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CAS CLINIQUE N°1. Elle est la deuxième enfant dun couple jeune et non apparenté. Son frère aîné est en bonne santé et âgé de 16 ans. Elle est âgée de.

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1 CAS CLINIQUE N°1

2 Elle est la deuxième enfant dun couple jeune et non apparenté. Son frère aîné est en bonne santé et âgé de 16 ans. Elle est âgée de 14 ans et pose le problème dune insuffisance staturale Une monosomie X est suspectée ELISA

3 Quel est lautre nom de cette pathologie ? QUESTION 1

4 Syndrome de Turner RÉPONSE 1

5 Quel(s) examen(s) permet(tent) de le confirmer ? QUESTION 2

6 Caryotype sanguin sur au moins 25 cellules Chromatine sexuelle ou recherche de corpuscule de Barr FISH utilisant une sonde spécifique du chromosome X RÉPONSE 2

7 Citez les 3 résultats habituellement attendus et leur fréquence QUESTION 3

8 Formule 45,X (50%) Mosaïque (35%) 45,X - 46,XX 45,X - 46,XY 45,X - 46,XX - 47,XXX Anomalie de structure de lX (15%) RÉPONSE 3

9 Quel élément clinique très évocateur de la monosomie X nest pas mentionné dans lobservation clinique ? QUESTION 4

10 Labsence de signes pubertaires Retard pubertaire RÉPONSE 4

11 Quelle pathologie cardiaque est très suggestive de cette pathologie ? QUESTION 5

12 Coarctation de laorte Sténose isthmique de laorte RÉPONSE 5

13 QUESTION 6 Comment la rechercher cliniquement ?

14 REPONSE 6 Par la recherche des pouls fémoraux Par la prise dune PA aux 4 membres

15 Quel tableau clinique néonatal est très évocateur de cette affection ? Décrivez le. QUESTION 7

16 Triade de Bonnevie-Ulrich Associe : RCIU Lymphoedème des extrémités Ptérygium colli RÉPONSE 7

17 Quelle complication ayant un impact familial important est à craindre et quel est son mécanisme ? QUESTION 8

18 La stérilité Par insuffisance ovarienne RÉPONSE 8

19 Quel(s) traitement(s) peut(peuvent) être proposé(s) ? QUESTION 9

20 Pas de traitement curatif ou étiologique Deux traitements substitutifs : Hormone de croissance pour linsuffisance staturale Traitement oestroprogestatif en période pubertaire pour lapparition des caractères sexuels secondaires RÉPONSE 9

21 Citez 5 malformations fréquentes dans cette affection QUESTION 10

22 Coarctation aortique Rein en fer à cheval ou autre malformation rénale Thorax en bouclier – mamelons exagérément écartés Cubitus valgus Signe de Kosowicz RÉPONSE 10

23 Un retard mental est-il habituel ? QUESTION 11

24 Non RÉPONSE 11

25 Que doit faire redouter la présence dun chromosome Y dans la formule chromosomique ? QUESTION 12

26 Un gonadoblastome RÉPONSE 12


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