Les anomalies du nombre de chromosomes.

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1 Les anomalies du nombre de chromosomes.
Réalisation H HORION , modifié par N. MARATON Les anomalies du nombre de chromosomes. Le bon déroulement de l’alternance méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de l’espèce d’une génération à l’autre. Cependant la méiose peut présenter des perturbations conduisant à des anomalies du caryotype. clic

2 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 1
L’erreur survient lors de la première division Pas de chromosome 21 clic

3 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 1
La 2ème division est normale 21 21 Pas de chromosome 21 Pas de chromosome 21 clic

4 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 1
Pas de chromosome 21 Pas de chromosome 21  Tous les gamètes formés ici sont anormaux clic

5 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 1
Pas de chromosome 21 Pas de chromosome 21 Fécondation par un gamète normal 21 21 21 21 Trisomie 21 Monosomie 21  Toutes les cellules œufs possibles ici sont anormales clic

6 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 2
La première division se déroule normalement clic

7 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 2
L’erreur se produit lors de la seconde division de la méiose 21 21 21 21 clic

8 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 2
 Seuls 2 gamètes sont anormaux clic

9 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 2
Fécondation par un gamète normal 21 21 21 21 Individus sain Trisomie21 Monosomie 21  Seules 2 cellules-oeufs sont anormales clic

10 Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas étudiés.
Divisions de la cellule œuf 2ème division de la méiose 1ère division de la méiose 11 43 174 Chez la mère 6 4 Chez le père Réalisation H HORION , modifié par N. MARATON

11 D’autres anomalies chromosomiques
conséquence fréquence Anomalie chromosomique Syndrome de Down 1/700 Trisomie 21 Syndrome d’Edwards. Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des mains ; malformations viscérales. Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an. 1/5000 Trisomie 18 Syndrome de Patau. Mort dans les premiers mois de vie. 1/9000 Trisomie 13 Syndrome de Klinefelter. Homme stérile (testicules atrophiés) Pilosité peu développée. Développement intellectuel le plus souvent normal 1 homme sur 500 Trisomie XXY Syndrome de Turner. Femme de petite taille stérile, absence de caractères sexuels secondaires. Intelligence normale à légèrement diminuée. Monosomie X Réalisation H HORION , modifié par N. MARATON