DESORDRES MOTEURS D’ORIGINE CEREBRALE Dr Adjaratou Dieynabou SOW Assistante chef de clinique Neurologie, CHU Fann 09/11/2010 Module Locomoteur

généralités

INTRODUCTION Atteinte Encéphale d’étiologies diverses Dysfonction globale avec atteinte cognitive, motrice, neurosensorielle, comportementale et fonctionnelle Constitutionnelle ou acquise Survenue anté, péri ou post-natale Handicap souvent définitif Importance du diagnostic étiologique Prise en charge multidisciplinaire Problèmes humains, sociaux et économiques: soutien psychologique, conseil génétique, diagnostic prénatal pour grossesses ultérieures, …

INTRODUCTION: ACTUALITE DU PROBLEME Problème majeur de santé publique 2° motif de consultation en Neurologie pédiatrique à Dakar après Épilepsie Facteurs étiologiques/ environnement socio sanitaire, histoire communautaire Définitions Encéphalopathie « fixée » : Possibilité d’acquisitions ultérieures motrices et cognitives Encéphalopathie progressive : Régression secondaire, Enfant initialement normal

INTRODUCTION: Définitions Paralysie cérébrale = IMOC + IMC Syndrome s’exprimant par des troubles moteurs affectant les mouvements +/- le maintien des postures, séquellaires de lésions fixées sur un cerveau immature (prématurité 2ans)

INTRODUCTION: Définitions IMC = invalidité motrice non évolutive, liée à des lésions cérébrales cicatricielles fixées. Il en résulte un handicap définitif posant des problèmes médicaux, humains, éducatifs et sociaux IMOC = comporte des troubles sensoriels (visuels, auditif) et l'atteinte des fonctions supérieures (langage, spatialisation, gnosies)

IMC: EPIDEMIOLOGIE Prévalence: 1,5 à 2,5 ‰ Séquelles neurologiques graves: 17 % Déformations orthopédiques invalidantes FDR ++++

IMC: Facteurs pré et périnataux de risque cérébral Prématurité (et ses causes favorisantes) +++ Asphyxie / ischémie fœtale et néonatale +++ Retard de croissance intra-utérin ++ Troubles circulation foeto-maternelle ++: hémorragie placentaire, transfusion foeto-maternelle (ou foeto-fœtale), incompatibilité sanguine f-m, circulaire cordon, éclampsie, diabète, maladie cardio-vasculaire maternelle Accouchement dystocique Infections: Infections maternelles spécifiques (rubéole, CMV) infections amniotiques infections néonatales Intoxications maternelles (alcool, médicaments, …) Facteurs néonataux: anémie, hypovolémie, hypoglycémie, hypothermie, hyperbilirubinémie, crises d’apnées, crises convulsives , prise en charge insuffisante du nouveau-né à risque

FACTEURS ETIOLOGIQUES Toutes circonstances qui entraînent la baisse ou l'arrêt prolongé de la vascularisation du cerveau. Anomalies grossesse et/ou accouchement 53,1% Infections anténatales ( toxoplasmose, rubéole, CMV) Malformations cérébrales Asphyxie néonatale 21,7% +++ Prématurité et/ou petit poids de naissance Ictère néonatal Infections post-natales du SNC 6,2% Traumatisme crânien 2% Autres Ndiaye M. et al, juin 2010

DEMARCHE DIAGNOSTIQUE

CIRCONSTANCES de DECOUVERTE Retard, régression psychomotrice Tenue posturale, tonus, motricité fine, langage, contact social Déficits neurosensoriels Troubles comportement Déficience mentale, Épilepsie Difficultés scolaires

DEMARCHE DIAGNOSTIQUE Interrogatoire +++ (parents) Examen général Examen neurologique +/- neuropsychologique Bilan paraclinique

ANAMNESE Histoire de la maladie Antécédents personnels Début, évolution Antécédents personnels Grossesse : maladies, repos, immunisation, toxiques Accouchement : terme, complications, poids, taille et PC du Nné Période néonatale : infections, ictère, séjour réa, ... Problèmes médicaux et chirurgicaux Evaluation du développement psychomoteur Scolarité Antécédents familiaux Consanguinité parentale, tares familiales, cas familiaux, avortements et/ou mort-nés, décès inexpliqués ou non, Arbre généalogique

