Prof. SRIHA B. et col. Laboratoire d’anapath - Sousse Cas clinique Prof. SRIHA B. et col. Laboratoire d’anapath - Sousse

- AGE : 46 ans - SEXE : masculin - HDV : tabac = 0 , alcool = 0 - ATCDS = RAS - HISTOIRE DE LA MALADIE : remonte à 4 mois marquée par l’apparition de douleurs osseuses diffuses dans un contexte d’altération de l’état générale, fatigabilité musculaire avec vertige et instabilité à la marche et amaigrissement.

- EXAMEN : - 66Kg , TA = 9/6 , apyrétique - Pâleur cutanéo-muqueuse - Tuméfaction en regard de l’articulation sterno-claviculaire gauche de 6x4 cm, indolore et fixe au plan profond. - Absence d’hépato-splénomégalie - Le reste de l’examen est sans particularité

BIOLOGIE : - NFS : normale - Glycémie = 5 mmol/l - Urée = 5,8 mmol/l - VS = 27 - Protéine C activé = 109% (VN= 60-124%) - Antithrombine (AT3) = 99% (nl) - MYELOGRAME : - présence d’agrégats plaquettaires sans amas de cellules extrapoeitiques

- TDM THORACO-ABDOMINALE : - TDM THORACO-ABDOMINALE : * Masse lytique sternale de 4x9 cm a développement endothoracique comblant le médiastin antéro- supérieur. * Aspect hétérogène de la trame osseuse du bassin, des côtes et du rachis. -> Localisation secondaire osseuse sans tumeur primitive visible

Calcémie : 2,79 mmol/l Fonction rénale correcte EPP: petite condensation type IgAK ETT: myocardiopathie hypertophique (infiltration) EMG: polyneuropathie axonale sévère Ponction sternale: pas d’infiltration plasmocytaire BOM: amylose

CD138

Amylose systémique (type AL) Localisation osseuse diffuse: crane, bassin, thorax, rachis dorsolombaire, claviculaire Localisation cutanée: ecchymose péri-orbitaire Localisation cardiaque: FVG à 50% Neurologique: poly-neuropathie axonale ----------------------- Pas d’atteinte cérébrale, médullaire, rénale, viscérale, ou pulmonaire

Discussion Dépôt extra cellulaire d’une substance homogène, amorphe: la substance amyloïde, constituée à partir de différents précurseurs protéiques. Microstructure: fibrilles rigides, linéaires, structures β- plissées antiparallèles.

Étiologie Myélome multiple devant l’ostéolyse + calcémie élevée mais pas de plasmocytose médullaire ni de pic à la EPP Amylose AA: peu probable car pas d’inflammation ou d’infection chronique et pas de néoplasie Amylose héréditaire: pas de cas similaire dans la famille Amylose AL primitive +++

Trois type d’amylose osseuse ont été décrit: Amylose diffuse avec ou sans masses pseudo-tumorales Amylose associée à une tumeurs malignes Pseudo-tumeur localisée L’amylose diffuse non associée à une maladie primitive à été décrite par Gerber en 1934 chez un patient présentant une amylose diffuse révélée par une fracture spontannée du fémur. Depuis de rares cas d’amylose osseuse primitive ont été rapportés dans la littérature Quand l’amylose est associée à une tumeur maligne, il s’agit d’un myélome, d’un carcinome à cellules rénale ou d’un carcinome médullaire de la thyroïde

L’amylose AL est une maladie grave dont le pronostic est sévère en l’absence de traitement efficace. Ce traitement vise à réduire par chimiothérapie intense la production d’immunoglobuline suivie d’auto-greffe de moelle Les traitements actuels permettent d’obtenir une réponse chez la majorité des patients atteints, ce qui se traduit le plus souvent par une amélioration progressive des symptômes