Quel rapport entre la molécule d’ADN et le téléthon?

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1 Quel rapport entre la molécule d’ADN et le téléthon?

2 Étude d’une maladie: la myopathie de Duchenne.
Cette maladie touche un nouveau-né sur 4000.

3 Les symptômes Un enfant malade présente peu de signes de la maladie avant l’âge de 3 ans. Il marche parfois tard, tombe assez souvent et se relève difficilement. Il présente une atrophie des muscles ( faible développement des muscles). Les autres symptômes sont : - Infections broncho-pulmonaires dûes à l’atteinte des muscles respiratoires. - Troubles cardiaques - Scoliose ( due à l’atrophie des muscles du dos ) - Contractures musculaires et enraidissement des articulations

4 Les causes. Les cellules musculaires des individus malades ne sont pas capables de fabriquer une protéine: le dystrophine qui est indispensable au fonctionnement des muscles. Cette protéine n’est pas fabriquée car le gène codant cette protéine présente une anomalie (une mutation).

5 Cette maladie est donc une maladie génétique
Il existe environ à maladies génétiques dans le monde. Les maladies génétiques peuvent toucher n’importe qui, au hasard des mélanges génétiques liés à l’hérédité. En France, plusieurs millions de personnes sont atteintes de maladies génétiques.

6 Guérir les maladies génétiques grâce à la recherche?
Le téléthon a permis de créer le généthon en 1992 qui a réussi à établir la séquence du génome (totalité de l’ADN contenu dans les chromosomes) en 2003. Les gènes défectueux ont donc été identifiés et il est désormais possible d’envisager des thérapies géniques pour des maladies graves que l’on ne sait pas encore soigner.

7 La thérapie génique. La thérapie génique consiste à introduire un gène sain appelé gène-médicament dans le noyau d’une cellule malade. Le but est de guérir la cellule malade. En 2000, des enfants atteints d’un déficit immunitaire grave (bébés bulles) ont été traités avec cette méthode. Ils ont pu sortir de leur bulles stériles et rentrer chez eux.

8 MERCI DE VOTRE ATTENTION.
Les élèves du club Sciences du lycée Vauban d’Aire-sur-la-lys.