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Méiose, fécondation et stabilité de lespèce. Chaque espèce est caractérisée par le nombre de chromosomes contenus dans le noyau de chaque cellule somatique.

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1 Méiose, fécondation et stabilité de lespèce

2 Chaque espèce est caractérisée par le nombre de chromosomes contenus dans le noyau de chaque cellule somatique d'un individu. Ces caractéristiques sont transmises de génération en génération grâce à la reproduction sexuée.

3 Le cycle de développement et la stabilité des espèces

4 Le cycle de développement Le cycle de vie (ou cycle de développement ) est la période de temps pendant laquelle se déroule la vie complète d'un organisme vivant par reproduction. La phase est le maintien d'un état chromosomique ( n ou 2n ) au cours de divisions cellulaires mitotiques. La définition des phases est basée sur le caryotype des cellules ( n ou 2n chromosomes). Les phases sont délimitées par la fécondation et la méiose.

5 Le cycle de développement dun Mammifère La fécondation constitue le point de départ de la construction d'un nouvel organisme, présentant toutes les caractéristiques typiques de l'espèce à laquelle les parents appartiennent. Par des divisions successives (mitoses), cette cellule œuf forme un nouvel individu Caryotype obtenu à partir dune cellule somatique diploïde humaine (lymphocyte) La cellule-œuf (zygote) obtenue à partir de la fécondation est diploïde, c'est-à-dire contenant 2 exemplaires de chacun des chromosomes caractéristiques de l'espèce.

6 Le cycle de développement dun Mammifère La fécondation implique la rencontre entre des cellules spécialisées, les gamètes, émises par les gonades du mâle (spermatozoïdes) et de la femelle adultes (ovules). Caryotype obtenu à partir dun gamète Les gamètes sont des cellules haploïdes : elles ne comportent qu'un exemplaire de chaque chromosome

7 fécondation méïose 1 2 cellules diploïdes (2n) gamètes haploïdes (n) oeuf ou zygote (2n) ovule Évolution du nombre de chromosomes au cours de la reproduction sexuée + La reproduction sexuée est donc marquée par deux événements compensateurs : la méiose et la fécondation. La fécondation produit une cellule diploïde par assemblage de 2 gamètes haploïdes. La méiose produit des gamètes haploïdes à partir de cellules diploïdes.

8 Le cycle de développement dun Champignon Sordaria macrospora est un champignon ascomycète. Les filaments issus de la germination des spores sont constitués de files de cellules dont le noyau comporte n chromosomes. Nous allons utiliser deux types de souches : une à spores jaunes et lautre à spore noires. Souche jauneSouche noire

9 Le cycle de développement dun Champignon Comme tous les champignons filamenteux, Sordaria est constitué de filaments qui sont des alignements de cellules. Les filaments se forment après la germination dune spore. Vue microscope photonique à fond noir d'un mycélium de Sordaria. On distingue les parois cellulaires et donc les limites de chaque cellule. Vue en microscopie électronique à balayage de la germination de spores haploides qui donnent un filament mycélien de Sordaria.

10 Le cycle de développement dun Champignon Dans certaines conditions, 2 filaments mycéliens peuvent fusionner pour former une cellule à 2n chromosomes. La méiose suivie dune mitose aboutit à des asques contenant chacun 8 spores haploides Hybridation

11 Le cycle de développement dun Champignon Chez le champignon Sordaria, la phase haploïde prédomine sur la phase diploïde qui est réduite à la cellule œuf. Cette dernière subit immédiatement la méiose et donne des cellules haploïdes qui, par mitoses successives, construisent un organisme adulte haploïde.

12 Les cycles de développement Le cycle de développement se caractérise par l'alternance d'une phase haploïde, qui s'étend de la méiose à la fécondation, et d'une phase diploïde qui s'étend de la fécondation à la méiose. Cette alternance régulière permet de maintenir constant le nombre de chromosomes caractéristique de l'espèce de génération en génération. L'importance relative des phases haploïdes et diploïdes peut varier d'une espèce à l'autre, définissant ainsi des cycles de développement différents. Le cycle des mammifères est dit diplophasique alors que celui de Sordaria est haplophasique.

13 La méiose ou le passage à létat haploïde

14 Comportement des chromosomes au cours de la méiose sans C.O. prophase 1 : appariement des chromosomes homologues une cellule à 2n chromosomes métaphase 1 anaphase 1 réduction chromatique télophase 1anaphase 2 quatre cellules à n chromosomes

15 avant la réplication de lADN Les variantes dun même gène sont appelées des allèles. allèle B allèle b Ainsi, B et b sont 2 allèles dun gène. B après la réplication de lADN les deux chromosomes en fin de phase S et en début de phase G2 Bbb Comportement des allèles au cours de linterphase

16 Aspect quantitatif de la méiose métaphase 1 anaphase 1 télophase 1anaphase 2 Évolution de la teneur en ADN au sein dune cellule en division de méiose.

17 BILAN La méiose est un processus de division cellulaire qui permet le passage d'une cellule diploïde, contenant des chromosomes à deux chromatides, à quatre cellules filles haploïdes, aux chromosomes à une seule chromatide. Elle peut être segmentée en deux étapes : une division réductionnelle pendant laquelle les chromosomes homologues de la cellule mère se séparent et se répartissent dans deux cellules filles. Et une division équationnelle pendant laquelle les chromatides de chaque chromosome se séparent et se répartissent équitablement dans deux nouvelles cellules filles.

