman SL, Hassold TJ, et al. Population-Based Study of Congenital Heart Defects in Down Syndrome. Am J Med Gen, 1998 ; 80:213–217. Laursen HB. Congenital heart disease in Down's syndrome. British Heart Journal, 1976, 38, 32-38. Figueroa JR, del Pozzo Magaña B, Pablos Hach JL, Calderón Jiménez C, Urbina RC. Heart Malformations in Children With Down Syndrome. Rev Esp Cardiol 2003;56(9):894-9. Vis JC, Duffels MG, Winter MM, Weijerman ME, Cobben JM, Huisman SA. Down syndrome: a cardiovascular perspective. J Intellect Disabil Res. May 2009;53(5):419-

DISCUSSION Pueschel [1982] reviewed the earlier literature in which prevalence figures for CHD in DS ranged from 16% to 62%. Of more recent studies, the largest survey of children with CHD and DS was the Baltimore- Washington Infant Study [Ferencz et al., 1989]. It described 218 children with DS ascertained because of heart defects (Table I). However, despite a wealth of literature on the subject, there is a surprising lack of population-based data on the frequency of CHD in DS. That is, few of the studies have started with complete ascertainment of all DS newborns in a defined geographic area. In one of the largest studies of this type, Stoll et al. [1990] reported the incidence of DS with and without CHD in 118,265 consecutive births in France (Table I). Pradat [1992] described the spectrum of CHD in 167 DS individuals ascertained on a population basis in Sweden. An advantage of these recent studies is that more accurate diagnostic tools have come into widespread use for the early detection of heart defects. Population-Based Study of Congenital HeartDefects in Down Syndrome Sallie B. Freeman,1* Lisa F. Taft,1 Kenneth J and all American Journal of Medical Genetics 80:213–217 (1998)

Fréquence des CC chez les T21 DISCUSSION Fréquence des CC chez les T21 Europe et USA : CAV (43%) ; CIV (32%) ; CIA OS (10%) ; T4F (6%)  et PCA isolées (4%). 30% des patients avaient des cardiopathies congénitales associées. Asie: CIV (chez 40% des patients). Amerique latine: CIA OS. -Le profil de types des cardiopathies congénitales associées au syndrome de Down dans le contexte marocain semble tout à fait similaire à celui rapporté dans la plupart des pays européens voisins. -Cependant, la prévalence des différentes CC est légèrement différente, comme pour la CIA et la PCA qui sont plus observés dans le contexte marocain.

Mortalité DISCUSSION Chez les patients opérés : -notre étude :19%. -Dans la literature :7-16% Chez les patients non opérés : reste trés élevée . Congenital heart disease in Down's syndrome patients: a decade of surgical experience. Baciewicz FA Jr1 et all. Thorac Cardiovasc Surg. 2003 Dec;37(6):369-71 Heart Malformations in Children With Down Syndrome Jesús de Rubens Figueroa et all instituto Nacional de Pediatría. México, D.F. México

CONCLUSION La mortalité reste élevée , par conséquent, les mesures de prévention et /ou de dépistage précoce des cardiopathies congénitales sont obligatoires dans notre population.