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Évolution et Diversité du Vivant

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1 Évolution et Diversité du Vivant
(101-NYA-05) Cours 4 Chapitres 12 et 13 Campbell, 3 e édition LE CYCLE CELLULAIRE LA MÉIOSE ET LES CYCLES SEXUÉS Campbell (3eéd.) — Figure 12.2 : 235 Bernadette Féry Automne 2008

2 Le matériel génétique (ADN et protéines)
Partie 1 : Le cycle cellulaire Introduction Le matériel génétique (ADN et protéines) Particularités du chromosome métaphasique Le cycle cellulaire des Eucaryotes (interphase, mitose et cytocinèse) La scissiparité des Procaryotes Un mécanisme de régulation gouverne le cycle cellulaire

3 1. Introduction A) La capacité de se reproduire est la caractéristique qui distingue le plus distinctement le vivant du non vivant Repose sur la réplication de l’ADN suivie de la division cellulaire ! B) Génération spontanée VS biogenèse Rudolf Virchow (1855) une cellule provient d'une autre cellule. La controverse sur l’origine des cellules perdure : on croit à la génération spontanée (genèse de la vie à partir de matière inanimée et d’un principe actif). La célèbre expérience de Pasteur (1861), celle du ballon à col de cygne, sonne le glas de la génération spontanée et va dans le sens de Virchow : la vie vient de la vie (théorie de la biogenèse).

4 C) Deux types de division cellulaire contribuent à perpétuer la vie chez les Eucaryotes
MITOSE MÉIOSE Division d’une cellule qui produit deux cellules génétiquement identiques — deux clones. Double division d’une cellule qui produit quatre cellules génétiquement réduites de moitié — les gamètes. 23 46 La cellule «mère» disparaît 46 Humain

5 Cellules concernées par la mitose et la méiose
Cellules somatiques : Cellules du corps en général comme les cellules épithéliales, rénales, musculaires, les neurones… Quasi toutes les cellules du corps subissent la mitose ! Cellules germinales : Cellules dans les gonades qui se multiplient activement par mitose : les ovogonies et les spermatogonies Les ovocytes 1 et les spermatocytes 1 subissent la méiose ! Spermatogonies dans les testicules (mitose)  spermatocytes primaires (méiose) Ovogonies dans les ovaires fœtaux (mitose)  ovocytes primaires (méiose)

6 D) La mitose joue des rôles importants
Reproduction asexuée des organismes unicellulaires (amibe) et pluricellulaires (plantes produites à partir de boutures, étoile de mer à partir de fragments). Développement embryonnaire des organismes à reproduction sexuée à partir de l'oeuf fécondé ou zygote. Renouvellement des cellules usées. Réparation des tissus lésés. Deux amibes «identiques à la mère» Développement de l’embryon à partir de son zygote Des cellules de la moelle osseuse se divisent et donnent d’autres cellules sanguines. Campbell (3eéd.) — Figure 12.2 : 235

7 La mitose fait partie du cycle cellulaire
Cycle cellulaire  vie d'une cellule, depuis sa naissance jusqu'à ce qu'elle se divise en deux cellules filles. Chaque cellule fille entre dans un nouveau cycle…etc. etc. etc. La notion de cycle ne s’applique pas à la méiose car les gamètes ne se redivisent jamais. Ils sont fécondés ou meurent. F) Terminologie utile (en rapport avec les eucaryotes animaux) Cellules somatiques Cellules de l'organisme de façon générale (cellules de la peau, des poumons, les neurones, les cellules musculaires…). Cellules germinales Lignées cellulaires des ovaires et des testicules qui aboutissent à la formation des cellules reproductrices. Cellules reproductrices Les spermatozoïdes et les ovules. (Les gamètes)

8 2. Le matériel génétique (ADN = 1/3 et protéines = 2/3)
L’état physique du matériel génétique varie au cours de la vie d’une cellule Chromatine Durant la période qui précède la division (durant l'interphase). État filamenteux— (46) filaments chromatiniens chez l’humain. Euchromatine (10%) Forme la moins compacte : ADN enroulé autour d’amas d’histones. Coloration très pâle au microscope photonique. Dispersée dans le nucléoplasme. Rôle : permet transcription /réplication car, accessible aux enzymes. Hétérochromatine (90%) Forme plus compacte d’ADN. Coloration plus foncée au microscope photonique. En périphérie du nucléole et du noyau mais aussi, dispersée dans le nucléoplasme. Rôle : «range» le matériel génétique dans le petit noyau.

