TP 3 Les mutations de l’ADN : origine, nature et conséquences. Thème 1 : Expression, stabilité et variabilité du patrimoine génétique TP 3 Les mutations de l’ADN : origine, nature et conséquences.

A l’aide des différents supports, expliquer l’origine, la nature et les conséquences des mutations de la molécule d’ADN (pour l’individu et/ou pour sa descendance )  Production attendue ● Un texte d’une demi page qui répond au problème posé. ● Le texte sera illustré à l’aide d’exemples précis choisis parmi les différents supports.

Objectifs ● Comprendre l’origine, la nature et les conséquences des mutations de l’ADN. ● Saisir des informations et les mettre en relation avec le problème posé ● Faire une synthèse ● Argumenter ● Utiliser des logiciels (Mesurim, Excel, Anagène)

Supports Critères de réussite ● Etude d’un exemple : la mutation du gène ade2 chez la levure :  Origine des mutations : - la réplication semi conservative - expériences d’irradiation de levure : ▫ Protocole ▫ Résultats obtenus après 0 s, 15 s, 30 s et 60 s d’irradiation ▫ Exploitation des résultats : utiliser la notice de Mesurim pour réaliser le comptage des colonies de levure après l’irradiation puis compléter le fichier Excel (penser à enregistrer le fichier sous votre nom avant de le compléter) - action des UV sur l’ADN - système de réparation de l’ADN après mutation - visualisation de la molécule de réparation de l’ADN  Nature des mutations : - les 3 types de mutations ponctuelles - Comparer, avec le logiciel Anagène (notice anagène), les séquences de la levure sauvage et de la levure mutée pour identifier les 2 types de mutations impliquées.  La transmission des mutations. ● Etude de l’exemple du gène responsable des groupes sanguins : Les allèles des groupes sanguins Utiliser Anagène pour comparer les séquences des allèles des groupes sanguins et identifier les mutations Fréquence des allèles A, B, O dans la population Production Critères de réussite

Critères de réussite ● Le texte explique à partir des 2 exemples (ade2 de la levure, gène des groupe sanguins) les 3 points de la problématique (origine, nature et conséquences des mutations) ● Le texte présente les 3 types de mutations. ● Le texte indique quels sont les facteurs qui peuvent augmenter le nombre de mutations et le moment du cycle cellulaire où elles se produisent. ● Le texte indique les conséquences d’une mutation pour l’individu chez lequel elle est apparue et/où pour sa descendance. ● Le texte montre, au travers de l’exemple des groupes sanguins, les effets des mutations sur une population. ● Le texte s’appuie sur les graphiques réalisés. Production Pistes