M. Najjar, N. Ben M’na, W. Mahjoub, H. Jamoussi, F. Khadraoui, K. Néji Tumeur cardiaque fœtale et Sclérose Tubéreuse De Bourneville: à propos d’une observation et revue de la littérature M. Najjar, N. Ben M’na, W. Mahjoub, H. Jamoussi, F. Khadraoui, K. Néji Service des Urgences, Centre de Maternité et de Néonatologie de Tunis  

Introduction

Les rhabdomyomes constituent les tumeurs cardiaques les plus fréquentes du fœtus. L’échocardiographie fœtale s’impose comme le meilleur moyen d’évaluation et de surveillance des rhabdomyomes cardiaques. Leur association à la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) assombrit le pronostic intellectuel et neurologique de l’enfant. Dans ce cadre, l’IRM cérébrale fœtale trouve une indication légitime.

A travers une observation personnelle et une revue de la littérature, nous dégageons les spécificités de cette situation.

Observation

Patiente primipare âgée de 32 ans, sans antécédents pathologiques particuliers est enceinte au 3ème trimestre. A 28SA, l’échographie fœtale découvre deux masses hyperéchogènes homogènes à contours réguliers prenant naissance au niveau du septum interventriculaire mesurant respectivement 33/28mm et 40/30mm, sans signes d’intolérance fœtale. Le rythme cardiaque est régulier à 152bts/min. Le reste de la morphologie fœtale, en particulier cardiaque, était normal.

CAT: Après décision collégiale et consentement éclairé des parents, on a gardé la grossesse moyennant un suivi échographique bimensuel. Les parents n’avaient aucun signe de STB et l’examen à la lumière de Wood était normal. L’IRM cérébrale fœtale à 32SA n’a pas montré d’images nodulaires en rapport avec des tubers. La patiente a accouché à 39SA par césarienne indiquée pur souffrance fœtale d’un nouveau né de sexe féminin pesant 3350g avec Apgar à 8-10.

Evolution: Transférée au service de cardiopédiatrie, la nouveau née est restée asymptomatique et une régression de la taille des masses intracardiaques a été constatée dés le 5ème jour de vie. Un contrôle a été réalisé au 7ème mois de vie montrant une régression de la taille du rhabdomyome à 15/12mm.

Discussion

Sclérose Tubéreuse De Bourneville (STB); aspects cliniques et étude génétique

La STB est une phacomatose autosomique dominante à expression variable (60 à 80% de mutations de novo). Les gènes responsables sont localisés au niveau des loci 9q24 et 16q13.3. Le caryotype fœtal est inutile car il n’y a pas d’anomalie du nombre de chromosomes. L’affection doit être recherchée chez les parents afin de pouvoir prodiguer un conseil génétique.

La STB associe des lésions neurologiques, oculaires (phacomes rétiniens), cutanées (adénomes sébacés), rénales (tumeurs) et cardiaques (tumeurs). Les troubles mentaux avec convulsions (Sd de West) se voient dans 90% des cas.

Rhabdomyomes cardiaques et STB

Les rhabdomyomes cardiaques sont notés chez 0,027% des nouveau-nés. Ils s’associent à la STB dans 51 à 86% des cas. En faveur de la STB la multiplicité des rhabdomyomes (probabilité atteint 80% si >2 tumeurs). Il s’agit de tumeurs multiples saillant dans la cavité cardiaque qui croissent chez le fœtus sous l’effet des hormones Gestationnelles et régressent après la naissance Concordant avec notre observation.

Aspects échographiques: L’écho-doppler du 3ème trimestre pose souvent le diagnostic en montrant des signes directs (masses hyperéchogènes, homogènes, arrondies, multiples, au dépend du myocarde ventriculaire et qui peuvent entrainer un obstacle à l’éjection ventriculaire si elles sont incluses dans le SIV ou sur une valve auriculo ventriculaire) ou indirects (troubles du rythme ou de la conduction, signes de souffrance fœtale chronique).

Dans la littérature, on a rapporté des cas de Rhabdomyomes cardiaques diagnostiqués dés 18SA devant une asymétrie des ventricules à l’écho.

Diagnostic différentiel échographique: 1-Tératome: Tumeur bénigne, hétérogène, solide ou kystique, intra péricardique, unique+++. 2-Fibrome: Tumeur intra murale, échogénicité proche de celle du myocarde, toujours unique et jamais obstructive. 3-Hémangiome: Souvent unique avec au Doppler shunts artérioveineux.

La multiplicité des tumeurs intracardiaque Est synonyme non seulement de rhabdomyomes mais aussi de STB.

Intérêt de l’IRM fœtale: L’IRM cérébrale fœtale en 3ème trimestre dépiste les tubers péri-ventriculaires et corticaux rentrant dans le cadre d’une STB quoiqu’une IRM cérébrale normale n’élimine pas ce diagnostic et n’a pas d’impact Pronostic.

Evolution

La mortalité néonatale est de 33% surtout lorsque la tumeur affecte les cavités gauches du cœur. 80% des rhabdomyomes régressent totalement en 4 ans et l’exérèse chirurgicale est indiquée en cas d’obstacle hémodynamique ou de trouble du rythme résistant au traitement médical. Dans notre observation on a noté un début de régression dés le 5ème jour de vie.

Conclusion:

Les rhabdomyomes cardiaques découverts in utéro grâce à l’échographie Doppler du 3ème trimestre est un mode de révélation précoce de la STB. L’IRM cérébrale fœtale est utile pour détecter les lésions cérébrales de STB mais ne prévoit pas une éventuelle atteinte neuropsychiatrique de l’enfant. La question qui se pose est la légitimité de l’ITG qui reste dépendante des progrès de la génétique moléculaire qui permettrait un diagnostic prénatal de la STB.