9 Granulations plus ou moins distinctes.
Chromatine Nucléole AU MICROSCOPE OPTIQUE Granulations plus ou moins distinctes. (Hétéro : + coloré) (Eu : + clair) Noyau Cellule d’oignon en interphase Campbell (3eéd.) — p. 252 AU MICROSCOPE ÉLECTRONIQUE Hétérochromatine Euchromatine Noyau d’un globule blanc Campbell (3eéd.) — Figure 6.14 : 111

10 Chromosomes Durant la division cellulaire (mitose mais aussi, méiose). Aspect de petits bâtonnets — (46) chromosomes chez l’humain. Par condensation des filaments de chromatine. La condensation s’amorce dès le début de la division, atteint un maximum puis, diminue. Le chromosome a l’air d’un «X» parce que l’ADN dont il est constitué s’est répliqué durant l’interphase. Rôle : compacter suffisamment l’ADN afin de le répartir également permettre dans les cellules filles issues de la division. Chromosome 1 filament de chromatine Réplication

11 Granulations plus définies avec des espaces clairs autour.
AU MICROSCOPE OPTIQUE Chromosomes Granulations plus définies avec des espaces clairs autour. En anaphase (A), les chromosomes commencent déjà à se décondenser. A En prophase (P), les chromosomes commencent à se condenser. P En métaphase (M), les chromosomes sont condensés au maximum. M Cellules d’oignon en diverses phases de la mitose Campbell (3eéd.) — p. 252

12 B) L’aspect physique «variable» du matériel génétique s’explique par ses divers niveaux de condensation Cœur d’histones NUCLÉOSOME 2 nm Fibre de 10 nm L’ADN s’enroule, à intervalle régulier, autour de protéines. Structure du collier de perles. ADN Euchromatine Hétérochromatine Fibre de 30 nm Enroulement de la fibre de 10 nm. Hétérochromatine Domaines en boucle de 300 nm Replis de la fibre de 30 nm (liés à la lamina nucléaire, une cage de protéines à l’intérieur de l’enveloppe nucléaire). Chromosome métaphasique (2 x 700 nm). Replis des domaines en boucle. Chromosome 700 nm 1400 nm Campbell (3eéd.) — Figure 19.2 : 393

13 Un modèle complexe de compaction de l’ADN !
Un chromosome métaphasique (1 400 nm) 1 chromatide (700 nm) Pas à l’examen Source Une bobine = 30 rosettes (protéine «condensine» Fibre de 30 nm Enroulement de la fibre nucléosomique Une rosette = 6 boucles (autour d’une protéine scaffold) Histone H1 Domaine en boucle de 300 nm Fibre de 10 nm Structure du collier de perles. Nucléosome 6 nucléosomes par tour Double hélice d’ADN de 2 nm La condensation du matériel génétique permet de loger environ 2,20 m d’ADN dans le noyau ! Chaque chromosome mesure en moyenne 4 cm.

14 C) Enroulement et relâchement de l’ADN (explication partielle ) LIRE
Les histones, de charge positive, se lient solidement à l’ADN, de charge négative. Cependant, lorsque leurs extrémités amine sont acétylées (—COCH3) leurs charges ++ sont neutralisées et l’ADN se déroule. Le retrait des «acétyle» restaure leurs charges ++ et l’ADN se réenroule. La méthylation (—CH3) des histones joue également un rôle dans la condensation de l’ADN. L'euchromatine est déméthylée tandis que l’hétérochromatine est méthylée. Les extrémités aminées des histones (queues) sont recouvertes de groupes acétyle. Euchromatine Campbell (3eéd.) — Figure 19.4 : 395

15 3. Particularités du chromosome métaphasique
Chromatides soeurs Formé de deux chromatides sœurs. Chaque chromatide contient une molécule d’ADN. Condensation maximale. Les deux chromatides sont reliées par le centromère, une région fortement condensée qui prend la forme d'un étranglement. Les chromatides sœurs sont génétiquement identiques car elles sont issues de la réplication d’une molécule d’ADN «mère». Centromère Exemple Gènes yeux bleus Source

16 4. Le cycle cellulaire des Eucaryotes
A) Définition Vie d’une cellule depuis sa formation, par division d’une cellule mère, jusqu’au moment où cette cellule finit de se diviser en (2) cellules filles. Englobe la période qui précède la division cellulaire : l'interphase et la division cellulaire elle-même : la mitose (division du noyau) suivie de la cytocinèse (division du cytoplasme et de ses organites). B) La durée du cycle cellulaire La durée du cycle est semblable chez toutes les cellules d'un même type mais varie d'un type cellulaire à l'autre. Durée «relative» moyenne : 90% pour l’interphase 10% pour la mitose et la cytocinèse Durée «absolue» moyenne : cellule animale : 18 à 24 h cellule végétale : 10 à 30 h

17 C) Le cycle cellulaire dans le cycle sexué de l’humain
23 L'humain dérive du zygote, la première cellule somatique de l'individu, via de multiples cycles cellulaires ! Spermatozoïde 23 Ovule + Cycle cellulaire (interphase et division) + + Zygote 46 + + + + Gonades (méiose)  gamètes à 23 chromosomes Milliards de cellules à 46 chromosomes

