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La prise en charge et le futur... MALADIE GENETIQUE: SYNDROME DEPRADER-WILLi HAJAR EL BOUHASSANI , FATIMA MAACHI , MOHAMMED CHAOUI Diagnostic Introduction Généralement, c’est le médecin qui suspecte un diagnostic de SPW à la suite de l’observation de symptômes cliniques. Le diagnostic est par la suite confirmé par un test sanguin. Deux tests peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic: Le test FISH (hybridation in situ en fluorescence) permet d’identifier le SPW causé par une délétion, mais ne permet pas d’identifier les autres formes, soit celles causées par une disomie uniparentale ou une anomalie d’empreinte. Le test de méthylation permet de diagnostiquer toutes les formes de SPW. Dans le cas où on suspecte un diagnostic de SPW et que le test FISH est négatif, il est nécessaire d’effectuer un test de méthylation . Le syndrome de Parader-Willi (SPW) est une maladie génétique qui atteint environ une naissance sur 25 000 naissances. Le SPW atteint les garçons et les filles de façon égale, peu importe la race et l’origine ethnique. Le SPW est reconnu comme étant une cause fréquente d’obésité infantile. Le syndrome de Prader-Willi a été décrit pour la première fois en 1956 par les docteurs suisses Andrea Prader, Alexis Labhart et Heinrich Willi qui se sont basés sur les caractéristiques cliniques observées chez neuf enfants. Le syndrome est du à une anomalie génétique présente sur le chromosome 15. http://labmed.hallym.ac.kr/  La prise en charge et le futur... Symptômes Aujourd’hui : Il n’existe pas de médicament pour soigner nos enfants Seuls les traitements symptomatiques peuvent faciliter leur quotidien : kinésithérapie motrice, psychomotricité, orthophonie, régime alimentaire strict, sport régulier... L’administration quotidienne d’hormone de croissance améliore le développement musculaire et moteur aux dépens de la masse adipeuse L’accompagnement scolaire reste obligatoire pour une bonne intégration La mortalité des patients Prader-Willi est évaluée à tout âge à 3% L’hyperphagie, cette envie incontrôlable de manger, reste un obstacle majeur à une vie autonome. Toute au long de leur vie, l’alimentation et l’argent devront être strictement contrôlés. Hypotonie néonatale sévère Difficulté d’alimentation  Déficit du tonus musculaire Multiples anomalies endocriniennes Altération du centre de la douleur et de la température Problèmes orthopédiques /scolioses Strabisme, myopie… Déficit de croissance Hyperphagie due à une anomalie du centre de la satiété Obésité morbide Troubles neuro-visuels Troubles du comportement Troubles alimentaires Déficit du développement sexuel Problèmes dermatologiques (allergies, eczéma…) Autisme Retard mental Difficultés d’apprentissages (marche, langage…) http://medlibes.com/ http://caloriesproper.com/ Conclusion Références Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome génétique peu fréquent et peu connu dans notre contexte. Un diagnostic précoce est actuellement possible grâce aux techniques de biologie moléculaire, ce qui va permettre une prise en charge précoce avant l’installation de l’obésité et de ses complications. http://unpetitpas.weebly.com// http://www.fpwr.ca/floppy-quite-or-sleepy-baby-does-my-child-have-prader-willi-syndrome/ http://fr.fpwr.ca/about-prader-willi-syndrome/diagnosis-treatments-for-prader-willi-syndrome/