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Colloque PRIOR – 18.12.12 Un carnet de santé STB Association Sclérose tubéreuse de Bourneville www.astb.asso.fr www.astb.asso.fr.

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1 Colloque PRIOR – Un carnet de santé STB Association Sclérose tubéreuse de Bourneville

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3 La sclérose tubéreuse de Bourneville Une maladie génétique rare ( 1/7000) –autosomique dominante, –mais néomutation dans 70% des cas Des manifestations variées et variables –Manifestations neurologiques (enfant/adulte) ; spasmes en flexion et autres types de crises dépilepsie –Rhabdomyomes cardiaques –Manifestations cutanées –Atteintes rénales et pulmonaires

4 Les signes souvent liés à la STB SEGA (15% of TSC) Epilepsie (60% of TSC) AML (80% of TSC) LAM Angiofibrome Facial Autres manifestations cliniques Angiofibrome Facial Spasmes infantiles exclus

5 Une prise en charge multidisciplinaire mais souvent une errance des patients Le parent est le seul vrai coordinateur des soins La prise en charge des patients dépend de la gravité des symptômes Retinal nodular harmartomas OB /GYN Geneticist Dermatologist Pediatrician Pediatric Neurologist Cardiologist Neuro Surgeon Nephrologist Urologist Ophtalmologist Pediatric Psychiatrist Pre-Birth At Birth After Birth Suspicion / Formal diagnosis Cardiac harmatomas TSC1/ TSC2 alterations Other family members affected Skin lesions Epilepsy Infantile Spasms ADD – Learning Disabilities Behavioral issues Shagreen Patches Hypomelanotic macules Facial Angiofibromas Angiomyolipomas Neuro-onco Shagreen Patch SEGA Pulmonologis t LAM

6 Quelques dates 1991 :naissance de lassociation 2000 :création de lAlliance Maladies Rares 2005 :charte et projet associatif de lASTB Fin 2007 : labellisation de lextension STB du centre de référence Epilepsies Rares 2009/2010 : Recherche spécifique STB en France

7 LASTB aujourdhui Ecouter, Accompagner, Témoigner Informer sur la maladie Etre partenaire du centre de référence Etre acteur de la recherche sur la STB

8 Nos outils actuels Vis-à-vis des familles : écoute téléphonique, rencontres régionales et nationales Journal de liaison et site internet diffusion du recueil de témoignages Vis-à-vis des professionnels : journal de liaison et plaquettes, recueil Stands lors des congrès (épilepsie, génétique, AFU) Réunions de réseaux régionaux Partenariat avec le centre de référence (réunions, enquêtes)

9 et un nouveau … en cours de réalisation

10 Un carnet de santé STB associé à un classeur Pourquoi ? Comment ? Pour qui ? Un carnet + un classeur = une coordination et un suivi des examens

11 Un carnet de santé STB Carnet de santé – les pages en construction

12 Un carnet de santé STB Carnet de santé : maquette définitive

13 Un livret informatif sur la STB En cours de rédaction A destination des patients et de leur famille, mais aussi de tout professionnel ne connaissant pas la pathologie

14 Association Sclérose tubéreuse de Bourneville Délégation Grand Ouest


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