18 D) Événements clés du cycle cellulaire
Phase G1 Fonctionnement cellulaire Croissance par synthèse de protéines (la masse et le nombre des organites augmente) Les chromosomes sont non répliqués = chromosomes simples Début de réplication du centrosome et des centrioles Phase S Fonctionnement cellulaire Croissance par synthèse protéique Réplication de l’ADN = chromosomes doubles R P H CYTOCINÈSE Phase M A Télophase Prométaphase Prophase Anaphase Métaphase Phase G2 Fonctionnement cellulaire Croissance par synthèse protéique Fin de réplication du centrosome et des centrioles Synthèse de protéines pour mener la mitose à terme M I S T E O Phase M : phase mitotique = mitose (division du noyau) + cytocinèse (division du cytoplasme) S E

19 E) Les trois points de contrôle du cycle cellulaire
Aux points de contrôle (G1, G2 et M), le génome est vérifié et réparé au besoin avant l’étape suivante. Si le dommage est trop grand, la cellule se suicide (apoptose). Au point de contrôle G1 une cellule peut quitter le cycle et entrer dans un état de repos appelé phase G0. La majorité des cellules humaines se trouvent en phase G0. Ces cellules peuvent réintégrer le cycle cellulaire sous l'effet de facteurs de croissance à la suite d'une lésion. G0 G2 M G1 G1 INTERPHASE (~23h) PHASE M (~1h) (mitotique) Phase G1 : 5 à 6h Phase S : 10 à 12h Phase G2 : 4 à 6h S T/C Caryocinèse et cytocinèse Chromatine A Chromosomes M G2 PM P Caryocinèse = division du noyau Cytocinèse = division du cytoplasme

20 FIN DE L’NTERPHASE (phase G2)
F) Description de la phase mitotique d’une cellule animale à 4 chromosomes : mitose et cytocinèse FIN DE L’NTERPHASE (phase G2) Microtubules (en vert) Centrosome Centrosomes et centrioles Deux centrioles Microfilaments (en rouge) Cellule pulmonaire de Taricha granulosa un triton ayant 22 chromosomes Centrosome, centrioles et chromosomes  répliqués. Matériel génétique  sous forme de chromatine. Enveloppe nucléaire et nucléole  présents. Campbell (3eéd.) — Figure 12.6 : 240

21 PROPHASE La condensation de la chromatine s’amorce.
(2) centrosomes qui s’éloignent tandis que le fuseau se construit entre les deux. Fuseau de division en formation «appareil mitotique» Aster (et centrioles)  des microtubules «rayonnants» issus des centrioles (au cœur du centrosome) Fuseau (et centrosome)  des microtubules issus des centrosomes Un chromosome = (2) chromatides sœurs La condensation de la chromatine s’amorce. Le nucléole se dissout. Les microtubules du cytosquelette se démantèlent en molécules de tubuline qui seront recyclés dans le fuseau de division. Le fuseau se forme entre les centrosomes qui s’éloignent aux pôles.

22 PROMÉTAPHASE La condensation de la chromatine se poursuit.
La membrane nucléaire se dissocie en de nombreuses vésicules. Les fibres du fuseau envahissent le noyau. Microtubules kinétochoriens Les fibres kinétochoriennes s’accrochent aux kinétochores des chromosomes. Microtubules polaires Les fibres polaires se chevauchent à l’équateur de la cellule. (2) kinétochores

23 Structure générale d’un kinétochore
Un chromosome possède deux kinétochores, un par chromatide. Kinétochore = (3) plaques de protéines associées à certaines portions d’ADN du centromère Couche moyenne Centromère Couche interne Couche externe Kinétochore Microtubules du kinétochore ADN de la chromatide Figure 23-38, p. 1094, Molecular Cell Biology, 3rd ed., Lodish, et al.

24 MÉTAPHASE Kinétochore
Les microtubules des asters ont grossi et touchent à la membrane plasmique, le fuseau est complet. Les chromosomes sont condensés au maximum. Les fibres du fuseau alignent les chromosomes à la plaque équatoriale de la cellule. Les microtubules polaires se chevauchent considérablement à l'équateur. Une fibre du fuseau est formée de 15 à 35 microtubules. Kinétochore Campbell (3eéd.) — Figure 12.7 : 242

25 ANAPHASE Toutes les chromatides sœurs se séparent simultanément au niveau des centromères. Migration des chromatides  Anaphase A Chaque chromatide, devenue un chromosome, migre vers son pôle en marchant sur son microtubule via une protéine motrice (1µm/ min). Ce même microtubule se démantèle près du kinétochore. Allongement de la cellule  Anaphase B La cellule s’allonge grâce à ses fibres polaires : les fibres s’éloignent vers les pôles en glissant l’une sur l’autre (protéines motrices) mais aussi, s'allongent par ajout de tubuline. Les chromosomes amorcent la décondensation.

26 Migration des chromatides
Déplacement du chromosome Kinétochore Chromosome Campbell (3eéd.) — Figure 12.8 : 242 Sous-unités de tubuline Microtubule Protéine motrice Allongement de la cellule Campbell (1eéd.) — Figure 11.9 : 229

27 Les chromosomes reprennent l’état de chromatine.
TÉLOPHASE Les noyaux se reforment : l’enveloppe nucléaire se reconstitue à partir des fragments de la cellule mère et le nucléole réapparaît. Les chromosomes reprennent l’état de chromatine. Chaque noyau contient un génome identique à celui qui se trouvait dans la cellule mère. La mitose ou caryocinèse vient de se terminer !

