Éducation +++ des parents Fièvre Douleur Pâleur, fatigue = Consultation aux Urgences Urgences avec un circuit bien identifié

Autres complications Pulmonaire : Syndrome thoracique aigu Pulmonaire : Syndrome thoracique aigu Neurologique : AVC ischémiques Neurologique : AVC ischémiques Génito urinaire : Génito urinaire : Priapisme, Insuffisance rénale Priapisme, Insuffisance rénale Ostéo-articulaire: Ostéo-articulaire: nécrose des têtes fémorales nécrose des têtes fémorales Lithiase biliaire Lithiase biliaire Rétine, Cœur, Peau etc… Rétine, Cœur, Peau etc…

Prise en charge de lenfant 2 principes : 2 principes : Protéger le présent Protéger le présent Prévention des accidents aigusPrévention des accidents aigus Préparer lavenir Préparer lavenir Eviter les complications dégénérativesEviter les complications dégénératives Intégration socio-professionnelleIntégration socio-professionnelle Information et formation Information et formation En tenant compte du contexte socio économique En tenant compte du contexte socio économique Des parents et des proches et de lenfant Des parents et des proches et de lenfant Des structures sociales (école, centre sportif…) Des structures sociales (école, centre sportif…) Supports écrits généraux et personnalisés Supports écrits généraux et personnalisés

Prise en charge initiale Dépistage néonatal ciblé depuis 2000 Dépistage néonatal ciblé depuis à 250 NN / ans en IDF 200 à 250 NN / ans en IDF Dépistage « ciblé » Dépistage « ciblé » Parents originaires dAfrique, Antilles, Asie Parents originaires dAfrique, Antilles, Asie Convocation vers lage de 2 mois: Convocation vers lage de 2 mois: Contrôle Contrôle Explication de la maladie Explication de la maladie Mise sous Oracilline Foldine Mise sous Oracilline Foldine Explication de la conduite en cas durgence Explication de la conduite en cas durgence

Suivi habituel Consultation tous les 3 mois Consultation tous les 3 mois Suivi staturo pondéral Suivi staturo pondéral Examen somatique complet Examen somatique complet Bilan annuel complet : Bilan annuel complet : Bilan sanguin Bilan sanguin Doppler trans-crânien > 1 an Doppler trans-crânien > 1 an En prévention des AVCEn prévention des AVC Echographie abdominale > 3 ans Echographie abdominale > 3 ans Risque de lithiase vésiculaireRisque de lithiase vésiculaire Echographie cardiaque > 6 ans Echographie cardiaque > 6 ans Radiographie de bassin > 6 ans Radiographie de bassin > 6 ans Surveillance ophtalmologique > 10 ans Surveillance ophtalmologique > 10 ans

Le mode de garde petite enfance Petite structure préférable Petite structure préférable Type crèche familiale Type crèche familiale Crèche collective possible Crèche collective possible Information +++ des personnes ayant en garde lenfant Information +++ des personnes ayant en garde lenfant

Lécole Intégration scolaire normale : Classes normales avec PAI Classes normales avec PAI Avec possibilité dhydratation à volonté Avec possibilité dhydratation à volonté Adaptation pour la fatigabilité Adaptation pour la fatigabilité Port de cartables lourds,Port de cartables lourds, Distance domicile/écoleDistance domicile/école Temps additionnelTemps additionnel Aide scolaire si absentéisme importantAide scolaire si absentéisme important Réflexion sur le métier envisagé Réflexion sur le métier envisagé Formation des enseignants Formation des enseignants

Manuel scolaire de Science de la Vie et de la Terre, classe de seconde, France

Le sport à lécole Activités sportives conseillées Hydratation abondante Hydratation abondante Arrêt immédiat en cas de fatigue ou de douleur Arrêt immédiat en cas de fatigue ou de douleur Pas deffort en condition climatique extrême Pas deffort en condition climatique extrême Contre-indication à la compétition et à lendurance Contre-indication à la compétition et à lendurance Pas de baignade en eau froide Pas de baignade en eau froide Éviter les sports de combats Éviter les sports de combats

