AFAF : Association Française de l’Ataxie de Friedreich L’Ataxie de Friedreich et l’AFAF AFAF : Association Française de l’Ataxie de Friedreich BIENVENUE Bonjour et bienvenue à vous tous Nous sommes réunis aujourd’hui pour vous présenter l’association Française d’Ataxie de Friedreich Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr 18/04/2017

La Recherche : les dates clés En 1999, début de la recherche sur la création de modèles souris pour tenter de reproduire au mieux les mécanismes de la maladie En 2001, démonstration du rôle de la frataxine 2006, mise au point d’un modèle de souris atteinte d’ataxie de Friedreich reproduisant la situation génétique des patients 2007, les modèles cellulaires reproduisent de mieux en mieux les mécanismes intracellulaires de la maladie , les modèles souris présentent les mêmes symptômes que les malades 18/04/2017 Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr

La recherche doit continuer ! La recherche en 2014 8 essais cliniques en cours en 2014 Recherche Clinique (Mieux connaitre la maladie, améliorer la qualité de vie des malades et trouver de nouvelles méthodes d’exploration) Recherche Fondamentale (Meilleure compréhension du mécanisme de la maladie) Développement d’approches thérapeutiques (Thérapie pharmacologique et Thérapie génique) « Le temps des chercheurs n’est pas celui des malades… » La recherche doit continuer ! 18/04/2017 Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr

Comment se manifeste-t- elle ? Progressivement : Gestes maladroits Perte de la marche Dégradation de l’écriture Scoliose, pies creux (80%) Cardiomyopathie avec atteinte du muscle cardiaque (80 %) Difficulté d’élocution Capacités intellectuelles intactes Evolution variable selon chaque personne Aucun traitement curatif actuellement 18/04/2017 Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr

Qu’est ce que l’Ataxie de Friedreich ? Maladie neurologique, évolutive, rare, d’origine génétique Incurable actuellement Maladie rare : 1500 personnes en France Débute souvent entre 5 et 15 ans Qu’est ce qu’une ataxie cérébelleuse ? Troubles de l’équilibre et de coordination des mouvements, dus à une mauvaise transmission du cervelet au reste du corps L’ataxie de Friedreich Il faut savoir que l’ataxie de Friedreich est une maladie rare qui touche environ 1200 à 1500 personnes en France Il existe de nombreuses sortes d’ataxies ; une ataxie entraine une incoordination des mouvements liés à une atteinte du cervelet cervelet 18/04/2017 Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr

Missions et Actions Association Française de l’Ataxie de Friedreich L’AFAF rassemble 900 adhérents dont 500 personnes ataxiques Aider la recherche médicale en participant à son financement et en collaborant à certaines études Promouvoir l’information auprès des soignants en éditant des fiches d’information et de travail pour les malades et les professionnels Accompagner les malades et familles dans leur quotidien par des informations et contacts divers (ouverture de services gratuits d’aide psychologiques et d’assistantes sociales pour l’aide aux dossiers administratifs) Créer des liens d’amitié entre les adhérents Promouvoir l’information sur la maladie et le suivi Qu’est ce que l’AFAF ? L’association a été créée en 1980 par Bernard Verne et Clémentine Oddos, atteints par la maladie. Elle a pour objectif d’aider et stimuler la recherche fondamentale et clinique avec notamment des bourses pour les chercheurs. Accompagner les malades et les familles dans leur quotidien Promouvoir l’information sur la maladie Créer des liens entre les adhérents 18/04/2017 Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr

Etang de Thau - Castets en Dorthe en courant par le canal Départ : Marseillan Mardi 26/05/15: 7h // 8h – Arrivée : Castets en Dorthe Dimanche 31/05/15 : vers 12h 18/04/201718/04/201718/04/201718/04/201718/04/201718/04/201718/04/201718/04/201718/04/201718/04/2017

ecluse de castelssarasin ecluse ecluse de moissac ETAPES DU DEFI Ecluses horaires distance Marseillan Mardi / 7h ecluse Méditerranée 16h 10 ecluse de Bagnac   5 ecluse de l’Ocean 4,5 ecluse ronde d'Agde ecluse renneville 9 ouvrage du Libron 6 ecluse de Laval A/19hD/7h ecluse Portiragnes 9hr30 ecluse Sanglier ecluse de Villeneuve ecluse Mongiscard ecluse de Bezier ecluse Castanet 8 ecluse de Fonseranes 3 ecluse Bayard 12 Tunnel du Malpa 13h port de l'embouchure 4 port de Capestang ecluse fenouillet 7,5 Canal de jonction A18h45/D 7h 19 ecluse st jory ecluse moussoulens 14 ecluse d'embalens ecluse de Raonel 11 eclusede montech 21 ecluse de Narbonne Mer/10h30 13 ecluse st martin ecluse pechelaurier 14h30 18 ecluse de castelssarasin A/vend.22hD7h ecluse de jouarres 7 ecluse ecluse de moissac ecluse de l'aiguille eclusepetit bercy ecluse de Fonfile ecluse de valence ecluse deMarseillette 1 ecluse lamagistere ecluse de trébes A/20h D/jeudi/7h ecluse st christophe ecluse eveque/villedu, ecluse d'agen ecluse de carcassonne ecluse de l'auvignon 17 ecluse Lalande/Hermin 6,5 ecluse de l'arderet ecluse de villesequelan ecluse de bercy ecluse de Beteille 11h ecluse la gaulette ecluse Villepinte ecluse mas d'agenais A/Sam22hD7h ecluse de guerre ecluse l'avance 8,5 ecluse st roch ecluse les gravieres Total Kilometres fluviaux 476 ecluse fortet Total Kilometres route 500 Castets en Dorthe A/Dimanche12h

500 Kilomètres d’espoir non stop. Eric, L’ ASSAM et Manu sont les plus heureux du monde, en apportant leur goutte d’eau pour soutenir l’ AFAF dans son grand combat. Ce challenge, ils vous le dédient , à vous qui leur donnez l’envie d’aller toujours plus loin. Aurélie, Thomas, Marion 18/04/2017 Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr

Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr Un grand merci a toute l’équipe de L’ASSAM ‘St Aubin du Médoc’ pour son soutien et son engagement dans ce challenge …et a Philippe Brossier membre de L’AFAF Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr

Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr Ensemble plus forts ! 18/04/2017 Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr

Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr Merci a vous Merci à tous Nous vous remercions pour votre attention Association Française de l’Ataxie de Friedreich- www.afaf.asso.fr 18/04/2017