28 CYTOCINÈSE Division du cytoplasme et de ses organites en deux parties à peu près égales. De l'extérieur de la cellule vers le centre. Grâce à un anneau de microfilaments contractiles (actine et myosine) resserre la cellule et l'étrangle en deux (processus de segmentation). Sillon de division, à l'équateur de la cellule Anneau contractile de microfilaments d'actine et de myosine) Campbell (3eéd.) — Figure 12.9 : 243

29 G) Particularités de la phase mitotique de la cellule végétale
Pas de centrioles ni d’aster dans la cellule végétale Les animaux ont (2) centrioles au cœur de leur centrosome contrairement aux végétaux. Donc, les animaux ont un aster à chaque pôle cellulaire durant la division et les végétaux n’en n’ont pas. Les cellules végétales ont tout de même un fuseau de division élaboré par leurs centrosomes. Fuseau Fuseau Aster Campbell (1e éd.) Campbell (3eéd.) — Figure : 243

30 La cytocinèse végétale est différente
Vésicules venant de l’appareil de Golgi Sens de la cytocinèse : extérieur vers intérieur  cellule animale intérieur vers extérieur  cellule végétale Processus de la cytocinèse : segmentation  cellule animale formation d’une plaque cellulaire  végétale Nouvelle paroi cellulaire Plaque cellulaire Des vésicules de sécrétion «golgiennes» avancent sur des microtubules jusqu'au milieu de la cellule où elles fusionnent en formant la plaque cellulaire. Elles contiennent les matériaux nécessaires à l'élaboration de la nouvelle paroi cellulaire (pectines et …). Pour en savoir plus !

31 Vue, au microscope optique, de cellules animales et végétales dans les diverses étapes du cycle cellulaire œufs de poisson racine d’oignon «Allium cepa»

32 5. La scissiparité des Procaryotes
La scissiparité est l’équivalent de la mitose chez les bactéries. L'unique chromosome se réplique. Les deux chromosomes s'attachent, chacun, à un pôle bactérien. La bactérie s'allonge et se divise en deux. Les bactéries filles sont des clones. Origine de réplication En conditions idéales (espace, température, nourriture), un bactérie se divise aux 20 minutes. Ainsi, une seule bactérie pourrait former une colonie pesant environ un million de kilogramme, en 24h. (extrait) Temps de génération de E Coli 20 min in vitro et 3 heures in vivo Campbell (3eéd.) — Figure : 244

33 6. Un mécanisme de régulation gouverne le cycle cellulaire
LIRE A) La division cellulaire doit se produire au moment opportun et à un rythme approprié Les cellules épithéliales (peau, muqueuse intestinale) se divisent fréquemment, les cellules du foie se divisent environ une fois par année (sauf si une lésion exigeant réparation les fait se diviser tous les jours) et, les neurones, les cellules musculaires et les globules rouges ne se divisent pas lorsqu'ils sont matures. Le contrôle du cycle cellulaire repose sur l'interaction coordonnée de protéines «de contrôle» aux trois points de contrôle du cycle — G1, G2 et M.

34 Par exemple, pour passer de la phase G2 à la phase M, il faut la présence de MPF dans la cellule, un complexe de cycline et de kinase (cdk). La portion cdk du MPF est recyclée G1 S Accumulation de cycline à partir de la fin de la période S. M G2 La portion cycline du MPF est dégradée cdk PCG2 MPF cycline Campbell (3eéd.) — Figure : 248

35 C) Différences entre tumeurs bénigne et maligne
B) Les cellules tumorales n'obéissent pas aux mécanismes de régulation du cycle et se divisent de manière excessive en envahissant d'autres tissus. C) Différences entre tumeurs bénigne et maligne Une tumeur bénigne est une masse de cellules prolifératives encapsulée de tissu qui se développe lentement. Une tumeur maligne est une masse de cellules prolifératives non encapsulée de tissu qui se développe rapidement avec production de métastases. Tumeur bénigne de 7 Kg Métastase Campbell (3eéd.) — Figure : 250

36 Partie 2 : Méiose et cycles de développements sexués
Introduction Reproduction asexuée et sexuée Le caryotype Nombres haploïde et diploïde Cycles de développement sexués La méiose Diversité génétique et méiose La variation génétique est favorable à l'évolution des espèces. Les rôles de la méiose Comparaison de la mitose et de la méiose

37 7. Introduction A) Définitions Hérédité Transmission des caractères héréditaires (taches de rousseur, couleur des yeux...) d'une génération à la suivante. Génétique Science qui étudie l'hérédité et la variation chez les individus. B) On ressemble à nos parents parce qu’on reçoit leurs gènes via les gamètes. Les gènes programment nos cellules afin qu'elles synthétisent les protéines dont les effets cumulatifs produisent les caractères «héréditaires» de l’organisme.

