Khadija Lahlou-Laforêt Aspects psychologiques des maladies génétiques : cas particulier du VHL Khadija Lahlou-Laforêt Service de Psychologie Clinique et Psychiatrie de Liaison (HEGP) Consultation multidisciplinaire d’oncogénétique (HEGP) Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares (HEGP) Centre Expert National Cancers Rares PREDIR

Maladies héréditaires : étapes-clefs chez les sujets à risque Connaissance du risque et questionnement Test génétique Annonce du résultat Sujets non porteurs Sujets porteurs d’une prédisposition héréditaire Suivi médical au long cours

Test génétique Importance de cette étape, qui est loin d’être un but Le retentissement psychologique, « trauma de l’annonce » peut modifier le vécu ultérieur, ainsi que l’adhésion au suivi

Modalités spécifiques du test génétique chez l’adulte 1ère consultation 2ème consultation avec 2ème consultation avec 3ème consultation avec 3ème consultation avec 1ère consultation avec le généticien 1ère consultation le généticien : 1ère le généticien : 1ère le généticien : le généticien : avec le généticien avec le généticien annonce du résultat annonce du résultat confirmation du résultat confirmation du résultat 1er Prélèvement 1er Prélèvement 2ème Prélèvement 2ème Prélèvement 1ère Consultation 1ère Consultation Consultation avec le Consultation avec le 2ème Consultation 2ème Consultation avec le psychiatre avec le psychiatre psychiatre seulement psychiatre seulement avec le psychiatre avec le psychiatre si nécessaire si nécessaire Staff Staff Staff Temporalité Consultation multisciplinaire dédiée aux tumeurs endocrines (Pr Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, HEGP)

Le test chez le mineur Nécessite des précautions particulières L'impatience des parents est compréhensible mais il est important de ne pas brûler les étapes. Le temps de préparation avec les parents est capital Comment en parler ? A quel moment en parler ? Le psychiatre ou le psychologue aident à trouver une réponse personnalisée même si les grandes lignes sont les mêmes : ne pas cacher, mais ne pas tout dire. L'enfant doit recevoir une information adaptée à son âge.

Temporalité et Préparation Modalités spécifiques du test génétique présymptomatique chez le mineur Avant Test Après Consultation(s) des deux parents, sans l’enfant, avec le généticien puis le psychiatre Consultation avec le généticien et le psychiatre parents + enfants Annonce du résultat à l'enfant en présence de ses parents (généticien et psychiatre) Consultation à 1 mois (parents) Prélèvement Staff Staff Staff Temporalité et Préparation Consultation multisciplinaire dédiée aux tumeurs endocrines (Pr Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, HEGP)

Porteurs de mutation → index ou apparentés ? Précautions psychologiques souvent prises pour les apparentés à risque Les cas index, dans notre expérience, sont très éprouvés

Test génétique et surveillance au long cours dans le VHL 17 familles testées (n=109, dont 43 mineurs) Conseil génétique + évaluation psychologique Screening initial + suivi annuel 36 porteurs de mutation ; 17 asymptomatiques Adhésion au suivi à 5 ans : 38,9 % des porteurs seulement 2 prédicteurs de l’adhésion Être symptomatique au moment du test ( l’adhésion) Anxiété pré-test ( l’adhésion) Rasmussen et al, BMC Med Genet 2010

Suivi au long cours Moments importants concernant la maladie concernant la vie de tout un chacun L’interface n’est pas si simple mais la distinction peut être importante

Périodes évolutives de la maladie Complications, aggravation, atteinte d’un nouvel organe, pour le sujet lui-même ou l’un de ses proches Importance de l’inscription dans un suivi régulier, programmé mais permettant une certaine souplesse. Le sujet doit pouvoir peu à peu s’approprier ce suivi.

Périodes importantes de la vie Choix d’un métier, souvent nécessité d’un compromis, avec parfois renoncement à un rêve Engagement dans une vie de couple Projet d’enfant (transmission d’une mutation ?) Parentalité en général

L’interface Pas toujours simple à faire Cependant la distinction entre les enjeux peut permettre de dénouer « la crise » Exemple : la relation conflictuelle à l’adolescence « Prisme » de la maladie héréditaire

L’accompagnement psychologique Évidemment pas que l’affaire des psychiatres ou psychologues (associations, médecins, conseillers...) Cependant, l’apport spécifique du psy grâce à sa formation et à son expérience, peut aider à franchir certaines étapes et dénouer des situations bloquée. Exemples : Comment aider un membre de la famille qui a interrompu son suivi ou qui n’accepte pas le test ? Rencontre avec les conjoints Ne pas oublier dans la fratrie les enfants non atteints

L’accompagnement psychologique Permet de réfléchir avec le patient à la partie « irrationnelle » de son comportement Donne la place à l’expression de la subjectivité de chaque individu Selon les cas, le psychologue ou le psychiatre, participe à un travail en équipe

Conclusion L’accompagnement psychologique en lien avec l’équipe médicale est utile : pour améliorer la qualité de vie des patients suivis au long cours pour améliorer l’adhésion des patients au protocole de suivi dans « un cadre souple » L’évaluation des dimensions psychologiques et du retentissement des procédures de suivi est nécessaire

« J’ai une clef de Damoclès... » Un lapsus... « J’ai une épée de Damoclès sur la tête » « J’ai une clef de Damoclès... »