Cas clinique Oncologie pédiatrique Sandrine THOUVENIN

C’est l’histoire …

Hugo, 16 mois Amené par sa mère car elle a découvert lors de la toilette, une tuméfaction abdominale

Hugo est en bon état général Subfébrile Mais il mange moins depuis 15 jours, d’après la maman

Cette tuméfaction est située au niveau du flanc droit et de l’hypocondre droit donnant le contact lombaire

QUESTIONS

Quels sont les diagnostics possibles ? Néphroblastome Neuroblastome Hépatoblastome Tumeur bénigne hépatique Lymphome abdominale ms âge non en faveur

Vous réalisez un ASP. Que recherchez-vous ? Pourquoi ? Recherche de micro calcifications 50% dans les neuroblastomes mais non pathognomonique

Quel est votre bilan para clinique initial permettant d’orienter votre diagnostic ? Marqueurs tumoraux : NSE, LDH, alpha foetoprotéine Catécholamines urinaires des 24 heures (dopamine, VMA, HVA) Bilan hépatique, CRP, VS, fer sérique, ferritinémie Radio de thorax Echographie abdominale avec mensurations de la masse en trois dimensions, structures, rapport avec les organes environnant TDM abdominale ou IRM abdominale

Votre bilan retrouve une masse hétérogène, abdominale, indépendante du foie et du rein, rétro péritonéale, de 20 cm de diamètre. Quel est le diagnostic le plus probable ? Neuroblastome

Quel est votre bilan complémentaire ? Examen clinique complet à la recherche de métastases Biologie : Sérologies pré transfusionnelles NFS-plaquettes, ionogramme sanguin, urée, créatinine, Ca++, Phosphorémie Radiologie Scintigraphie au MIBG ou Tc 99 si tumeur non fixante Doppler artériel et veineux abdominal Bilan médullaire étagé, ponction biopsie osseuse Etude anatomopathologique de la tumeur primitive ou métastase

A quoi correspond le syndrome de Pepper ? Neuroblastome associé à une métastase hépatique chez un enfant de moins de 6 mois seule forme métastatique de bon pronostic

Quels sont les principes de traitement de cette maladie ? prise en charge pluridisciplinaire chirurgie initiale si tumeur extirpable, bien limitée puis chimiothérapie chimiothérapie néo adjuvante puis évaluation et chirurgie secondaire si non opérable d’emblée possibilité de radiothérapie (après la chimiothérapie et chirurgie) surveillance des effets secondaires des traitements évaluation fréquente de l’évolution de la maladie soutien psychologique de la famille

Question bonus, quel élément pronostic allez-vous rechercher sur le prélèvement tissulaire ? Amplification du gène N-myc : facteur de mauvais pronostic

Les 7 éléments de mauvais pronostic du NB Stade III IV Âge > 1 an LDH, ferritine N myc Amplifié Diploidie, tetraploidie Del 1p Forme extrathoracique

Et le syndrome de Hutchinson …?