38 8. Reproduction asexuée et sexuée
A) Définition La reproduction est l'apparition de nouveaux individus à partir des anciens : selon le mode asexué ou sexué. Deux parents Un parent

39 B) Caractéristiques de la reproduction asexuée
Un parent qui produit un ou plusieurs double(s) de lui-même. Production de clones : descendants génétiquement identiques au parent. Grâce à la mitose des Eucaryotes ou à la scissiparité des Procaryotes. Exemples ! Bourgeonnement de l’Hydre (règne Animal) — par mitose Bourgeon Campbell (3eéd.) — Figure 13.2 : 256 Campbell (3eéd.) — Figure 12.2 : 235 Reproduction de l’Amibe (règne des Protistes) — par mitose Reproduction bactérienne — par scissiparité Campbell (3eéd.) — Figure 27.2 : 578

40 C) Caractéristiques de la reproduction sexuée
Deux parents produisent des gamètes qui se fécondent. Les descendants sont différents «génétiquement» de leurs parents puisque issus du mélange des gènes parentaux. Grâce à la méiose (Eucaryotes seulement). Exemples ! Reproduction du pommier suite à la fécondation des gamètes dans ses fleurs avec production de graines — fait de la méiose Reproduction de la grenouille suite à la fécondation des gamètes avec production d’œufs fécondés — fait de la méiose Photos C. Rolland 01/04/2006 © Source

41 A) Chromosome métaphasique — caractéristiques
9. Le caryotype Le caryotype est, en quelque sorte, la formule de chromosomes d’un organisme. Cette formule est déterminée à l’aide des chromosomes de la métaphase car, c’est à cette étape qu’ils sont le plus condensés. A) Chromosome métaphasique — caractéristiques Une forme spécifique : grosseur, largeur… Une position définie du centromère. Un patron spécifique de bandes de coloration (si on ajoute des colorants). Campbell (3eéd.) — Figure 13.3 : 257

42 B) L’observation du lot de chromosomes des organismes montre qu’ils contient très souvent des chromosomes homologues Des chromosomes semblables  même longueur, même forme, même position du centromère, mêmes bandes colorées, etc. Deux chromosomes homologues (3) homologues (2) homologues Images «hors-série» du chapitre 13 de Campbell De véritables chromosomes métaphasiques «homologues»

43 C) Caryotype — définition
Présentation ordonnée des chromosomes métaphasiques. Regroupement en «homologues». Le caryotype révèle que les animaux sont diploïdes : leurs homologues sont au nombre de deux dans presque tous les cas. Chez les végétaux, il n'est pas rare d'avoir des caryotypes montrant trois homologues (triploïdie) ou quatre homologues (tétraploïdie). Campbell (3eéd.) — Figure 13.3 : 257

44 D) Interprétation génétique des chromosomes homologues
Habituellement, un chromosome vient du père et l’autre, de la mère. Chromatides non sœurs ou homologues Portent, aux mêmes locus , des gènes qui déterminent les mêmes caractères. Ces gènes sont identiques ou non. Chromatides soeurs Chromatides d'un même chromosome. Génétiquement identiques. 1a homologue d’1c homologue d’1d 1b homologue d’1c homologue d’1d Yeux Cheveux 1a 1b c 1d Locus : Lieu occupé par le gène, sur un chromosome.

45 E) Un caryotype humain «normal» possède (23) paires homologues
Les autosomes Vingt-deux (22) paires autosomes Complètement homologues chez les hommes et les femmes. Nommées à l’aide de numéros : paire 1 -1', paire 2 - 2’, paire … Les hétérosomes Synonymes Chromosomes sexuels Hétérochromosomes Gonosomes Paire sexuelle Une (1) paire hétérosomes Complètement homologues chez les femmes mais partiellement homologue chez les hommes. Nommée à l’aide de lettres : XX  femme XY  homme

46 F) Signification génétique de la paire sexuelle
Source Les portions non homologues (portions différentielles) de la paire XY expliquent les différences sexuelles entre les hommes et les femmes. Zones PARs «portions homologues» Permettent l’appariement en paires lors de la méiose Contiennent des gènes homologues. Pas de différence dans l’expression de ces gènes entre les hommes et les femmes. Régions entre les PARs «portions différentielles» Contiennent des gènes propre à X (gène DAX1 féminisant, daltonisme, hémophilie…) ou propre à Y (gène SRY virilisant, homme couvert de longs poils, peau craquelée et écailleuse…). Il y a une différence dans l'expression des caractères déterminés par ces gènes selon que l'on est un homme ou que l'on est une femme. Y X

47 G) Caryotype — établissement et utilité
On cultive des cellules. On les bloque en métaphase via un poison du fuseau (colchicine). On les fait éclater pour que les chromosomes s’étalent et on colore les chromosomes. On photographie (appareil numérique sur un microscope). On découpe et on classe (vieille méthode) ou on fait faire le travail à un ordinateur (méthode du paresseux).

