Quel est votre diagnostic? DG : M09/74 6ème staff de génétique Le 27/05/2009
DG: M09/74 Pas de prise médicamenteuse Motif de consultation : RM + Dysmorphie Age : 3 ans et 4 mois Grossesse : suivie, menée à terme Sérologies maternelles – Pas de prise médicamenteuse Accouchement : médicalisé par voie basse Pas de SNN Retard des acquisitions psychomotrices. 30 ans 29 ans 8 ans
DG: M09/74 Dysmorphie faciale: Mauvais état bucco-dentaire Strabisme convergent gauche. Paupières sup pleines Joues tombantes . Narines anteversées ,pointe du nez large Long philtrum. Lèvres épaisses et éversées. Mauvais état bucco-dentaire Clinodactylie bilatérale Souffle cardiaque +++ Très sociale +++
DG: M09/74
DG: M09/74 Dysmorphie faciale: Mauvais état bucco-dentaire Strabisme convergent gauche. Paupières sup pleines Joues tombantes . Narines anteversées ,pointe du nez large Long philtrum. Lèvres épaisses et éversées. Mauvais état bucco-dentaire Clinodactylie bilatérale Souffle cardiaque +++ Très sociale +++
Quel est votre diagnostic? DG: M09/74 Quel est votre diagnostic?
DG: M09/74 Syndrome de Williams
INTRODUCTION Le syndrome de Williams ou de Williams Beurn fut décrit en 1961. Anomalie du développement embryonnaire d’origine génétique liée à une microdélétion au niveau du chromosome 7 (del 7q11.23).
Epidémiologie Prévalence = 1/10 000 à 1/ 20 000
CLINIQUE Hypoplasie malaire Paupières sup. et joues pleines Iris stellaire (75%) Fentes palpébrales courtes Pointe nasale large Philtrum long et lisse Macrostomie Lèvres inf. éversées
CLINIQUE
CLINIQUE Sténose aortique ou pulmonaire supra valvulaire +++ Hypercalcémie (inconstante et transitoire) Myopie RM (QI moyen 65) Phénotype comportemental :Hyperactivité,Comportement trop social, familier, Dissociation entre le langage (conservé) et le spatio-visuel, Hyperacousie, Une très bonne mémoire auditive « par cœur » et un bon niveau de langage
Génétique Microdélétion retrouvée chez 96 % des patients De novo : risque de récurrence faible mais mosaïque germinale possible +++ Syndrome de Williams ( del 7q11.23)