Epidemiologie Prévalence Trouble autistique 20.0 / 10 000 Syndrome d’Asperger 10.0 / 10 000 TED nosEpidémiologie 30.0 / 10 000 Trouble désintégratif 0.2 / 10 000 Ensemble des TED ≈ 60.0 / 10,000 Sex-ratio = 4/5 garçons pour 1 fille “Phénomène” universel ? = pas de différences sociales, culturelles, économiques ou ethniques Pas de lien prouvé avec les vaccins

Critères diagnostiques. Définition des TED (OMS) Troubles du développement Présent dès la petite enfance Persistant toute la vie avec modifications Affectant presque tous les secteurs du fonctionnement de l'individu Interactions sociales réciproques Communication sociale Intérêts/comportements Restreints/stéréotypés Trépied autistique

Regroupe des situations cliniques diverses Handicaps hétérogènes. Le diagnostic de l’autisme et des TED est clinique et est basé sur l'observation Il n’existe aucun marqueur biologique et aucun test diagnostique connus

Tableau clinique classique = Autisme infantile Altérations qualitatives des interactions sociales réciproques -Altération marquée de l'utilisation des comportements non verbaux pour réguler les interactions -Incapacité à établir des relations avec des pairs correspondant au niveau de développement -Manque de réciprocité socio-émotionnelle -Ne cherche pas spontanément à partager intérêts, plaisirs ou réussites

Altérations qualitatives des interactions sociales réciproques Altérations qualitatives de La communication -Retard ou absence de langage oral non compensé par geste/mimique -Incapacité à engager ou soutenir conversation réciproque -Usage stéréotypé et répétitif du langage ou langage idiosyncrasique -Pas de jeu de faire semblant varié et spontané ou absence de jeu d'imitation sociale

Caractère restreint/répétitif/stéréotypé des comportements/intérêts/activités -Centres d'intérêts restreints et stéréotypés, anormaux dans leur intensité ou contenu -Adhésion compulsive à des rituels spécifiques et non fonctionnels -Maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs -Préoccupation pour des parties des objets ou des éléments non fonctionnels de matériel de jeu

Apparition des premiers symptômes avant 3 ans (aspects sociaux du langage/interaction et jeu fonctionnel/symbolique) Retard et hétérogénéité du développement (Déficience intellectuelle fréquemment associée - 50-70%- ; absence de langage – 50%- ; profil hétérogène) Troubles du sommeil et de l’appétit Problèmes de modulation sensorielle Problèmes bucco-dentaires, gastro-intestinaux, moteurs Troubles du comportement et comorbidités (déficit attentionnel, hyperactivité, hétéro-agressivité, auto-mutilations, troubles de l'humeur)

Epilepsie (15-20%) Déficits sensoriels (auditifs, visuels) Conditions génétiques (X fragile, STB, neurof ibromatoses, del22qter...) Maladies métaboliques Pathologies périnatales Anomalies dysmorphiques mineures, macrocéphalie

Formes cliniques Syndrome d'Asperger Absence de retard de langage/intellectuel, pics compétences Trouble désintégratif de l'enfance Tableau régressif > âge de 3 ans suite à développement normal Syndrome de Rett Mutation MeCP2, touche les filles, tableau neurologique régressif Autisme atypique et TED nos Tableaux incomplets d'autisme en terme de nombres de critères ou d'âge de survenue

Diagnostic differentiels Psychiatriques Retard mental, trouble spécifique du langage Schizophrénie, trouble anxiété sociale, mutisme électif Troubles de l'attachement, dépression du nourrisson Somatiques Epilepsie (ex : POCS) Déficits sensoriels Conditions neurogénétiques et maladies métaboliques

Sçignes d’alerte avant 3 ans Absence de babillage, de pointage ou d’autres gestes sociaux à 12 mois Absence de mots à 18 mois Absence d’association de mots (non en imitation immédiate) à 24 mois Perte de langage ou de compétences sociales quel que soit l’âge Outils de dépistage = M-CHAT (Modified CHeck-list for Autism in Toddlers)

Principes d’évaluation L’objectif est d’établir Diagnostic et profil de développement Eliminer les diagnostics différentiels et rechercher les troubles et anomalies associés à l'autisme Projet personnalisé d'interventions contextualisé selon l'environnement Autres problèmes somatiques (douleurs dentaires...)

Bilan multidisciplinaire initial et de suivi Évaluation médicale pédopsychiatrique (diagnostic : ADI et ADOS) Évaluation fonctionnelle : psychologique (cognition), orthophonique (communication), psychomotrice (motricité/sensorialité), sociale Evaluation somatique : ORL, ophtalmologique, neuropédiatrique, génétique, odontologique Evaluation de l'environnement de l'enfant

Principes de la prise en charge Objectif Personne avec TED et environnement : bien être, autonomie, apprentissages, santé Equipe multidisciplinaire proposant une prise en charge Précoce, globale, coordonnée, au long cours Projet personnalisé d'interventions éducatives et thérapeutiques A partir des évaluations développementales Co-élaboré avec le jeune et sa famille

grammes globaux d'interventions Approches thérapeutiques, éducatives, développementales, comportementales, intégratives Adaptation de l'environnement avec structuration du temps et de l'espace Scolarisation adaptée ou en milieu ordinaire avec accompagnement Exemples : TEACCH -Traitement et éducation des enfants avec autisme ou troubles de la communication associés -

Interventions spécifiques ciblant Fonctions de communication (orthophoniste) Comportements problèmes (psychologue, éducateur) Fonctions sensorielles et motrices (psychomotricien, ergothérapeute) Famille (guidance parentale) Problèmes somatiques Rôle limité des psychotropes (sauf pour épilepsie, douleur, troubles sévères du comportement)

Différents acteurs Secteur sanitaire (CMP, HDJ, CATTP) Secteur médico-social (IME, IMPro, SESSAD) Institution scolaire (CLIS, ULIS, AVS) Centres ressources autismes (évaluation cas complexes) MDPH (plan personnalisé de compensation et projet personnalisé de scolarisation)

Pronostic Facteurs de moins bon pronostic Retard mental important Association à une pathologie génétique ou neurologique Absence de langage avant 5ans Score élevé à la C.A.R.S. (Childhood Autism Rating Scale)

Hypothèse étiopathogéniques Etiologie complexe et multifactorielle Implication de facteurs génétiques -Etudes de jumeaux (concordance DZ 5-10%, MZ >60%) -Autismes dits « syndromiques » (10%) -Anomalies génétiques (neuroligines 3/4, shank3, CNVs) Implication de facteurs environnementaux -Etudes de jumeaux récentes (poids de l'environnement) -Sur-représentation de problèmes périnataux (pré et postmaturité, SFA, complications pendant grossesse / accouchement) -Age maternel et paternel avancés