48 Utilité du caryotype : déceler des anomalies génétiques.
Cette personne possède combien : d’autosomes ? de chromosomes sexuels ? d’hétérosomes ? Homme ou femme ? Images «hors-série» du chapitre 13 de Campbell

49 LIRE Les Aberrations chromosomiques gbourbonnais/genetique Anomalie
Conséquences Fréquence moyenne Trisomie 21 Yeux en amandes, visage large, handicap mental plus ou moins important, santé fragile. 1/700 Trisomie 18 Affecte l'ensemble des organes, meurt avant 1 an. 1/5000 Trisomie 13 Malformations du cerveau, des yeux, du système circulatoire jours d'espérance de vie 1/9000 Maladie du cri du chat (délétion du bras court du chromosome 5) Cri évoque le miaulement du chat ( hypoplasie du larynx). Retard du développement psychomoteur. Ces enfants vivent. 1/ à 1/ Super femelle 47 XXX Phénotype normal Léger déficit intellectuel possible 1 femme sur 1 000 Super mâle 47 XYY 1 homme sur 1 000 Syndrome de Turner 45 X(0) Femme de petite taille, cou élargi, stérile, Léger déficit cognitif Syndrome de Klinefelter 47 XXY Homme un peu plus grand, gynécomastie, stérile Léger déficit cognitif 1/1 000 Les Aberrations chromosomiques gbourbonnais/genetique

50 10. Nombres haploïde (N) et diploïde (2N)
Nos paires de chromosomes découlent de notre origine sexuée. Chaque parent nous transmet un chromosome de chaque paire de sorte que les 46 chromosomes de nos cellules proviennent de deux jeux de 23 chromosomes : un venant de notre père et l'autre, venant de notre mère. + Spermatozoïde (23) Ovule (23) Zygote (23 paires = 46) Gamètes (cellules reproductrices) Cellules haploïdes (un jeu de chromosomes) Le lot haploïde est 23 (n = 23) 22 autosomes 1 hétérosome X chez les femelles X ou Y chez les mâles Zygote et toutes les cellules somatiques Cellules diploïdes (deux jeux de chromosomes) Le lot diploïde est 46 (2n = 46) 44 autosomes 2 hétérosomes XX chez les femelles XY chez les mâles

51 Campbell (3eéd.) — Figure 15.9 : 306

52 11. Cycles de développement sexués
A) Cycles de développement sexué — Définition Un cycle de développement correspond à la vie d’un organisme, de sa conception jusqu’à la production de ses descendants. Dans un cycle de développement sexué, il y a alternance entre la phase diploïde (issue de la fécondation des gamètes) et la phase haploïde (issue de la méiose). Trois types de cycles sexués selon la durée des deux phases haploïdes et diploïdes : Cycle diplonte : Animaux Cycle haplonte : Mycètes et Protistes Cycle diplo-haplonte : Végétaux et Protistes

53 Organisme multicellulaire diploïde
B) Cycle diplonte Haploïde Diploïde Organisme multicellulaire diploïde Période haploïde réduite aux gamètes Gamètes La méiose produit des gamètes qui se fécondent ou meurent. Le zygote diploïde issu de la fécondation se divise ensuite par mitose et produit l'organisme multicellulaire diploïde. MÉIOSE FÉCONDATION Mitose 2n Zygote Organisme diploïde Campbell (3eéd.) — Figure 13.6 : 260

54 Cycle diplonte de l’humain
Complétez le cycle ! Campbell (3eéd.) — Figure 13.5 : 259

55 Période diploïde réduite au zygote
C) Cycle haplonte Haploïde Diploïde Organisme haploïde Période diploïde réduite au zygote Reproduction asexuée Quand les conditions sont bonnes, l’organisme se reproduit de façon asexuée, par mitose. Organisme haploïde n Mitose Reproduction sexuée Lorsque les conditions deviennent difficiles, à la mauvaise saison, la reproduction sexuée entre en jeu. Deux organismes haploïdes fusionnent alors ensemble et forment un zygote diploïde résistant qui passe l’hiver. Dès que les conditions le permettent, le zygote se divise par méiose en cellules haploïdes qui formeront les adultes haploïdes. Gamètes MÉIOSE (immédiate) FÉCONDATION Zygote

56 Cycle haplonte de l’algue unicellulaire Chlamydomonas
Complétez le cycle ! Reproduction asexuée (plusieurs cycles) Mitose Reproduction sexuée n 2n Campbell (3eéd.) — Figure : 616

57 D) Cycle haplo-diplonte ou diplo-haplonte
Deux organismes multicellulaires se reproduisent alternativement — alternance des générations haploïde et diploïde Génération du gamétophyte Organisme multicellulaire haploïde La génération du gamétophyte engendre la génération suivante du sporophyte, via les gamètes qui se fécondent. Gamétophyte Mitose n Spores Gamètes MÉIOSE FÉCONDATION Génération du sporophyte Organisme multicellulaire diploïde La génération du sporophyte engendre la génération du gamétophyte comme descendant, via la méiose et les spores haploïdes qui en sont issues. Mitose 2n Zygote Sporophyte Haploïde Diploïde