Les activités extrascolaires Du bon sens ! Du bon sens ! Pas de plongée sous marine ni de ski Pas de plongée sous marine ni de ski Mais sport en club possible Mais sport en club possible Pas de certificat daptitude à la compétition Pas de certificat daptitude à la compétition Les voyages Les voyages Possible après une bonne préparation avec le médecin référent Possible après une bonne préparation avec le médecin référent Nécessite que lenfant soit dans une période stable de sa maladie Nécessite que lenfant soit dans une période stable de sa maladie

La prise en charge sociale Population souvent précaire Illettrisme ou difficulté à comprendre le français Illettrisme ou difficulté à comprendre le français Difficultés administratives Difficultés administratives Difficultés financières et problèmes de nutrition Difficultés financières et problèmes de nutrition Problèmes de logement Problèmes de logement SaturnismeSaturnisme Prendre lenfant en charge dans sa globalité Prendre lenfant en charge dans sa globalité

Prise en charge psychologique Les parents Drépanocytose = mort en Afrique Drépanocytose = mort en Afrique Dimension très culpabilisante de la maladie Dimension très culpabilisante de la maladie Pression familiale et culturelle Pression familiale et culturelle Maladie « honteuse » Maladie « honteuse » Souffrance physique de lenfant insupportable pour des parents Souffrance physique de lenfant insupportable pour des parents Surprotection de lenfant Surprotection de lenfant

La prise en charge psychologique Lenfant Maladie chronique Maladie chronique Maladie menaçante à toutes les étapes de leur vie: Maladie menaçante à toutes les étapes de leur vie: Rôle du stress dans le déclanchement des crises Rôle du stress dans le déclanchement des crises Peur davoir mal Peur davoir mal Peur des effets indésirable des médicaments Peur des effets indésirable des médicaments Sd anxieux et dépressifs fréquents +++ Sd anxieux et dépressifs fréquents +++

Les traitements de fond (1) Indiqués devant des complications: Indiqués devant des complications: CVO sévères multiples CVO sévères multiples Crises mettant en jeu le pronostic vital Crises mettant en jeu le pronostic vital Syndrome thoracique aiguSyndrome thoracique aigu Risque de complication majeures Risque de complication majeures Accident vasculaire cérébralAccident vasculaire cérébral Hydréa Hydréa Programmes transfusionnels Programmes transfusionnels Problème des donneurs de sang Problème des donneurs de sang Risque dallo immunisation Risque dallo immunisation

Les traitements de fond (2) Transfusions ou échange transfusionnels Transfusions ou échange transfusionnels Abaisser le taux dHb S < 40% Abaisser le taux dHb S < 40% A renouveler toutes les 4 à 6 semaines A renouveler toutes les 4 à 6 semaines La greffe de mœlle osseuse: La greffe de mœlle osseuse: Réservée aux formes sévères Réservée aux formes sévères Nécessite un frère ou une sœur non malade (AA ou AS) HLA identique Nécessite un frère ou une sœur non malade (AA ou AS) HLA identique « Guérison » de la drépanocytose en cas de succès « Guérison » de la drépanocytose en cas de succès Espoir : Thérapie génique Espoir : Thérapie génique Essais en cours chez ladulte Essais en cours chez ladulte

Au total La drépanocytose aujourdhui cest: La drépanocytose aujourdhui cest: Une espérance de vie dans les pays occidentaux > 50 ans Une espérance de vie dans les pays occidentaux > 50 ans La possibilité davoir un métier, une intégration sociale normale, de devenir parents La possibilité davoir un métier, une intégration sociale normale, de devenir parents Une prise en charge active de la douleur Une prise en charge active de la douleur Une prise en charge avec intensification du traitement en fonction des complications Une prise en charge avec intensification du traitement en fonction des complications Des nouvelles perspectives de traitements Des nouvelles perspectives de traitements

Pyramide des âges de la la population drépanocytaire de la Martinique au 30 juin 1998

Le conseil génétique Mauvaise information des parents AS Mauvaise information des parents AS Conseil avant les grossesses +++ Conseil avant les grossesses +++ CIDD CIDD (37 bd Saint Marcel, 75013)(37 bd Saint Marcel, 75013) Diagnostic prénatal : Diagnostic prénatal : Possible dès 15 SA par biopsie de trophoblaste Possible dès 15 SA par biopsie de trophoblaste Ne doit être fait que si les parents souhaitent interrompre la grossesse Ne doit être fait que si les parents souhaitent interrompre la grossesse Le rôle du soignant ne doit être quun rôle dinformation