CAS LILLOIS

Question 1- Quelle pathologie suspectez-vous ? Vous voyez en consultation une enfant de 10 ans, chez qui ont été découvertes de façon fortuite (bilan de céphalées) 2 lésions cérébrales en IRM. A l’examen, vous retrouvez: Examen neurologique normal 6 Tâches café au lait Lentigines axillaires Nodules de Lisch Quelle pathologie suspectez-vous ? Quels en sont les critères diagnostics ?

Réponse 1- Neurofibromatose de type 1 ou maladie de Recklinghausen Critères: 2/7 > 6 tâches café au lait (100%) Lentigines axillaires / inguinales > 2 neurofibromes ou 1 neurofibrome plexiforme (100%) Gliome des nerfs optiques > 2 nodules de Lisch (hamartome irien) (60 / 80 %) Lésions osseuses caractéristiques (dysplasie du sphénoïde, amincissement cortical des os longs, pseudarthrose) 1 parent du premier degré atteint

Question 2- Quelles sont les caractéristiques génétiques de cette maladie ?

Réponse 2- Autosomique dominante / de novo +++ Pénétrance complète Expressivité variable Gène : sur Xme 17, suppresseur de tumeur, code pour la neurofibromine

Question 3- Quelles autres anomalies / lésions extra-neurales peut-on rencontrer dans cette maladie ?

Réponse 3- Peau : neurofibromes cutanés, neurofibromes nodulaires, neurofibromes plexiformes, Œil : nodules de Lisch Squelette: pseudarthrose, scoliose, dysplasie du sphénoïde Néoplasie: neurofibrosarcome, leucémie, tumeur carcinoïde du rein HTA: essentielle, sténose artères rénales, phéochromocytome, coarctation

Question 4- L’IRM est la suivante. Quel diagnostic anatomo-pathologique évoquez-vous pour les lésions cérébrales ? Quel est votre prise en charge initiale puis en cas d’augmentation de la lésion hypothalamique ?

Réponse 4- Gliomes de bas grade: astrocytomes pilocytiques Surveillance cf.: Lésions bénignes, évolution lente Lésion hypothalamique non accessible chirurgicalement Asymptomatique Evolution: gliome temporal stable, gliome hypothalamique: augmente de volume  chimiothérapie (BBSFOP) régression complète en 1 ans et demi

Question 5- Quelles autres lésions / anomalies du système nerveux central sont fréquemment rencontrées dans cette maladie ?

Réponse 5- Astrocytome de bas grade: hypothalamique, tronc cérébral, cervelet, moelle Gliome des nerfs optiques (30%): bénin, évolution lente ou regression Épendymome / méningiome Hamartome Épilepsie Retard psychomoteur Macrocéphalie Anévrismes fusiformes intracrâniens

Question 5- La patiente présente depuis quelques mois des paresthésies des membres inférieurs, des cervicalgies et des difficultés à la marche. L’IRM retrouve une lésion médullaire cervicale pour laquelle vous optez en faveur d’une chirurgie (biopsie ou exérèse). Quelle particularité pédiatrique faut-il respecter au niveau de la voie d’abord ?

Réponse 5- Hamartome médullaire, exérèse incomplète + plastie d’élargissement, majoration des troubles moteurs puis récupération partielle Décollement sous-périostée + Laminotomie en « carapace de homard » reposée en bloc.

Question 6- Quelle doit-être la prise en charge globale de cette patiente ?

Réponse 6- Suivi régulier clinique +++ Bilan neuropsychologique annuel Bilan ophtalmologique annuel (gliome de NO) ou IRM (jeunes enfants) Bilan de scoliose annuel

Question 7- L’oncle de cette enfant présente les stigmates d’une pathologie incurable au pronostic effroyable associée parfois à cette maladie, s’agit-il de: 1- syndrome du super-procréateur picard (gémellité récurrente) 2- agénésie du corps calleux du supporter sochalien 3- hydrocephalus anatomicus (hydrocéphalie formolée) 4- triade de Le gars et Toussaint (1 cas amiénois): retard mental, rires spasmodiques, désinhibition