Présentation Gpe échange de pratiques du 19/12/13 Hélène LEBOULANGER TCEM2 Thrombophilie quand dépister? Que rechercher?

Définition Tendance clinique aux thromboses ou anomalies biologiques prédisposant aux thromboses Elle peut être congénitale ou acquise. Le diagnostic de thrombophilie congénitale est porté devant : - Histoire personnelle et/ou familiale documentée de MTEV (récidivante/inhabituelle/<45 ans) - Mise en évidence d’un facteur de risque génétique bien identifié

Recommandations SFGH TVP - Avant 45 ans - ATCD familial de MTEV - Localisation inhabituelle - Récidivante sans FD retrouvé EP inexpliquée Asymptomatique - Si apparenté au premier degré atteint

Réactualisation HAS 2006 Sujet de < 50 ans - TVP inexpliquée ou récidivante - EP inexpliquée ou récidivante Femme enceinte - Survenue d’une TVP ou EP - ATCD de pathologie placentaire sévère - ATCD familial de MTEV prouvée - ATCD personnel de MTEV - ATCD de MFIU

Bilan biologique NFS, plaquettes TP, TCA ATIII, protéine C, protéine S Test de résistance à la protéine C activée  n’est plus utilisé (trop de FP, Sp 68%) Bio. Mol. : Facteur V Leyden, Facteur II 20210G>A AC anti-PL (ACC lupique, β 2gp1, antiprothrombine) HAS septembre 2006 SFGH 2001

Analyses de biologie moléculaire - Non remboursées - Laboratoire certifié - Consentement éclairé signé - Pas de modification par ttt anticoagulant Analyses fonctionnelles (PC, PS, ATIII) - Ininterprétables en cas de grossesse, de prise d’une COP ou de ttt anticoagulant

Prévalences des mutations Facteur V Leyden : 2-5% de la population - Hétérozygotes : RR 5-7 souvent asympto en l’absence de facteur de risque - (+ COP  RR 50) - Homozygotes : RR 20 Mutation G20210A 1-2% de la population - Formes hétérozygotes seulement RR 3-5 Déficits congénitaux en PS, PC et ATIII formes hétérozygotes uniquement Représentent moins de 0,5% de la population

Thrombophilie et grossesse Bas de contention +++ Ttt HBPM ou HNF préventif  si risque élevé (mutation homozygote/ ATCD TV) Dès le T3 (ou anniv) + post-partum  Si risque modéré Pendant 8 semaines en post-partum Ttt curatif si TVP ou EP documentée Avec programmation de l’accouchement Conférence de consensus mars 2003

Thrombophilie acquise Grossesse ( poids, compression, hémostase) Contraception oestroprogestative (dose, pg, durée) SAPL Lupus, Behçet Syndrome néphrotique Syndrome myéloprolifératif Cancer VIH