58 Complétez le cycle ! Prothalle Gamétophyte (n) Fougère Sporophyte (2n)
Cycle diplo-haplonte de la fougère Complétez le cycle ! Mitose et développement Prothalle Gamétophyte (n) Gamètes Fougère Sporophyte (2n) Mitose et développement Campbell (3eéd.) — Figure : 633

59 12. La méiose A) Méiose — définition Deux divisions cellulaires consécutives (méiose I et méiose II) qui produisent (4) cellules ayant la moitié des chromosomes de la cellule mère —passage du stade diploïde au stade haploïde. B) Le lieu de la méiose Dans les organes reproducteurs : gonades des Animaux, fleurs des Végétaux, … Le but général de la méiose Permettre la reproduction sexuée de l’espèce. D) Préparation de la cellule pour la division de la méiose Comme pour la mitose : réplication des chromosomes, du centrosome et des centrioles en interphase.

60 E) Répartition des chromosomes homologues au cours de la méiose
INTERPHASE Cellule diploïde dont les chromosomes sont répliqués. 2n MÉIOSE 1 Méiose I Division réductionnelle. Séparation des paires homologues. (2) cellules haploïdes aux chromosomes répliqués. n MÉIOSE II Méiose II Division équationnelle. Séparation des chromatides sœurs. (4) cellules haploïdes aux chromosomes non répliqués n Campbell (3eéd.) — Figure 13.7 : 261 (4) cellules reproductrices : gamètes des Animaux et spores des Végétaux

61 FIN DE L’NTERPHASE (phase G2)
F) Description des phases de la méiose d’une cellule animale à 6 chromosomes soit 3 paires  MÉIOSE I ET MÉIOSE II FIN DE L’NTERPHASE (phase G2) Dans l’étamine (fleur mâle) d’un Lys Centrosome, centrioles et chromosomes  répliqués. Matériel génétique  sous forme de chromatine. Enveloppe nucléaire et nucléole  présents. Campbell (3eéd.) — Figure 13.8 : 262

62 Méiose I : prophase I — métaphase I — anaphase I — télophase I
Chiasmas Chromatides soeurs Fuseau Tétrade 2n=6 Comme pour la mitose Condensation des chromosomes, installation du fuseau, dissolution de l’enveloppe nucléaire et du nucléole. Spécifique à la méiose : Les homologues se reconnaissent et s'apparient en paires (synapsis). Les chromatides homologues se croisent (chiasmas) puis échangent des gènes (enjambements). À la fin de la prophase, chaque homologue est attaché au fuseau.

63 Méiose I : prophase I — métaphase I — anaphase I — télophase I
Microtubule fixé au kinétochore Plaque équatoriale Microtubule fixé au kinétochore Les paires homologues (sous forme de tétrades de chromatides) s'alignent à la plaque équatoriale. Le hasard détermine lequel des homologues se place d’un côté ou l’autre de la plaque. Les chromatides sont retenues ensemble par des points de croisement où les enjambements ont eu lieu : les chiasmas.

64 Méiose I : prophase I — métaphase I — anaphase I — télophase I
Chromatides sœurs liées et modifiées par enjambements Séparation des paires homologues Les paires se séparent et chaque homologue migre vers son pôle. À la fin de l'anaphase, chaque extrémité possède un nombre haploïde de chromosomes «à l’état répliqué».

65 Méiose I : prophase I — métaphase I — anaphase I — télophase I
Reformation des noyaux et décondensation des chromosomes (certaines espèces seulement) n=3 n=3 TÉLOPHASE 1 Chaque extrémité de la cellule en division possède maintenant un nombre haploïde de chromosomes (n) mais ceux-ci sont encore à l’état répliqué. CYTOCINÈSE Lorsque la cytocinèse se produit, elle procède comme pour la mitose : un sillon de division (cellules animales) et une plaque cellulaire (cellules végétales).

66 Méiose II : prophase II — métaphase II — anaphase II — télophase II
Comme une mitose n=3 n=3 n=3 Intercinèse chez certaines espèces seulement. Formation du fuseau. Accrochage des fibres aux kinétochores. Alignement des chromosomes à l’équateur cellulaire. Séparation des chromatides. Migration vers les pôles. Allongement de la cellule. Formation des noyaux. Division du cytoplasme. Pas de réplication d'ADN, du centrosome ni des centrioles.

