À qui ressembleront mes enfants?

Présentation au sujet: "À qui ressembleront mes enfants?"— Transcription de la présentation:

1 À qui ressembleront mes enfants?
Déterminer les caractéristiques futures du bébé grâce à la génétique Collège Lionel-Groulx

2 Qu’y a-t-il de différent?
Collège Lionel-Groulx

3 Plan du cours La constitution génétique et allélique
L’expression des gènes Les règles des probabilités Détermination des caractéristiques futures du bébé: problèmes de génétique Croisements monohybrides (un gène à la fois) Croisements dihybrides (deux gènes à la fois) Cas spéciaux La dominance incomplète/codominance Les allèles multiples Aneuploïdies Collège Lionel-Groulx

4 Quelle est la source de ces variations?
Collège Lionel-Groulx

5 Quelle est la source de ces variations?
Caryotype masculin normal Collège Lionel-Groulx

6 C’est l’homme qui détermine le sexe de ses bébés
Collège Lionel-Groulx

7 La constitution génétique
+ 23 chr 23 chr Spermatozoïde Ovule Fécondation 46 chr ZYGOTE Collège Lionel-Groulx

8 La constitution allélique
Allèle: Formes d’expression possibles d’un même gène. Dans une population, il y a souvent plusieurs allèles pour un même gène. Les allèles provenant de chacun des parents peuvent être identiques ou différents. Collège Lionel-Groulx

9 La constitution allélique
Homozygote: Individu porteur de deux allèles identiques pour un caractère donné. Hétérozygote: Individu porteur de deux allèles différents pour un caractère donné. Caractère: Manifestation observable d’un gène chez un individu. Collège Lionel-Groulx

10 La constitution allélique
Gènes A B C Gènes A B C Allèle B1 Allèle B2 Chromosome paternel Chromosome maternel Collège Lionel-Groulx

11 La constitution allélique
Gènes A B1 C Gènes A B1 C Gènes A B1 C Gènes A B2 C Chromosome paternel Chromosome maternel Chromosome paternel Chromosome maternel Individu homozygote pour le gène B Individu hétérozygote pour le gène B Collège Lionel-Groulx

12 Exemple: Le lobe d’oreille
Il y a deux variantes du gène des lobes d’oreilles chez les humains, donc deux allèles. Décollés Collés Collège Lionel-Groulx

13 Exemple: Le lobe d’oreille
+ collés décollés Spermatozoïde Ovule Fécondation décollés collés Hétérozygote ZYGOTE Collège Lionel-Groulx

14 Exemple: Le lobe d’oreille
+ collés collés Spermatozoïde Ovule Fécondation collés collés Homozygote ZYGOTE Collège Lionel-Groulx

15 L’expression des gènes La dominance, la récessivité et la codominance
Relation entre deux allèles peut être de la Dominance - Récessivité Codominance et elle s’exprime chez l’homozygote dominant et l’hétérozygote. l’homozygote récessif seulement. l’hétérozygote seulement. Collège Lionel-Groulx

16 L’Expression des gènes Le génotype et le phénotype
Composition génétique des allèles présents chez un individu (liste des allèles). Phénotype: Manifestation observable d’une composition génétique chez un individu. Le phénotype n’est pas toujours le reflet fidèle du génotype. Collège Lionel-Groulx

17 L’Expression des gènes Le génotype et le phénotype
Génotype d’un homozygote = ? Génotype d’un hétérozygote = ? Phénotype d’un homozygote = ? Phénotype d’un hétérozygote = ? Si un allèle est dominant ? Si les allèles sont codominants? Collège Lionel-Groulx

18 Les règles des probabilités
Quelles sont les chances, avec un dé, de jouer 3 ou 4? Quelles sont les chances, avec un dé, de jouer 3 avec le premier lancer et 4 avec le deuxième lancer? La règle de l’addition La règle de la multiplication Collège Lionel-Groulx

19 Exercice Lois des probabilités
Quelles sont les chances, lorsque l’on lance simultanément deux pièces de monnaies, d’obtenir à la fois pile et face? Exercice Lois des probabilités Collège Lionel-Groulx

20 Les règles des probabilités
La dernière question fait appel à la règle de l’addition car il y a deux façons d’arriver au même résultat Pour ne pas se faire avoir: grille de Punnet Collège Lionel-Groulx

21 Croisements monohybrides
À l’aide d’une grille de Punnet, on peut prédire le résultat du croisement de deux individus Le cas le plus simple: on regarde un gène à la fois Collège Lionel-Groulx

22 Exercice Croisement monohybride
Le croisement entre un cochon d’Inde mâle noir (dominant) et un cochon d’Inde femelle albinos (récessif) donne 4 bébés noirs et 4 bébés albinos. Quel est le génotype des parents? Exercice Croisement monohybride Collège Lionel-Groulx

23 Analyse d’un lignage Collège Lionel-Groulx

24 Exercice Croisement monohybride et lignage
Attention, question plus difficile… L’anémie à hématies falciformes est une maladie héréditaire qui s’attaque aux globules rouges humains. Annabel et Gabriel ont tous deux un frère ou une sœur atteint de la maladie. Ni Annabel, ni Gabriel, ni aucun de leurs parents ne souffre de la maladie. À partir de ces renseignements, calculez la probabilité qu’un enfant issu de ce couple soit atteint de l’anémie à hématies falciformes. Exercice Croisement monohybride et lignage Collège Lionel-Groulx