ANAMNESE Environnement socio familial Comportement social Origine ethnique et géographique Contexte psychoaffectif et relationnel Comportement social Existence d’une Épilepsie

Evaluation du développement Repères de développement ⇒ Motricité globale ⇒ Motricité fine ⇒ Langage ⇒ Contact social

EXAMEN PHYSIQUE Croissance staturo-pondérale Evolution de la courbe de périmètre crânien Signes dysmorphiques Anomalies cutanées Asymétrie des membres Statique vertébrale,… Anomalies associées : cœur, foie, rate Examen neurologique suivant l’âge

EXAMEN PHYSIQUE Atteinte encéphalique Atteinte périphérique associée SIGNES NEUROLOGIQUES Atteinte encéphalique Signes moteurs focaux : Syndromes pyramidal et/ou extrapyramidal, Ataxie cérébelleuse Hypotonie ou dystonie axiale Déficience mentale, contact social pauvre, troubles du comportement Atteinte périphérique associée Syndrome neurogène périphérique ou myogène ; Atteinte neurosensorielle

EXAMEN PHYSIQUE SIGNES EXTRA-NEUROLOGIQUES Anomalies périmètre crânien et /ou dysmorphie crânio-faciale Microcéphalie ou macrocranie +++ Dysmorphies du squelette osseux Signes cutanés+,ophtalmologiques Organomégalie Hépato splénomégalie, cardiopathie, autres

RESUME CLINIQUE 1° QUESTION ??? 2° QUESTION ??? Encéphalopathie « fixée » ou progressive 2° QUESTION ??? Encéphalopathie isolée ou associée à signes extra neurologiques Signes extra neurologiques Fréquentes dans maladies métaboliques, endocrinopathies, maladies génétiques Constantes dans les neuroectodermoses

EVALUATION SYSTEMATIQUE Évaluation psychométrique Échelles de Brunet-Lézine modifiée Échelles de Weschler Évaluation orthophonique Évaluation audiométrique Évaluation pédopsychiatrique Évaluation ophtalmologique Autres consultations spécialisées

OUTILS DIAGNOSTIQUES Imagerie Cérébrale Electrophysiologie Sérologie Systématique, TDM < IRM Cartographie lésions: orientation étiologique Electrophysiologie EEG: anomalies rythme, symétrie, POCS ERG,PE,EMG : si suspicion maladie métabolique Sérologie Si suspicion Infection chronique SNC Sang, LCR, autres liquides biologiques Ex: Anticorps antirougeoleux, VIH, autres

OUTILS DIAGNOSTIQUES Bilan métabolique et endocrinien Surtout si Encéphalopathie progressive Bilan phosphocalcique, magnésium, glycémie, Hormones thyroïdiennes, parathormone Dosage activité enzymes lysosomiales, chaîne respiratoire mitochondriale, CAA et CAO, autres Autres : Génétique

Clinique IMC / IMOC

Moment du diagnostic Variable suivant étiologie et bonne histoire clinique 3 périodes où le diagnostic d'abord soupçonné, se confirme puis devient évident. Diagnostic précoce très difficile même si existence lésion cérébrale anté ou périnatale  examen souvent normal avant 4-6 mois (maturation et myelinisation cérébrale)

Moment du diagnostic Période d'alarme (0 à 3 mois): irritabilité avec trémulations spontanées ou provoquées, excitabilité avec sursauts et secousses, tonus actif intense, défaut de la statique de la tête, mauvaise synergie tête-yeux avec absence de poursuite oculaire, strabisme persistant retard d'apparition des jeux de mains, troubles du sommeil, une hypo-acousie.

Moment du diagnostic Période d'orientation (4 à 8 mois): raideur des membres inférieurs, hypotonie axiale, rejet de la tête en arrière, anomalies de la préhension absente ou lente, des mains souvent fermées, lenteur psychique.

