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Résultats discordants lors dun diagnostic prénatal Quand les anomalies se suivent mais ne se ressemblent pas... LOGRADO Guillaume, RENARD Christophe, Dr.

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1 Résultats discordants lors dun diagnostic prénatal Quand les anomalies se suivent mais ne se ressemblent pas... LOGRADO Guillaume, RENARD Christophe, Dr DESSUANT Hélène ATC septembre 2013BIOMNIS Paris

2 2 Présentation du cas clinique : Mme Sandrine C., 31 ans, 1 enfant en bonne santé, 5 FCS Echographie à 30 SA pour un syndrome polymalformatif : - RCIU - Hépatomégalie et foie hypoéchogène - Reins hyperéchogènes - Mégagrande citerne (cerveau) Proposition dun prélèvement de villosités choriales: - FISH sur noyaux non cultivés pour examen direct - Cultures

3 3 VC : Technique étude directe par FISH Etude chromosomique classique Hybridation In Situ en Fluorescence(FISH) sur noyaux non cultivés (NNC) Pour ce cas, létude directe est réalisée par FISH Villosités choriales Traitement enzymatique Choc hypotonique Fixation et étalement Hybridation Révélation et lecture Cytotrophoblaste Syncytiotrophoblaste Axe mésenchymateux

4 4 VC : FISH sur noyaux non cultivés Disomie 21 à 38 % Monosomie 21 à 43 % Trisomie 21 à 19 % Résultat donné sous réserve de la vérification sur les cultures en cours Sonde Kit Aneuvision : CEP X, Y et 18, et LSI 13 et 21

5 5 VC : Caryotype de la culture Population n°1 : 46,XY 12 cellules FISH NNC: Disomie 21

6 6 VC : Caryotype de la culture Population n°2 : 45,XY,der(14;21) 9 cellules FISH NNC: Disomie 21

7 7 VC : Caryotype de la culture Population n°3 : 46,XY,der(21) 8 cellules FISH NNC : Trisomie 21

8 8 VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21) Pas dautres chromosomes impliqué Peintures 14 et 21

9 9 VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21) Sondes LSI 21 + centromère 13/21 Disomie 21 FISH NNC: Disomie 21

10 10 VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21) Sondes centromère 14/22 + télomère 21q Translocation Robertsonienne (14;21)

11 11 VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21) Pas dautres chromosomes impliqué Peintures 14 et 21

12 12 VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21) Sondes centromère 13/21 + LSI 21 FISH NNC : Trisomie 21 Trisomie 21 Dicentrique

13 13 VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21) Isochromosome 21 dicentrique sonde télomères 21q

14 14 VC : En résumé Contrôle du caryotype fœtal sur liquide amniotique nécessaire Villosités choriales Examen direct (FISH NNC) Culture CaryotypeFISH (LSI 21) x 2Population n° 146,XY (LSI 21) x 2Population n° 2der(14,21) translocation robertsonienne (LSI 21) x 3Population n°3der(21)idic(21)(p11.2) (LSI 21) x 1Non retrouvée

15 15 LA : FISH sur noyaux non cultivés (Absence de monosomie 21) Sonde LSI 21 Résultat donné sous réserve de la vérification sur les cultures en cours. Disomie 21 à 64 %Trisomie 21 à 36 %

16 16 LA : Caryotype de la culture Population n°3 : 46,XY,der(21) FISH NNC : Trisomie 21

17 17 LA : Caryotype de la culture Population n°4 : 46,XY,der(9;21) FISH NNC: Disomie 21

18 18 LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21) Peintures 9 et 21 Confirmation der(9;21) Pas dautres chromosomes impliqué

19 19 LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21) Sondes centromère 13/21 et télomère 21q der(9;21) : centromère et télomère du chromosome 21 présents

20 20 LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21) FISH NNC: Disomie 21 Sonde LSI 21 Disomie 21

21 21 LA : En résumé Liquide amniotique FISH NNCCulture CaryotypeFISH (LSI 21) x 3Population n° 3der(21) idic(21)(p11.2) (LSI 21) x 2Population n° 4der(9,21) trisomie 9 partielle

22 22 Conclusion Interruption médicale de grossesse Caryotype des parents normaux = anomalie de novo Pas dexplications concernant les différentes anomalies retrouvées Villosités choriales Population n° 1 Population n° 2 Population n° 4 Population n° 3 46,XY 46,XY,der(14;21) 46,XY,der(21) Liquide amniotique Non retrouvée 46,XY,der(21) 46,XY,der(9;21)Non trouvée


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