JC. Aurégan, T. Odent, L. Miladi, P. Wicart, JP. Padovani, J

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Transcription de la présentation:

Dysplasie ischio-vertébrale: étude rétrospective d’une série consécutive de 30 patients. JC. Aurégan, T. Odent, L. Miladi, P. Wicart, JP. Padovani, J. Dubousset, C. Glorion. Service de Chirurgie Orthopédique Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université Paris Descartes, Paris, France. GES nancy 2013

Introduction Décrite par Dubousset et al. (1994) Critères diagnostiques princeps Hypoplasie des branches ischio-pubiennes Dysplasie vertébrale +/- dysplasie faciale +/- anomalies des VADS +/- autres anomalies sporadiques Transmission génétique Autosomique dominante 2005, Case report de dysplasie campomélique atténuée présentant tous les critères diagnostiques de la DIV3  liens, SoX 9 ?

Matériel et méthode - 30 patients (1959-2010) Etude rétrospective multicentrique Cinq centres (NEM, Montréal, Trousseau, SVP, Berck) - 30 patients (1959-2010) - 20 filles et 10 garçons - Age moyen au diagnostic 4,8 ans (0-29) - Suivi moyen de 8,83 ans (0,5-31) - 14 revus dossiers / 16 revus cliniquement

Résultats Cliniques Hypoplasie des branches ischio-pubiennes et dysplasie vertébrale 30/30 Dysmorphie faciale : 23/30 Anomalies de VADS : 23/30 11 paires de côtes : 23/30 Hypoplasie de l’omoplate: 12/21 Coxa valga : 16/30 Retard psychomoteur : 4/30

Anomalies rachidiennes Patients N=30 Cervical spine dysplasia N=8 Thoraco-lumbar spine deformity N=28 Sagittal deformity N=3 Triplanar deformity N=25 Thoraco-lumbar scoliosis N=2 Thoracic kypho- scoliosis N=23 Thoraco-lumbar kyphosis N=3 C0-C1 malformation N=1 C2-C3 malformation N=1 C1-C2 malformation N= 6 Thoraco-lumbar spine dysplasia N=30 5

Dysplasie rachidienne Cyphoscoliose - Thoracique - Segmentaire Aspect radiologique - cunéiformisation des corps vertébraux - hypoplasie des pédicules et de l’arc postérieur

Cyphoscoliose thoracique 23/30 patients - Précoce - Evolutive - 7 complications au diagnostic paraplégie (5) détresse respiratoire (2) 7

Cyphoscoliose thoracique Déformation en « siphon »

Traitement Complications post-opératoires majeures +++ (5 / 19) - Limites : série hétérogène (1959-2010) - Traitement orthopédique n’empêche pas l’évolution - Arthrodèse circonférentielle est la plus efficace 3 AVP isolées : reprise évolutive - Arthrodèse antérieure par voie concave Complications post-opératoires majeures +++ (5 / 19) Paraplégies 3 Détresse respiratoire 1 Pseudarthrose 1

Traitement Intérêt de la préparation pré opératoire détraction (halo, plâtre de détraction) Préparation respiratoire (VNI) - Réduction de la déformation - Amélioration des capacités pulmonaires - Régression des troubles neurologiques préopératoires - Préparation médullaire 10

Traitement : perspectives Instrumentation sans greffe Préparation rachidienne, Epiphysiodèse antérieure concave Montage postérieur sans greffe en $ Distraction chirurgicale tous les 6 mois 2 patients en cours de traitement Recul : 4 ans Contrôle de la déformation Pas de complications

Conclusion Aspects Cliniques Prise en charge Constants: anomalies du bassin / anomalies rachidiennes Inconstants mais fréquents: dysmorphie faciale / anomalies des VADS / hypoplasie de la scapula / 11 paires de côtes / Coxa valga Prise en charge Equipe multidisciplinaire Intérêt limitée du traitement orthopédique Préparation avant chirurgie Arthrodèse circonférentielle Pour le temps antérieur, préférer voie concave Perspective de l’instrumentation sans greffe à confirmer

Merci Les auteurs souhaitent remercier le Dr Danielle Leclair (Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Garches) et le Dr Martine Le Merrer (Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris) pour leur aide et leurs conseils lors de la réalisation de cette étude.