67 Lys (U. Wisconsin)

68 13. Diversité génétique et méiose
La source première de la diversité génétique est la mutation car c’est elle qui produit de nouveaux gènes. Cependant, la diversité génétique résulte bien davantage de la méiose et des aléas de la fécondation. (3) processus permettent de redistribuer les gènes selon des combinaisons propre à chaque individu de l'espèce : Les enjambements Les assortiments indépendants La fécondation aléatoire des gamètes

69 En prophase 1, les enjambements mélangent les gènes parentaux
Paternel Maternel Chiasma (site d’enjambement) Métaphase 1 Métaphase 2 Cellules filles Les chromosomes sont recombinés. Les homologues (paternel et maternel) s'apparient (synapse), se croisent (chiasma), se cassent puis échangent des gènes ; c‘est une recombinaison. Phénomène qui produit des chromosomes légèrement différents des chromosomes parentaux. Campbell (3eéd.) — Figure : 266

70 Un assortiment produit deux types de gamètes.
En métaphase 1, les assortiments indépendants mélangent les chromosomes parentaux 1 2 M I M II Une possibilité d’assortiment des chromosomes en M I 3 4 Un autre assortiment possible Les homologues se disposent au hasard à la plaque équatoriale (indépendamment des autres paires). Une disposition des chromosomes = un assortiment indépendant = une méiose. Un assortiment produit deux types de gamètes. Combinaisons génétiques possibles dans les gamètes ! Campbell (3eéd.) — Figure : 265

71 Exercice On peut facilement calculer le nombre possible d’assortiments différents et le nombre de gamètes résultant ! Nombre possible d’assortiments indépendants pour une cellule = 2n-1 Nombre possible de gamètes de type différent, issus de tous les assortiments possibles de cette cellule = 2n n est le nombre haploïde de l’espèce Une cellule possède 8 chromosomes appariables en paires. Quel est son nombre haploïde ? Combien d’assortiments sont possibles, à la métaphase I ? Combien de gamètes différents seront issus de tous ces assortiments ? Combien faudrait-il de méioses pour produire tous ces gamètes ? Combien de gamètes «différents» sont produits pour chaque assortiment ? Combien de gamètes sont produits pour chaque assortiment ?

72 La nature aléatoire de la fécondation ajoute à la variation génétique qui découle de la reproduction sexuée La fécondation des gamètes se fait au hasard et chaque gamète a théoriquement la même chance d'être fécondé. Exemple d'un couple humain Chaque gamète représente environ une combinaison sur une possibilité de 8 millions en raison des assortiments indépendants (2n gamètes = 223 = environ 8 millions). La combinaison génétique de l’enfant équivaut à 1 chance sur 64 billons : 1/8 millions gamète mâle * 1/8 millions gamète femelle. Un couple peut donc faire 64 billions d’enfants différents. Si l'on ajoute les gamètes différents produits à la suite des enjambements, il y a beaucoup plus de combinaisons possibles. Chaque être est unique !

73 14. La variation génétique est favorable à l'évolution des espèces.
L’étude de la reproduction asexuée et sexuée permet de mettre cette notion en évidence. Avantages et désavantages de la reproduction asexuée ! Rapide et productive : de nombreux organismes en peu de temps. Favorable à la survie dans un milieu favorable et constant (par exemple, le milieu durant la saison estivale avec de bonnes conditions de température et de nourriture ) Non favorable à l’évolution de l’espèce. Reproduction asexuée Dans la reproduction asexuée, les individus sont des clones des parents. Les individus ont tous les mêmes gènes les rendant aptes à survivre dans un certain milieu. Si ce milieu se modifie et qu’aucun individu ne possède les gènes nécessaires pour faire face, alors c’est la mort pour tous.

74 Reproduction sexuée Avantages et désavantages de la reproduction sexuée ! Favorable à la survie dans un milieu changeant et difficile (par exemple, le milieu durant la saison hivernale où la température chute et où la nourriture est rare). Favorable à l'évolution de l’espèce. Plus lente et moins productive que la reproduction asexuée. Les individus sont des recombinaisons «uniques» des gènes parentaux. Dans un milieu de vie, changeant, il y a plus de chances que certains individus aient les combinaisons de gènes leur permettant de faire face aux changements. Ces individus vont se reproduire et transmettre leurs gènes, plus adaptés à leurs descendants. La quantité de «bons» gènes augmente de génération en génération dans la population. L'espèce évolue.

75 15. Les rôles de la méiose Produire les cellules haploïdes pour la reproduction de l’espèce : gamètes des animaux qui se fécondent immédiatement ou spores des végétaux qui engendrent plus tard, les gamètes. Maintenir la constance du lot génétique de génération en génération en permettant la réduction génétique, restaurée ensuite par la fécondation. Produire une infinité de combinaisons génétiques dans les gamètes (ou les spores) engendrant ainsi des descendants génétiquement variés (favorable à l’évolution de l’espèce).. Campbell (1eéd.) — Figure 23.1 : 493

76 16. Comparaison de la mitose et de la méiose
Campbell (3eéd.) — Figure 13.9 : 264

77 FIN Chapitre 12 Révision du chapitre : p. 251
Autoévaluations : 2 à 5 et 7 à 11 Retour sur les concepts : 12.1, 12.2 et 12.3 Chapitre 13 Révision du chapitre : p. 267 Autoévaluations : 1 à 12 Retour sur les concepts : 13.1, 13.2, 13.3 et 13.4 : 1


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