18 La fécondation ou le rétablissement de la diploïdie

19 Les modalités de la fécondation dans le monde vivant La fécondation correspond à la fusion de deux gamètes haploïdes, qui mettent en commun leurs n chromosomes. Elle permet donc de rétablir la diploïdie de la cellule-œuf. Chez les espèces haploïdes, il n'y a généralement pas de véritables gamètes différenciés. Ce sont les cellules haploïdes de l'organisme qui fusionnent pour donner une cellule-œuf.

20 Les modalités de la fécondation dans le monde vivant Chez les espèces diploïdes, la fécondation se traduit par l'union de 2 gamètes haploïdes mâle et femelle : le spermatozoïde et l' ovule. Il s'agit de 2 cellules différenciées et spécialisées dans la reproduction. L'ovule est une cellule immobile et volumineuse contenant des réserves et le spermatozoïde est mobile grâce à un flagelle. La rencontre des 2 gamètes peut s'effectuer dans le milieu extérieur (fécondation externe) ou dans les voies génitales de la femelle (fécondation interne). Dans tous les cas, la pénétration d'un seul et unique spermatozoïde dans l'ovule reconstitue les paires de chromosomes homologues dans la cellule-œuf, contribuant ainsi au maintien du nombre de chromosomes au cours des générations.

21 Les anomalies de la méiose

22 La méiose est une étape clé du cycle de la reproduction sexuée. La fabrication des spermatozoïdes, ou spermatogénèse, aboutit à partir d'une cellule mère diploïde à la formation de 4 spermatozoïdes haploïdes. Les mécanismes de l' ovagénèse sont similaires, mais une seule cellule sur les 4 est fonctionnelle et forme l'ovule. Si des anomalies surviennent au cours de ce processus méiotique, la cellule-œuf résultant de la fécondation peut présenter des aberrations du nombre de chromosomes, ou aneuploïdies, de type 2n + 1 (trisomie) ou de type 2n - 1 (monosomie). Caryotype présentant une trisomie 21

23 Phénotype de la trisomie ans /12 1/32 1/110 nb de cas pour 1000 naissances âge de la mère Petite stature Tête large et courte, cou court Repli de peau du côté intérieur des yeux Nez plat Petites oreilles avec de curieux replis Mains courtes avec une seule ligne transverse

24 Ces gamètes peuvent être viables et être fécondés. Les embryons obtenus sont viables à lexception de ceux qui nont aucun chromosome X. Anomalies induites par la non-disjonction des chromosomes sexuels à la méïose XY XXXXXXXY OXOYO XYO XXXYXO XXXYXO ++ XXY = syndrome de Klinefelter XO = syndrome de Turner XXX = trisomie X

25 Phénotype du syndrome de Turner XO Pas de chromosome Y sexe féminin La plupart du temps l'embryon ne parvient pas à terme Petite stature, corps trapu, thorax large, cou à laspect triangulaire (deux replis de peau joignent les épaules et la tête). seins peu développés et très écartés. Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité et absence de menstruations). Intelligence normale, mais on note parfois des troubles d'apprentissage et d'orientation. Phénotype du syndrome de Klinefelter (un cas sur 700 environ) XX Y sexe masculin Bras et jambes allongés de façon disproportionnée. Testicules peu développés ne produisant pas de spermatozoïdes. Parfois présence de légers caractères sexuels secondaires féminins (seins apparents, hanches larges) Intelligence normale, mais on note parfois des difficultés d'apprentissage.

26 Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète. Processus méiotiques à lorigine de ces anomalies du caryotype Cas de non séparation des chromosomes sexuels : Normalement, un gamète possède un seul chromosome 21. Dans le cas d'une présence de deux chromosomes 21, on peut expliquer ce défaut par une non- disjonction des chromosomes homologues (lors de la première division de méiose), ou des chromatides soeurs (lors de la deuxième division de méiose).

27 Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète. Processus méiotiques à lorigine de ces anomalies du caryotype Cas de non séparation des chromosomes non sexuels :

28 Cas de non séparation des chromosomes sexuels : Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète. Processus méiotiques à lorigine de ces anomalies du caryotype méïose X YX Y XY méïose X XX X XX ovule à 24 chromosomes ovule à 22 chromosomes

29 Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète. Processus méiotiques à lorigine de ces anomalies du caryotype méïose X YX Y XY méïose X XX X XX ovule à 24 chromosomes ovule à 22 chromosomes = Anomalie du nombre de chromosomes sexuels

30 Les dépistages des anomalies chromosomiques

31 Dépistage des anomalies chromosomiques : lamniocentèse McGrawHill Companies Inc. liquide amniotique utérus cellules foetales seringue hypod. Réalisable à partir de la 14 e semaine de la grossesse. Suite au prélèvement de ml de liquide, les cellules recueillies sont mises en culture pendant 2 à 3 semaines afin daugmenter leur nombre et de réaliser un caryotype.

32 Dépistage des anomalies chromosomiques : biopsie de villosités choriales sonde de léchographe Réalisable à partir de la 8 e semaine de la grossesse. Une canule est introduite dans le vagin jusqu'à l'utérus, sous contrôle échographique ou endoscopique, afin d'aspirer quelques villosités. Le nombre de cellules prélevées étant élevé, il nest pas nécessaire de faire une culture de longue durée. Les résultats sont obtenus 2-3 jours après le prélèvement.


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