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1 RHABDOMYOME. 21 Nov 2007 2 I.Définition Tumeur intracardiaque plus fréquente chez lenfant (50%) Tumeur bénigne Souvent associé à la STB Le plus souvent.

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1 1 RHABDOMYOME

2 21 Nov 2007 2 I.Définition Tumeur intracardiaque plus fréquente chez lenfant (50%) Tumeur bénigne Souvent associé à la STB Le plus souvent multiples/prédominant sur septum interventriculaire Fréquent chez le nouveau-né/rare chez les enfants et adolescents

3 21 Nov 2007 3 II.Anatomie Pathologique Tumeur bénigne à différenciation musculaire striée Nodules intramuraux blanc-grisâtres disséminés, mal limités Histologique : –Fibres musculaires de grand diamètre –Vacuoles contenant du glycogène –Cellules araignées

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5 5 III.Clinique : lié au nombre / à la localisation / à la taille Anténatal –Anasarque foeto-placentaire –RCIU –TDR Néonatal (variable) –RAS –Détresse respiratoire –Tableau dinsuffisance cardiaque –Mort subite par troubles du rythme (BAV 3/TV)

6 21 Nov 2007 6 IV.Paraclinique 1)Radiographie pulmonaire Normale Cardiomégalie Signes dOAP 2)ECG (polymorphe) Hypertrophie auriculaire ou ventriculaire TDR/TDC (BAV3) TDRepolarisation/pré excitation 3)Échographie Cardiaque +++ Permet de préciser la localisation / lextension / retentissement hémodynamique Éléments hyperéchogènes / bien circonscrits

7 21 Nov 2007 7 V.Évolution et traitement Le plus souvent, régression partielle / totale Exception : oreillette droite Médical : PGE1 / antiarythmiques Chirurgical si hémodynamique instable TDR sévères

8 8 SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURBEUILLE

9 21 Nov 2007 9 I.Définition Phacomatoses Maladie génétique à transmission autosomique dominante Dans 60% des cas : néomutation Expression polymorphe Mutation du gène TSC1 = HAMARTIN ou TSC2 = TUBERIN (chromosome 9)

10 21 Nov 2007 10 II.Epidémiologie Incidence : 1/6000 à 1/25 000 Sexe ratio = 1 50% des rhabdomyomes ont 1 STB 30 à 50% des STB ont 1 rhabdomyome FDR = nombre

11 21 Nov 2007 11 III.Manifestations cliniques 1)Cardiaques : rhabdomyome 2)Cutanées Taches achromiques sur tronc / racine des membres Angiofibrome (ailes du nez +++) Tumeurs de KOENEN des ongles 3)Ophtalmo Hamartomes rétiniens

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15 21 Nov 2007 15 4)Neurologiques WEST (80%), très résistante aux traitements Troubles du comportement HTIC 5)Rénales Kystes / tumeurs => insuffisance rénale 6)Pulmonaires Lymphangioleiomyomatose 7)Autres atteintes Cerveau / tube digestif / os

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21 21 Nov 2007 21 IV.Critères Certaine : 2 majeurs ou 1 majeur / 2 mineurs Probable : 1 majeur / 1 mineur Possible : 1 majeur ou au moins 2 mineurs 1)Critères majeurs Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple Angiomyolipome Taches achromiques Tumeur KOENEN Hamartomes rétiniens 3 naevi plans ou plus Angiofibrome facial

22 21 Nov 2007 22 Lymphangioléiomyomatose Nodules gliaux sous épendymaires Lésions tubéreuses corticales multiples 2)Critères mineurs Polykystose rénale bilatérale Angiomyolipome Calcification cortico sous corticale en coup dongle Macules hypomélaniques typiques Examen radiologique du poumon en nid dabeille

23 21 Nov 2007 23 IV.Diagnostic Si ½ parents atteints : anténatal = amniocentèse et prélèvement des villosités choriales Si pas de mutation connue : –étude moléculaire du gène –IRM cérébrale Importance du conseil génétique

24 21 Nov 2007 24 VI.Traitement Pas de traitement spécifique Fibromes (faciaux / cutanés) : laser / chirurgie Angiomyolipomes rénaux : embolisation sélective par artériographie Pulmonaire : transplantation Épilepsie : multirésistante Prise en charge médico-éducative + soutien psychologique

25 21 Nov 2007 25 Bibliographie www.snof.org/maladies/bournoville.htlm Association sclérose tuvéreuse de bournoville Néonatal Heart Disease (Freedom) Heart Disease in Children (Miss and Adams )


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