APPORT DE L’IMAGERIE DANS LE DIAGNOSTIC DE LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE N. ACHOUR(1), C.CHAMMAKHI(1), S. ESSEGHAIER (1), N.SADDOUD(1), A. BACCAR(1), T.BADRI, S. FENNICHE(2), DAGHOFOUS M.H.

INTRODUCTION STB est l’une des phacomatoses les plus fréquentes, elle est caractérisée par une atteinte neurologique et cutanée. La manifestation clinique la plus fréquente est la triade de Vogt: Le retard mental L ’épilepsie Lésions cutanés caractéristiques.

MATERIELS ET METHODES L’objectif de notre travail est d’illustrer les principaux aspects en imagerie en particulier l’IRM de l’atteinte cérébrale de la STB.

RESULTAT Nous rapportons l’observation d’un jeune homme de 18 ans qui consulte pour épilepsie associée à un retard psychomoteur. L’examen clinique objective des angiofibromes faciaux, des taches achromiques et des fibromes unguéaux.

RESULTAT l’IRM cérébrale a montré : Des tuber corticaux bilatéraux frontaux et pariétaux. Des hamartomes sous ependymaires bilatéraux Des nodules en regard des trous de Monro responsables d’une dilatation modérée des ventricules latéraux sans résorption transépendymaires évoquant des astrocytomes à cellules géantes sous ependymaires.

Coupes axiales IRMT1: astrocytomes à cellules en regard du trou de Monro

Coupe axiale IRM T2: nodules sous ependymaires.

DISCUSSION La STB est la phacomatose la plus fréquente après la neurofibromatose. Prévalence élevée entre 1/20000 et 1/34000. Maladie génétique à transmission autosomique dominante, à pénétrance variable. Elle est caractérisée par des dysplasies, hamartomes et des néoplasies dans différents tissus (peau, cerveau , rétine, reins, cœur, poumons…). L’atteinte cérébrale est prédominante.

DISCUSSION Manifestations cliniques: Atteinte cutanée: taches achromiques, angiofibromes faciaux, taches « café au lait »… Atteinte oculaire: phacome rétinien Signes neurologiques: retard mental, convulsions.. Le diagnostic repose sur des critères majeurs et mineurs

Critères diagnostiques de la STB Critères mineurs Géodes multiples dans l’émail dentaire Polypes rectaux hamartomateux Kystes osseux Lignes de migration radiaire dans la substance blanche Fibromes gingivaux Hamartome non rénal Tache rétinienne achromique Kystes rénaux multiples Critères majeurs : Angiofibromes de la face Fibromes unguéaux Taches hypomélaniques > 3 Peau de chagrin Hamartomes nodulaires rétiniens Tubers corticaux Nodules sous-ependymaires Astrocytomes à cellules géantes Rhabdomyome cardiaque Lymphangiomyomatose pulmonaire Angiomyolipome rénal

DISCUSSION La tomodensitométrie révèle: Les nodules sous ependymaires calcifiés qui siègent le long des parois externes des ventricules latéraux. Les tubers sous-corticaux sous la forme d’hypodensités sous corticales. Les astrocytomes à cellules géantes sous la forme de masses arrondies isodenses souvent calcifiées, siégeant habituellement à proximité des trous de Monro.

Coupe axiales TDM :nodules sous ependymaires calcifiés * service de pédiatrie, CHU Hassan-II, Fès, Maroc

DISCUSSION En IRM: Les tubers sont mieux visualisés en IRM sous la forme d’hypersignaux en T2 et hyposignaux en T1. Des plages d’hypomyélinisation de la substance blanche. Les nodules sous-épendymaires n’étant objectivés qu’en T1.

CONCLUSION La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie à caractère multisystémique dont le pronostic dépend essentiellement des manifestations neurologiques qui une fois objectivées, elles imposent une surveillance régulière afin d’éviter les complications graves telle que l’hydrocéphalie d’amont. L’IRM fait le bilan lésionnel, évalue le pronostic et permet le suivi.