QUI SONT LES ENFANTS TRISOMIQUES 21 NÉS À L’HOPITAL JEANNE DE FLANDRE A.DESEURE-MARX 24 MARS 2012

INTRODUCTION Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique avec l’arrêté de 2009 Alerte des pédiatres: nb d’enfants nés trisomiques 21 en 2011 x2 /aux années précédentes Impact du changement de pratique ? échec du dépistage souhait des parents ? Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011 Objectifs: Identification de la population Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

RÉSULTATS Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu) En parallèle, sur l’année 2011 : 19 IMG pour T21

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES Âge maternel ≈ 28 ans et demi (19-45 ans) Gestité ≈ 3,9 Parité ≈ 3,3 enfants Antécédents : ATCD PMA = 0 ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie diaphragmatique droite justifiant la réalisation d’un caryotype : monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle ATCD IMG = 0 Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++ (gynécologue et sage femme) Âge gestationnel au moment de la 1ère consultation à JDF ≈ 25SA

DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE Moins d’un tiers des patientes ont eu l’ensemble du dépistage Absence d’échographie T1 chez plus d’1/3 des patientes Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

Médiane des clartés nucales mesurées en MoM = 1,01 L’ECHOGRAPHIE T1 1 seule clarté nucale pathologique : Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour Diagnostic prénatal de Trisomie 21 Souhait de poursuite de grossesse échographie T1: 14 patientes Médiane des clartés nucales mesurées en MoM = 1,01

LES MARQUEURS SERIQUES Traçabilité de l’information sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22 8 ont refusé le dosage 8 ont réalisé le dosage À quel trimestre ? 5 au 2ème trimestre 3 au 1er trimestre Combien de calcul de risque pathologique? Risque biologique 1/247 Bas risque * 1/936 * Risque intégré 1/256 1/2687 Calcul sur fichier excel nuque= 1,1 mm soit 1,13MoM Âge = 27ans Risque intégré calculé dans le dossier. Risque biologique = 1/46 Parmi MST2 Risque combiné 1/10 1/630 1/400 Parmi MST1 * Résultats du Laboratoire du dosage des MS non tracés dans le dossier, considéré comme risque biologique car réalisé en 2009 et pas de notion de calcul de risque intégré tracé

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU 2ÈME ET 3ÈME TRIMESTRE ECHOGRAPHIES T 2 (19) T 3 (22) ANORMALE 7 10 MALFORMATIONS 2 4 SIGNES D’APPELS ÉCHOGRAPHIQUES - Majeurs et/ou - Mineurs 5 1 3 AUTRES ANOMALIES 6 Echographie de référence = 9 patientes Présentation au CPDPN = 7 Nombre de Caryotypes proposés= 9

ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3 MALFORMATIONS SAE MAJEURS SAE MINEURS - CAV Hypoplasie OPN pyélectasie Fémur inf 5ème per Nuque épaisse Hyper échogénicité intestinale Tétralogie de Fallot Cardiopathie complexe Ventriculomégalie RCIU harmonieux

DONNÉES CONCERNANT LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL Caryotypes proposés = 9 , indications: Age maternel (1) Nuque pathologique (1) Dépistage combiné (1) MST2 seuls (1) Anomalies échographiques (4) Anomalies échographiques et atcd (1) Examens réalisés = 2, 1 BT et 1 PSF  1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype Refus de caryotype = 7 Mauvais vécu d’amniocentèse pour grossesse précédente (1) risque de perte fœtale (1) IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2) Non précisé (3) Dont Malformations (3) SAE (2)

23 ENFANTS NÉS (22 étudiés) ET1 (14) NORMALE (13) MST21 (7) RISQUE FAIBLE (6) PAS SAE (4) FAUX NEGATIF (4) MALFO OU SAE (2) REFUS CARYOTYPE (2) ELEVE (1) REFUS CARYOTYPE (1) PAS MST21 (6) PAS SAE (5) (1) ANORMALE (1) DPN T21 (1) PAS D’ET1 (8) MST21 (1) RISQUE ELEVE SAE REFUS CARYOTYPE (1) PAS MST21 (7) - 1 REFUS CARYO POUR ÂGE MATERNEL - 1 PEC NON OPTIMALE ? (AGE SUP 40 ANS) (3) - 1 REFUS CARYOTYPE, -1 acct AVANT RÉSULTATS -1 CARYO NON FAIT CAR calcul risque = 1/706 Au total, 7 refus de caryotype 1 résultats non connu avant naiss 13 Absence de MS dont 8 refus traçés et 9 sans SAE 4 FN avec dépisatge complet Intérrogations sur 2 dossiers

OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ? LES « FAUX NÉGATIFS » : 4 Échographie T1 normale, pas de signes d’appels T2,T3 Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250 2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2 Absence de dépistage T21 et âge maternel (?) Absence de dépistage T21 et signe d’appel échographique

Risque intégré par le laboratoire Risque biologique (à priori) LES FAUX NEGATIFS Date acct LCC (mm) CN (mm) (MoM) R. bio RC 1/ RI N°1 2O11 55 1,3 0,89 2687 N°2 2011 63,8 1,2 0,73 630 N°3 2010 51,6 1,4 1,01 400 N°4 2009 61,5 2,2 1,39 936 Risque intégré par le laboratoire Risque biologique (à priori) Résultats MS non tracés Pas de notion de calcul de RI

INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS N°1 Patiente de 27 ans, accouchement en 2011 N°2 Patiente de 40 ans, accouchement en 2008 Pas dépistage de T21 échographie T2= pyélectasie modérée calcul de risque fonction de l’âge et du rapport de vraisemblance = 1/706 Échographie de référence= normalisation de la dilatation, pas d’autres petits signes  CARYOTYPE NON PROPOSÉ Grossesse de découverte tardive à 33SA échographie T3 par un échographiste référent = normal Proposition de caryotype pour âge maternel et absence de dépistage non tracé dans le dossier  REFUS? PRISE EN CHARGE NON OPTIMALE?

CONCLUSION Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011 Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2 Nécessité recueil régional

JE VOUS REMERCIE DE VOTRE ATTENTION