Moment du diagnostic Période de certitude débute à 8 mois: Absence frappante de pince digitale +++ Signe du "parachute" absent +++ normalement à cet âge, lorsqu'on plie vers l'avant le tronc du nourrisson, celui-ci écarte les bras devant lui comme pour se protéger. apparition de mouvements anormaux ++

R : SIGNES ASSOCIES Contact social pauvre 23% Troubles comportement 1,26% Troubles langage 11,1% Épilepsie 35,6% Mouvements anormaux 0,88% Troubles neurosensoriels 2,14% Dysmorphie crânio-faciale 9,58% Ndiaye M. et al, juin 2010

Souffrance cérébrale aigue néonatale Syndrome neurologique aigue dramatique 2-3 premiers jours de vie Cas asphyxie intra-utérine ou néonatale Trouble conscience + hypotonie majeure convulsions focales + troubles parétiques Troubles respiration: +++ apnée EEG: tracés périodiques Décès ou dissipation progressive signes neuro

Intervalle libre Maturation cérébrale progressive +++ Décalage de 3 à 6 mois entre constitution lésions et apparition troubles moteurs

Principales entités cliniques Hémiplégie cérébrale infantile 30-40 % Diplégie spastique 25 % Tétraplégie spastique 15 % Ataxie cérébelleuse congénitale 10-15 % Formes extrapyramidales 15-20 %

Hémiplégie Cérébrale Infantile Prévalence: 30 – 40 % Etiologies : lésion 60 % anténatale Hémi atrophie cérébrale Porencéphalie sylvienne Intervalle libre: 4 – 8 mois

Hémiplégie Cérébrale Infantile Clinique: latéralisation précoce < 6 mois Poing fermé, posture asymétrique Hémiplégie spastique > distale Examen: Mouvements athétosiques extrémités Main striatale Signe du surplomb Astéréognosie, asomatognosie HLH (hémianopsie latérale homonyme)

Bras hémiplégique

Hémiplégie Cérébrale Infantile Signes associés: Épilepsie avant 3 ans 40 % Retard mental modéré 50 % Handicap visuel (amblyopie, atrophie, ) Retard scolaire +++ Complications: +++ orthopédiques Luxations hanche / bassin Déformations: équinisme, rétraction

Diplégie Spastique Maladie de Little = Prévalence: 25 % Étiologies: rigidité spasmodique congénitale des membres Prévalence: 25 % Étiologies: LMPV +++ Prématurité ++ Ramollissement cortico-sous-corticale parasaggital Asphyxie périnatale 20 % Intervalle libre: quelques semaines à 6 mois

Diplégie Spastique Hypotonie axiale Faible mobilité MI Tétra parésie > MI Examen: attitude en ciseaux Démarche gallinacée Syndrome pyramidal franc MI

Diplégie Spastique Signes associés: Complications: +++ orthopédiques Retard marche +++ Épilepsie 5 % Strabisme interne, Hypo-acousie 85 % Complications: +++ orthopédiques Luxations hanches Flexum genoux, recurvatum Pieds varus équin ou valgus Scoliose, lordose lombaire

Tétraplégie Spastique Prévalence: 15 % Etiologies: Souffrance périnatale +++ (mort apparente nné, détresse néonatale, post-maturité, accouchement dystocique, …) Encéphalo-malacie poly kystique Ramollissement sylvien bilatéral Intervalle libre: aucun

Tétraplégie Spastique Clinique: Hypotonie majeure Convulsions 1er jours Syndrome pyramidal 4 membres ~ 6 mois Mouvements athétosiques MS Syndrome pseudo-bulbaire Microcéphalie strabisme

Tétraplégie Spastique Signes associés: Retard mental Épilepsie Atrophie optique - hypoacousie Complications Orthopédiques: idem que diplégie spastique

Formes Extrapyramidales Athétose – dystonie congénitale +++ Prévalence: 15 % Etiologies: +++ anoxo-ischémie des NGC Status marmoratus (ictère nucléaire: NGC, TC,…) Asphyxie périnatale, néonatale Intervalle libre: variable (+++ précoce)

Formes Extrapyramidales Athétose – dystonie congénitale +++ Clinique: Apathie Accès opisthotonos réflexe (bruit +++) Attitudes dystoniques à la mobilisation mouvements anormaux faciaux Signes associés: Difficultés communication constantes

Dystonie congénitale

CONCLUSION Encéphalopathie fixée avec prévalence mondiale à 2 pour 1000. Prise en charge multidisciplinaire longue, émaillée d’incertitudes, coûteuse mais doit être précoce Guidance parentale et organisation des parents d’enfants IMOC Sensibilisation sociale et étatique Formation Personnels santé, Éducateurs sociaux, Educateurs spécialisés dans la gestion du handicap Une volonté politique