PROBLEMES DE THYROIDE NEONATALE

3 CAS DE FIGURES 1) Anamnèse de dysthyroïdie maternelle (hyper- ou hypo-) +/- traitée +/-AC 2) Enfant symptomatique en dehors de toute anamnèse 3) Güthrie pathologique à J4

1) Anamnèse de dysthyroidie maternelle (hyper- ou hypo-) +/- traitée

HYPO-thyroïdie maternelle, que faire? Thyroïdite d’Hashimoto: AC anti-thyroïdiens, soit AC anti-thyréoperoxydase +/- AC anti-thyréoglobuline positifs Mère ttt par lévothyroxine => Risque hypothyroïdie NN faible => attendre Guthrie Hypothyroïdie « rare »: AC anti-récepteurs TSH inhibiteurs => Rare, mais risque hypothyroïdie NN => pister AC maternels et suivre Guthrie. Il est important que la mère soit bien substituée surtout pendant les 3 premiers mois de grossesse afin d’assurer un développement neurologique ( migration des cellules) adéquat. Ne pas hésiter à augmenter les doses initialement

HYPER-thyroïdie maternelle, que faire? Basedow = AC anti-récepteurs TSH activateurs positifs. => Passage trans-placentaire avec risque important d’hyperthyroïdie ou thyréotoxicose chez NNé SANG DU CORDON: AC anti-récepteurs TSH TSH, T4 totale,T3 totale 2) Comme il ya un haut risque => répéter bilan thyroïdien complet entre J2-J7 3) Pour toutes hyperthyroïdies maternelles: répéter bilan thyroïdien complet à J10-J14 Traitement des hyperthyroïdies du NNé: Inhibiteur de la synthèse de T3 etT4: Carbimazole PTU Méthimazole β-bloquants

2) Enfant symptomatique en dehors de toute anamnèse

Symptômes d’HYPO-thyroidie congénitale Hypotonie Difficultés alimentaires Voix rauque Bradycardie Ictère Hernie ombilicale Fontanelle antérieure large Macroglossie Constipation, peau indurée Goitre cou en extension ATTENTION, Ils sont la plupart du temps ASYMPTOMATIQUES Avant l’introduction du dépistage systématique le QI moyen des enfants avec une hypoTy congénitale était de 76., dont 40% avaient une éducation spécialisée (mouvements fins, difficultés d’apprentissage)

Hypothyroïdie congénitale Anomalie du dééveloppement de la glande (85%): Dysgénésie Agénésie Ectopie Hypolplasie Anomalie de la fonction de la glandes (~15%): Dyshormonogenèse (déficits enzymatiques) Non réponse à la β-TSH Déficit en Iode vs Exposition à l’iode (Bétadine®, produit de contraste) AC maternels: Anti-TG Anti-TPO Anti-récepteurs TSH inhibiteurs (rare) Traitement maternel d’une hyperthyroïdie pendant la grossesse: Carbimazole (Néo-Mercazol®), Methimazole, Propylthiouracil 15% Etiologie: 85% développement, dont 75% sont des anomalies de la migration=ectopie et 20% des agénésie, les 5% restants sont les hypoplasies avec glande en place ou orthotopique et l’hémiagénésie. 10% fonction-dyshormonogenèse. Reste anomalies TBG, ou résistance à la TBG… Carranza D., 2006, Ann. Endocrinol.

Symptômes d’HYPER-thyroidie neonatale 2% des enfants dont la mère à une maladie de Graves surtout si présence d’AC stimulants (TRAB=TRAK=TSI) Signes anténataux : tachycardie fœtale, goitre fœtal, RCIU Symptômes d’appel pour hyperthyroïdie néonatale: Goitre à la naissance (rechercher en mettant le cou en extention) Agitation, irritabilité, anxiété, éveil trop important Exophtalmie Tachycardie, tachypnée Hyperthermie Manque de graisse sous cutanée Perte de poids malgré appétit +++ HSM Ictère marqué Signes de décompensation cardiaque Bosse frontale, facies triangulaire, craniosynostoses Labo : T4 élevés avec TSH supprimée Age osseux avancé Evolution: Traitement si symptômes (Carbimazole (Néo-Mercazol®),Methimazole, Propylthiouracil, Bétabloquants) Résolution spontanée en 6-12 semaines (voir plus selon le taux d’AC) ATTENTION, Ils sont la plupart du temps ASYMPTOMATIQUES Avant l’introduction du dépistage systématique le QI moyen des enfants avec une hypoTy congénitale était de 76., dont 40% avaient une éducation spécialisée (mouvements fins, difficultés d’apprentissage)

3) Güthrie pathologique

Evolution des hormones chez le fœtus et le nouveau- né TSH à Ge mU/l. T4libre pmol/l, soit = micromol/dl (11-27) à Ge Gütrie à J4 Se méfier à la naissance de la T3 qui est encore basse et du pic physiologique de TSH = faire Güthrie à J4. Les prématurés ont une 17-OH haute => redoser à J14)

Que faire avec un Guthrie pathologique pour la TSH Reconvoquer rapidement => impérativement avant J10 de vie car une hypothyroïdie non traitée à J 10 risque une atteinte du QI ! (Fisher DA, J pediatr 2000; Bernal J, JCI, 2002. Bernal J, Vitam Horm 2005.) Buts: Répéter Guthrie + bilan TSH, T3 tot,T4 tot Rechercher signes cliniques d’hypothyroïdie Imageries: US thyroïdien=> Q : glandes présente, ectopique, kyste thyréo-glosse  Age osseux des genoux Scintigraphie I 123 et perchlorate=> donner un biberon à boire avant afin de vider les glandes salivaires) => test positif si « wash out  »au perchlorate qui déplace les Iode marqué non fixé=> Washout > 15% en 15 min = pathologique. Si hypothyroïdie confirmée débuter le traitement au plus vite, si possible avant J6, au plus tard J10 pour assurer un bon développement cérébral Levothyroxine: Eltroxin®/ Euthyrox® 10 mcg/kg/j en 1x Contrôle clinique après 2 semaines + clinique et biologique à 6, 12 semaines puis aux 3 mois. Age osseux (genou) aux 6 mois Essai fenêtre thérapeutique vers 3 ans si dyshormonogenèse Test au perchlorate: possible avec scinti au I 123 ou (ou au pertechneate 99mTcO4, attention I131 pour la Rxttt). Les ions perchlorates = KCLO4. Donner 400 mg. Le perchlorate va transformer l’iodure(I-) en iode organique par oxydation. Les ions perchlorates chassent hors de la thyroïde les iodures marqués (I- marqués par 123) non oxydés en iode organique en vue de l’organification. Donc si I- pas encore oxydé le signal va diminuer et c’est pathologique, le test est alors positif. Test anormal = test positif= diminution ou chute de la fixation thyroïdienne de 15% en 15 minutes après l’administration, voir plus vite si le défaut de l’organification du iode est complet. Neuripsychologic outcome: Rovet J, Daneman D: paediatr drugs. 2003;5(3):141-9/ NEJM1999 Haddow JE: maternal thyroid deficiency during pregnancy and subsequent neuropsychological development of the child

Hypothyroïdie congénitale Guthrie TSH 15-25MU/l >25MU/l Bébé asymptomatique Répéter Guthrie TSH, T4t,T3t Bébé symptomatique Répéter Guthrie TSH, T4t,T3t US ± Scintigraphie thyroïde Rx: genou, cheville profil Normes que pour T3 et T4 totale donc T4 libre inutile….. MD, 27.10.09 MD,2.11.06

Arbre décisionnel MD, 27.10.09

Guthrie pathologique en Suisse