25 Croisements dihybrides et loi de l’assortiment indépendant
Collège Lionel-Groulx

26 Croisement dihybride: deux techniques
Graines Jaunes Jj ou JJ 3/4 Rondes Rr ou RR Total ¾ x ¾ 9/16 Ridées rr 1/4 ¾ x ¼ 3/16 Vertes jj ¼ x ¾ ¼ x ¼ 1/16 Grille de Punnett Arbre de probabilités Collège Lionel-Groulx

27 Exercice Croisement dihybride
Chez la tomate, le gène «tige pourpre» (A) domine son allèle «tige verte» (a) et le gène «fruit rouge» (R) domine son allèle «fruit jaune» (r). Si on croise deux plants de tomates hétérozygotes pour chacune des deux caractéristiques et que nous obtenons 160 graines, combien donneront des plants de tomates avec… a) des tiges pourpres et des fruits jaunes ? b) des tiges vertes et des fruits rouges ? c) des tiges pourpres et des fruits rouges ? Exercice Croisement dihybride Collège Lionel-Groulx

28 Cas spéciaux: Dominance incomplète et codominance
Parfois, deux allèles d’un même gène peuvent influencer simultanément le phénotype Les cas de dominance incomplète et de codominance se traitent de la même façon Collège Lionel-Groulx

29 Exercice Croisement dihybride et codominance
Chez les bovins, le gène «poil raide» (S) domine le «poil bouclé» (s). La paire de gènes déterminant la coloration de la robe (R = robe rousse, R ' = robe blanche) montre une absence de dominance; les hétérozygotes (RR') ont une robe rouanne (roux mêlé de poils blancs et noirs dispersés). a) Une vache rousse au poil bouclé est croisée avec un taureau blanc au poil raide (homozygote). Indiquez le génotype et le phénotype de leur veau. b) Si le veau est croisé plus tard avec une vache rouanne au poil bouclé, quels seront les phénotypes possibles de leur progéniture ? Exercice Croisement dihybride et codominance Collège Lionel-Groulx

30 Cas spéciaux: Les allèles multiples
Un individu ne possède jamais plus de deux allèles pour un seul gène, exception pour des cas d’aneuploïdie ou de gènes sur les chromosomes sexuels Dans la nature, il existe souvent plus de deux allèles pour un même gène Collège Lionel-Groulx

31 Exercice Croisement dihybride et allèles multiples
Le facteur rhésus (+ ou -) est un caractère où l’allèle R (+) domine l’allèle r (-). Si votre groupe sanguin est AB+ (hétérozygote pour le facteur rhésus) et que celui de l’élu de votre cœur est B- (homozygote pour les 2 caractères), quels seront les groupes sanguins possibles de vos futurs enfants? Exercice Croisement dihybride et allèles multiples Collège Lionel-Groulx

32 L’aneuploïdie Définition: Cause:
Nombre anormal d’un chromosome donné. Cause: Erreur dans la répartition des chromosomes lors d’une division cellulaire: non-disjonction. Généralement, il y a deux types d’aneuploïdie: la monosomie où il y a un seul chromosome au lieu d’une paire la trisomie où il y a trois chromosomes au lieu d’une paire Sauf pour le chromosome X, les monosomies ne sont pas compatibles avec la vie. Collège Lionel-Groulx

33 La méiose sans erreur Collège Lionel-Groulx

34 L’aneuploïdie Non-disjonction à la méiose I
Division I Division I Division II Division II Non-disjonction à la méiose I Formation de 4 gamètes anormaux Non-disjonction à la méiose II Formation de 2 gamètes anormaux Collège Lionel-Groulx

35 Conséquences de l’aneuploïdie
Monosomie Toutes les monosomies mènent à la mort de l’embryon, sauf une (à voir plus loin) Trisomie Trisomie 13: Syndrome de Patau, 1 naissance /5000, espérance de vie de quelques mois. Trisomie 18: Syndrome d’Edwards, 1 naissance/3000, espérance de vie de quelques semaines Trisomie 21: à voir plus loin Trisomies allosomiques: à voir plus loin Toutes les autres trisomies autosomiques mènent à la mort de l’embryon Collège Lionel-Groulx

36 La monosomie X Syndrome de Turner (1/2000 naissances )
Atlas des maladies chromosomiques J. De Grouchy et C. Turleau, 1982. Collège Lionel-Groulx

37 La trisomie X Syndrome du triple-X (1/1000 )
Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation, 1997. Collège Lionel-Groulx

38 Le syndrome de Klinefelter Syndrome de Klinefelter (1/500 )
Atlas des maladies chromosomiques, J. De Grouchy et C. Turleau, 1982. Collège Lionel-Groulx

39 La disomie Y Le syndrome du double Y (1/840 )
Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation, 1997. Collège Lionel-Groulx

40 La trisomie 21 - Le syndrome de Séguin-Down (1/800)
Collège Lionel-Groulx

41 L’âge de la femme et le risque
Détection prénatale Échographie: « Prénatest » Prise de sang: « Prénatest » Amniocentèse Tests non-invasifs Collège Lionel-Groulx