Quel est votre diagnostic?

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Transcription de la présentation:

Quel est votre diagnostic? DG : M09/74  6ème staff de génétique Le 27/05/2009

DG: M09/74 Pas de prise médicamenteuse Motif de consultation : RM + Dysmorphie Age : 3 ans et 4 mois Grossesse : suivie, menée à terme Sérologies maternelles – Pas de prise médicamenteuse Accouchement : médicalisé par voie basse Pas de SNN Retard des acquisitions psychomotrices. 30 ans 29 ans 8 ans

DG: M09/74 Dysmorphie faciale: Mauvais état bucco-dentaire Strabisme convergent gauche. Paupières sup pleines Joues tombantes . Narines anteversées ,pointe du nez large Long philtrum. Lèvres épaisses et éversées. Mauvais état bucco-dentaire Clinodactylie bilatérale Souffle cardiaque +++ Très sociale +++

DG: M09/74

DG: M09/74 Dysmorphie faciale: Mauvais état bucco-dentaire Strabisme convergent gauche. Paupières sup pleines Joues tombantes . Narines anteversées ,pointe du nez large Long philtrum. Lèvres épaisses et éversées. Mauvais état bucco-dentaire Clinodactylie bilatérale Souffle cardiaque +++ Très sociale +++

Quel est votre diagnostic? DG: M09/74 Quel est votre diagnostic?

DG: M09/74 Syndrome de Williams

INTRODUCTION Le syndrome de Williams ou de Williams Beurn fut décrit en 1961. Anomalie du développement embryonnaire d’origine génétique liée à une microdélétion au niveau du chromosome 7 (del 7q11.23).

Epidémiologie Prévalence = 1/10 000 à 1/ 20 000

CLINIQUE Hypoplasie malaire Paupières sup. et joues pleines Iris stellaire (75%) Fentes palpébrales courtes Pointe nasale large Philtrum long et lisse Macrostomie Lèvres inf. éversées

CLINIQUE

CLINIQUE Sténose aortique ou pulmonaire supra valvulaire +++ Hypercalcémie (inconstante et transitoire) Myopie RM (QI moyen 65) Phénotype comportemental :Hyperactivité,Comportement trop social, familier, Dissociation entre le langage (conservé) et le spatio-visuel, Hyperacousie, Une très bonne mémoire auditive « par cœur » et un bon niveau de langage

Génétique Microdélétion retrouvée chez 96 % des patients De novo : risque de récurrence faible mais mosaïque germinale possible +++ Syndrome de Williams ( del 7q11.23)