RHABDOMYOME
Définition Tumeur intracardiaque plus fréquente chez l’enfant (50%) Tumeur bénigne Souvent associé à la STB Le plus souvent multiples/prédominant sur septum interventriculaire Fréquent chez le nouveau-né/rare chez les enfants et adolescents 21 Nov 2007
Anatomie Pathologique Tumeur bénigne à différenciation musculaire striée Nodules intramuraux blanc-grisâtres disséminés, mal limités Histologique : Fibres musculaires de grand diamètre Vacuoles contenant du glycogène Cellules araignées 21 Nov 2007
21 Nov 2007
Clinique : lié au nombre / à la localisation / à la taille Anténatal Anasarque foeto-placentaire RCIU TDR Néonatal (variable) RAS Détresse respiratoire Tableau d’insuffisance cardiaque Mort subite par troubles du rythme (BAV 3/TV) 21 Nov 2007
Paraclinique Radiographie pulmonaire Normale Cardiomégalie Signes d’OAP ECG (polymorphe) Hypertrophie auriculaire ou ventriculaire TDR/TDC (BAV3) TDRepolarisation/pré excitation Échographie Cardiaque +++ Permet de préciser la localisation / l’extension / retentissement hémodynamique Éléments hyperéchogènes / bien circonscrits 21 Nov 2007
Évolution et traitement Le plus souvent, régression partielle / totale Exception : oreillette droite Médical : PGE1 / antiarythmiques Chirurgical si hémodynamique instable TDR sévères 21 Nov 2007
SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURBEUILLE
Définition Phacomatoses Maladie génétique à transmission autosomique dominante Dans 60% des cas : néomutation Expression polymorphe Mutation du gène TSC1 = HAMARTIN ou TSC2 = TUBERIN (chromosome 9) 21 Nov 2007
Epidémiologie Incidence : 1/6000 à 1/25 000 Sexe ratio = 1 50% des rhabdomyomes ont 1 STB 30 à 50% des STB ont 1 rhabdomyome FDR = nombre 21 Nov 2007
Manifestations cliniques Cardiaques : rhabdomyome Cutanées Taches achromiques sur tronc / racine des membres Angiofibrome (ailes du nez +++) Tumeurs de KOENEN des ongles Ophtalmo Hamartomes rétiniens 21 Nov 2007
21 Nov 2007
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WEST (80%), très résistante aux traitements Troubles du comportement Neurologiques WEST (80%), très résistante aux traitements Troubles du comportement HTIC Rénales Kystes / tumeurs => insuffisance rénale Pulmonaires Lymphangioleiomyomatose Autres atteintes Cerveau / tube digestif / os 21 Nov 2007
21 Nov 2007
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Critères Certaine : 2 majeurs ou 1 majeur / 2 mineurs Probable : 1 majeur / 1 mineur Possible : 1 majeur ou au moins 2 mineurs Critères majeurs Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple Angiomyolipome Taches achromiques Tumeur KOENEN Hamartomes rétiniens 3 naevi plans ou plus Angiofibrome facial 21 Nov 2007
Lymphangioléiomyomatose Nodules gliaux sous épendymaires Lésions tubéreuses corticales multiples Critères mineurs Polykystose rénale bilatérale Angiomyolipome Calcification cortico sous corticale en coup d’ongle Macules hypomélaniques typiques Examen radiologique du poumon en nid d’abeille 21 Nov 2007
Diagnostic Si ½ parents atteints : anténatal = amniocentèse et prélèvement des villosités choriales Si pas de mutation connue : étude moléculaire du gène IRM cérébrale Importance du conseil génétique 21 Nov 2007
Traitement Pas de traitement spécifique Fibromes (faciaux / cutanés) : laser / chirurgie Angiomyolipomes rénaux : embolisation sélective par artériographie Pulmonaire : transplantation Épilepsie : multirésistante Prise en charge médico-éducative + soutien psychologique 21 Nov 2007
Association sclérose tuvéreuse de bournoville Bibliographie www.snof.org/maladies/bournoville.htlm Association sclérose tuvéreuse de bournoville Néonatal Heart Disease (Freedom) Heart Disease in Children (Miss and Adams) 21 Nov 2007