L‘ INTÉRÊT DU DÉPISTAGE NÉONATALE DES MALFORMATIONS CONGÉNITALES Dr Nabti Sarra, Pr Touabti S. Service de chirurgie pédiatrique Hôpital mère et enfant - EHS El Eulma

Introduction ( Rappel )  Le nouveau-né enfant < 28 jours.  La naissance marque en effet le passage de la vie du fœtus dépendante de la mère a celle du nouveau-né indépendant  Cette transition met en jeu des phénomènes d'adaptation, rapides et vitaux pour la respiration et la circulation, plus progressifs pour d'autres fonctions  Toute anomalie congénitale,ou acquise lors de la grossesses (fœtopathie ) ou l’accouchement ( anoxie) peut entrainer un retentissement sur le développement du nouveau né  Intérêt d’un examen clinique complet en salle de naissance et un autre examen complet obligatoire avant le 8 e jour de vie.

Objectifs principaux de l'examen du nouveau-né S'assurer de la normalité des grandes fonctions physiologiques et de la bonne adaptation a la vie extra- utérine. Apprécier la maturité et la trophicité Dépister et / ou prendre en charge les anomalies ou malformations qui justifient une surveillance particulière ou un traitement en urgence (atrésie de l‘ œsophage, hernie diaphragmatique ou atrésie des choanes) S'assurer du développement d'une relation mère-enfant satisfaisante ; Donner des conseils de puériculture appropriés et répondre aux questions des parents.

Anomalies congénitales: c’est quoi?  Elles peuvent être définies comme structurelles ou fonctionnelles (par ex. troubles métaboliques) qui surviennent durant la vie intra utérine et peuvent être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie.  Selon l’OMS nouveau-nés/Année meurent avant l’âge de 28 jours à cause d’anomalies congénitales  Les anomalies congénitales peuvent être à l’origine d’incapacités à long terme ayant des répercussions importantes pour les sujets atteints, leur famille, les systèmes de soins et la société.

CAUSES COURANTES DE MALFORMATIONS CONGÉNITALES  Troubles chromosomiques  Facteurs héréditaires  Agents tératogènes dans l’environnement  Carences en micronutriments  Maladies infectieuses maternelles (syphilis,rubéole)  Maladies de la mère (diabète sucré, carences en iode ou en acide folique, et l’exposition à des médicaments et à des drogues récréatives, alcool, tabac ….etc)

Comment les prévenir ?  la prévention des infections sexuellement transmissibles,  la gestion rationnelle des produits chimiques toxiques (comme certains produits chimiques pour l’agriculture),  la vaccination contre la rubéole  l’enrichissement des denrées alimentaires de base en micronutriments (iode et acide folique)  L’identification précoce d’un risque familial de maladie héréditaire et le dépistage du porteur avec conseil génétique permettent aux couples de limiter le nombre d’enfants lorsqu’il y a un risque connu.  Pendant la grossesse : dépistage et le diagnostic prénatals des malformations congénitales ( échographie, amniocentèse…etc )  interruption sélective de grossesse ( après conseil génétique )

Comment les détecter ?  Avant la conception : repérer les personnes exposées à un risque de troubles spécifiques ou susceptibles de les transmettre à leurs enfants. Il consiste à vérifier les antécédents familiaux, à identifier les porteurs (mariages consanguins++).  Dépistage autour de la conception: dépistage en fonction de l’âge maternel (jeune ou avancé) ainsi qu’un dépistage de la consommation d’alcool, de tabac et de divers psychotropes: échographie, amniocentèse, IRM fœtale ….etc  Le dépistage néonatal comprend l’examen clinique et la recherche de troubles hématologiques, métaboliques et hormonaux, surdité, malformations cardiaques et d’autres anomalies congénitales. Le dépistage précoce facilite les traitements de survie et prévient l’évolution vers des incapacités physiques, intellectuelles, visuelles ou auditives.

 Le dépistage des troubles congénitaux chez les nouveau-nés permet la précocité :  de la détection  du traitement  des soins.

Le dépistage néonatal: pourquoi est-il si important ? LCHPBVE

Comment faire le dépistage ?  Les programmes de dépistage néonatal selon l’OMS: examen physique de tous les nouveau-nés par des praticiens qualifiés des soins primaires et l’orientation vers un spécialiste pour le traitement ( Exemple CCI EL Eulma : dépistage systématique au niveau des PP, suites de couche par les chirurgiens pédiatriques ) dépistage de l’hypothyroïdie congénitale, de la phénylcétonurie, de la drépanocytose et du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase>> Test de Guthrie : Test fiable et reproductible, peu coûteux, acceptable par la population.

Exemple de pathologies à dépister M-F cardiaques Orthopédiques Neurologiques Uro-génitales Pariétales

Prise en charge des MC  Le traitement des malformations congénitales dépend du niveau des soins disponibles.  Il englobe : Les thérapies médicales: de l’ictère néonatal en cas de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase ou d’incompatibilité Rhésus, et le traitement de l’hypothyroïdie congénitale, de la drépanocytose, de la thalassémie, de l’hémophilie, de la mucoviscidose (fibrose kystique) et d’autres erreurs innées du métabolisme. La chirurgie : immédiatement ( AO, HDC..) ou différée ( hypospadias, Fentes labio-palatines, …) La réadaptation Les soins palliatifs suivant les cas.

Take home messages  Les anomalies congénitales peuvent constituer une menace vitale, entraîner des incapacités sur le long terme et avoir un impact préjudiciable sur les individus, leur famille, les systèmes de santé et la société.  La prévention de ces conséquences fait appel à un examen clinique du NN par un professionnel qualifié à la recherche d’éventuelles malformations congénitales et un dépistage biologique des anomalies métaboliques et autres, en fonction des besoins et de la situation dans chaque pays.

 Il faut savoir qu’Un train peut en cacher un autre… d’ou l’intérêt d’un bilan malformatif ( EAP, EC, ETF) devant une malformation congénitale ( syndrome)  Le dépistage précoce permet une PEC précoce ce qui améliore soit le pronostic vital ou fonctionnel donc la qualité de vie et la santé de l’enfant.( équipe multidisciplinaire ++)

MERCI

BIBLIOGRAPHIE  Malformations congénitales : Rapport du Secrétariat soixante-troisième assemblée mondiale de la santé point 11.7 de l’ordre du jour provisoire A63/10 1er avril 2010  Anomalies congénitales : OMS Aide-mémoire N°370 Avril 2015  Prise en charge du nouveau-né, Campus de Pédiatrie - Collège National des Pédiatres Universitaires (CNPU) Pédiatrie © 2014