La drépanocytose: démarche diagnostique

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La drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques de l’hémoglobine. Elle touche des millions d’individus dans le monde. Extérieurement rien.
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Transcription de la présentation:

La drépanocytose: démarche diagnostique Par L. Tshilolo Centre Hospitalier Monkole

Histoire familiale et personnelle Antécédents d’anémie, de décès, lithiase, transfusions, bôiteries, etc… Premiers signes d’appel: kibeka, jaunisse, pleurs fréquents, infections, anémie, « rhumatisme », transfusion, etc Origine ethno-géographique Ascendants non congolais: autres hémoglobinoses (C, E)

Histoire familiale

Examen clinique Toujours minutieux et complet!!

Examen physique: bosses frontales et prognatisme

Proéminence frontale

Prognatisme

Morphotype du drépanocytaire

BILAN BIOLOGIQUE HEMOGRAMME Hb, Hct, GR ( et indices!!) Rétic GB ( numération corrigée!) Formule!! Morphologie des GR! GE Pts

Anisopoïchilocytose (microcytes)

L’étude de la morphologie des GR montre la présence de drépanocytes ( cellules falciformes: flèche)

Globule rouge falciforme

Cellules à cible ( target cells)

Drépanocytes irréversibles

Electrophorèse de l’Hb (Ph alcalin)

Electrophorèse à Ph acide

Double hétérozygote Bétha-thalassémie- (HPLC)

ISOELECTROFOCALISATION (IEF)

CLINIQUE: symptomes et complications Signes d’appel Plaintes Complications

Syndrome mains –pieds 2

Syndrome mains -pieds

Premiers signes d’appel

La splénomégalie:apprendre à palper

Crise douloureuse

Complications hépato-biliaires La boue biliaire: Signes prémoniteurs Possibilté obstruction Wirsung ( pancréatite!) Cholecystite: Samonella! Hémachromatose Hépatites

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