Dr Sandra Coppens Clinique de neuropédiatrie Hôpital Erasme Pathologies neuromusculaires De l’évaluation à la rééducation Spécificités chez les enfants Dr Sandra Coppens Clinique de neuropédiatrie Hôpital Erasme

Evaluation clinique

Evaluation du tonus axial Tiré-assis Suspension ventrale

Recherche d’une faiblesse chez le jeune enfant L’hypotonie axiale est non spécifique Elle peut être présente en cas d’atteinte du système nerveux central ou périphérique La prochaine étape est de déterminer s’il existe une faiblesse associée La faiblesse est beaucoup plus spécifique d’une origine neuromusculaire La recherche d’une faiblesse chez le très jeune enfant se limite à l’observation des mouvements Chez l’enfant un peu plus âgé et collaborant, on pourra lui demander de marcher, courir, sauter, se relever, monter les escaliers.

Comment rechercher une faiblesse chez le très jeune enfant? Observation des mouvements antigravitaires: position de batracien avec rareté des mouvements antigravitaires signe faiblesse Observation de la respiration: respiration paradoxale signe faiblesse intercostaux Observation du cri: cri faible signe faiblesse respiratoire Faiblesse faciale, ptosis Fasciculations de la langue (AMS)

Comment rechercher une faiblesse chez l’enfant un peu plus âgé? Manoeuvre de Gowers Demander à l’enfant de se relever de la position couchée : si faiblesse proximale  signe de Gowers Montée des escaliers : aide de la rampe? Passage de la position accroupie à debout Observer la marche, la course : dandinante avec hyperlorodose lombaire

Rétractions, pieds creux, palais ogival

Evaluation des angles

Diagnostics

Amyotrophie spinale Fréquence : 1/6.000 à 1/10.000 Délétion homozygote des exons 7 et 8 du gène SMN1 Sévérité clinique variable en fonction de l’âge de début < nb de copies du gène SMN2

Amyotrophie spinale de type I Enfant le + svt normal en période néonatale Début < 6 mois N’acquièrent jamais la station assise, parfois pas tenue tête Hypotonie très sévère et mvts antigravitaires rares Epargne des muscles faciaux Atteinte des intercostaux  respiration paradoxale Atteinte déglutition Aréflexie Décès < 2 ans : insuffisance respiratoire, pneumonie d’aspiration

Amyotrophie spinale de type II Début 7-18 mois Station assise indépendante, parfois station debout mais jamais marche indépendante Rétractions et cyphoscoliose Troubles de déglutition peu fréquents mais faiblesse mastication Présence et sévérité de l’atteinte respiratoire variable, parfois nécessité ventilation non invasive

Dystrophie myotonique de Steinert Atteinte congénitale = forme sévère Atteinte respiratoire parfois sévère avec nécessité ventilation mécanique Troubles de déglutition Faiblesse faciale Pas de myotonie à la naissance Formes congénitales transmises par la mère Phénomène d’anticipation Steinert néonatal : évolution Autonomisation respiration et déglutition Retard des acquisitions motrices mais marche acquise Retard mental Complications respiratoires et cardiaques tardives

Myopathies congénitales Anomalies de l’architecture du muscle, multiples gènes en cause Début le + svt en période néonatale parfois + tard Sévérité de la faiblesse variable Peuvent progresser  acquisitions motrices et acquérir la marche Parfois perte marche adulte < poids Atteintes respi/déglut/faciale/axiale avec scoliose possibles

Dystrophie musculaire de Duchenne Incidence : 1/3.500 naissance garçon Mutations dystrophine (délétions +++) Soit retard de dvp psychomoteur Soit faiblesse proximale : difficultés à courir, sauter, monter les escaliers Hypertrophie musculaire et CK Age de diagnostic moyen : 4,5 ans Retard mental associé à certaines mutations Perte de la marche : 10-13 ans Corticoïdes retardent de 1,5 an Scoliose Complications cardiaques et respiratoires Décès entre 20-25 ans

Prise en charge

Complications orthopédiques Hypotonie et faiblesse  attitudes vicieuses  déformations, rétractions

Prévention et tt des rétractions/déformations Rôle essentiel de la kinésithérapie : Mobilisations passives Etirements musculaires Mobilisation active : jamais contre résistance S’intéresse à toutes les articulations y compris celles des MS et du rachis Rôle de l’appareillage Attelles suropédieuses nocturnes (Duchenne) Attelles hanches+ bassin pour prévenir la luxation antérieure de hanche (position en grenouille)

Atelles suro-pédieuses (AFO)

Mobilisation des membres supérieurs

Kinésithérapie en piscine

Mesure de l’angle de Cobb Evaluation des déformations rachidiennes Mesure de l’angle de Cobb Poussée de croissance pubertaire Evolution péjorative de la scoliose

Corset garchois Spécifique des scolioses paralytiques Empêche l’effondrement en charge du rachis Sans amputer la capacité respiratoire et le développement pulmonaire

Prise en charge chirurgicale Instrumentation du rachis sans greffe ne nécessite pas de fusion des vertèbres 2 tiges de chaque côté de la colonne Lorsque l’enfant grandit: allongement des tiges Pour enfants jeunes avec déviation scoliotique très évolutive Pour les scolioses sévères évolutives : arthrodèse vertébrale à l’adolescence Après le pic de croissance pubertaire

Verticalisation Dès 15 à 18 mois, quotidienne Coque de verticalisation réalisée sur mesure Croissance harmonieuse du bassin et des membres inférieurs Prévention de l’ostéoporose Meilleure position pour ses activités d’éveil

Prise en charge respiratoire Faiblesse des muscles inspiratoires  hypoventilation  Ventilation mécanique (non invasive/trachéo) Faiblesse des muscles expiratoires  déficit de la toux  Kiné respi/percussionnaire/cough assist/aspiration Troubles de déglutition et RGO Adaptation texture, tt anti-RGO, gastrostomie Tt précoce et aggressif des infections Vaccinations L’insuffisance respiratoire peut passer très longtemps inaperçue et doit donc être dépistée chez les enfants à risque

Scolarité Problèmes d’accès/adaptations Existence de troubles cognitifs associés ou non Aides techniques Ordinateur

Aides à la mobilité

Merci pour votre attention!